Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Наталья, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя. Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина. Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.
Перенесла инсульт в 22 года
1 ответПри сдаче анализов в гене MTHFR обнаружен полиморфизм с.677С>Т (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Поликлиничные врачи не говорят ничего путного,никто не знает почему со мной случили такой страшный диагноз.Не пью,не курю,ничего не употребляю Хотела бы разобраться в этой...
Здравствуйте,данный полиморфизм встречается у большого количества здоровых людей. Если был инсульт, то стоит проверить гомоцистеин,сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Повышены тромбоциты
1 ответДобрый день, результат тромбоциты в крови 562, узи селезенки в норме. Анализ мутации в гене v617f JAK2 в 14 экзоне 6.67%.Это говорит об онкологии?
Здравствуйте, это говорит о большей доли вероятности наличия эссенциальной тромбоцитемии. Это доброкачественная опухоль крови, которая связана с нарушением регуляции работы костного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
Добрый день! У меня ВЗК.Болезнь Крона. Назначены лекарства: буденофальк-3 месяца, азатиоприн. Но я,к сожалению, не поняла такой нюанс: сначала надо пропить буденофальк 3 месяца, а потом азатиоприн? Или начинать оба сразу? Подскажите,пожалуйста. И ещё: есть результат анализа...
Здравствуйте, Сергей Согласно протоколу клинических рекомендаций Азатиоприн назначается одновременно или даже раньше чем назначается курс Будесонида (буденофалька), азатиоприн назначается в качестве противорецидивной терапии и так как его действие начинается только спустя 12 недель, раннее или одновременное назначение данных препаратов необходимо для того, чтобы азатиоприн начал действовать к моменту отмены буденофалька
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан на ранних сроках
18 ответовДобрый день. 19.09.23 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Здравствуйте, клексан со столь ранних сроков назначается при высоком суммарном балле ( 4 и выше) тромботических осложнений по шкале RCOG. Факторы риска перечислю ниже: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Перечисленные доктором обстоятельства в заключении не входят в эти факторы и соответственно показаний к клексану по вводным данным нет.
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Комментарий лаборатории: Генотип (TA)6/(TA)7 Сдавал ребёнок 7 лет. По рекомендациям больницы
Здравствуйте. Полиморфизм rs8175347 относится к количеству повторов TA в промоторной области гена UGT1A1. Число этих повторов влияет на активность фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который участвует в процессе превращения билирубина в его растворимую форму. В вашем случае генотип ребенка (TA)6/(TA)7 говорит о том, что одна аллель нормальная, а вторая — с уменьшенной активностью фермента. Это может приводить к умеренно повышенным уровням билирубина в крови, особенно в периоды стресса, болезни или голодания. Синдром Жильбера обычно не требует лечения, так как он является довольно безвредным и не приводит к серьезным нарушениям печени или другим осложнениям.
Привычное невынашивание
9 ответовВыявлен полиморфизм в гене SERPINE 1 в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с повышением уровня SEPRINE 1 в плазме крови, следовательно, пониженным фибринолизом. Что это значит? Помогите разобраться.
Добрый день! Это генетическая тромбофилия по данному фактору. С какой целью сдавали анализ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем