Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
СМА артерия нарушение
28 ответовЗдравствуйте, беременность 38, 5 недель. 3 беременность и будут 3 роды, кровь 3 отрицательная, имуноглобулин получен в 28 недель. Сегодня на допллере выявило нарушение в СМА артерии, врач под вопросом предположил анемию плода. Скажите пожалуйста, что теперь делать и насколько...
PI и максимальная скорость вытекают из одного и того же замера. Внутриутробная анемия - следствие выраженного резус-конфликта. Если антител нет и все остальное в норме - едва ли эта "находка" заслуживает внимания. А на 39 -й недель уже одно лекарство от всех сомнений - рожать, а не обследоваться в другом городе ,это нерациональная тактика в принципе, что бы ни было обнаружено.
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение гемодинамики в СМА, ГДН 1Б
5 ответовСрок беременности 34 недели, вчера в ЖК делали доплер, обнаружили отклонение - скорость в СМА 101.0 см/сек, ПИ в СМА 1.45. Отправили экстренно в роддом для наблюдения, сегодня в роддоме сделали узи, никаких отклонений нет, все в пределах нормы, в 32 недели ставили ГДН 1А,...
Здравствуйте, если при контроле кровоток был в норме - опасности нет. Действительно, эти нарушения могут быть транзиторными, приходить и уходить самостоятельно. Продолжайте контроль ДМ и КТГ, при контроле ДМ - главное, чтобы был в норме кровоток в пуповине
Здравствуйте, срок 34,4 недели беременности. По узи увидели нарушение маточных кровотоков. Переделали через пару дней, нарушение так и осталось, но меня смущает снижение сма. Хотя узист и врачи говорят ничего критичного. Так же ставят крупный плод, завтра кладут на...
Добрый день. По УЗИ ничего страшного нет, нарушения маточно плацентарного кровотока незначительные и требуют лишь наблюдения в динамике. КТГ отличное и тоже требует дальнейшего наблюдения в динамике.
Ретроградный компонент в СМА
19 ответовЗдравствуйте.Срок 27,5 недель делала допплер сказали что все хорошо но в особенности записали: регистрация ретроградного диастолического компонента в СМА. Читаю, что ретроградный компонент- это очень страшно. Что мне делать? Сильно переживаю.
Добрый день. Подкрепите файл допплерометрии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Асимметрия кровотока СМА, ПМА
12 ответовПо узи сосудов головы и шеи выявили асимметрию кровотока ПМА, СМА слева и справа. Из жалоб- постоянный высокочастотный писк в левом ухе на протяжении четырех лет. Головные боли в затылке бывают 2-3 раза в месяц. Давление в норме. Головокружений нет.
Аделина, здравствуйте С сосудами головного мозга и, брахиоцефальными у Вас всё отлично по результатам мрт
СМА рисдиплам или спинраза
6 ответовЗдравствуйте! Вопрос дочери : Мне 28 лет у меня Сма 2 типа . Я обратилась для получения лечения ( В первый раз) . Я хотела , чтобы мне назначили рисдиплам- сироп, но невролог назначил мне уколы спинраза, у меня сколиоз 4 степени , операций не было.Рисдиплам мне не хотят...
Здравствуйте! Оба эти препарата применяются для лечения СМА. Сколиоз - не противопоказание к назначению спинразы. Единственная сложность при сколиозе - введение лекарства посредством люмбальной пункции. Но можно введение осуществлять под контролем УЗИ аппарата, чтобы с введением вещества не было проблем.
Нарушение кровотока СМА
4 ответаЗдравствуйте! Подскажите , пожалуйста, хотела бы услышать ваше мнение. На узи поставили нарушение кровотока СМА. Срок беременности 35,5 недель. ПИ 0,95, Церебрально-плацентарное отношение 1,35. Не могли бы вы подсказать, норма это ли нет, если нет, что можно с этим сделать и...
Добрый вечер. Нормальные значения пульсационного индекса кривых скоростей кровотока в средней мозговой артерии плода на сроке 35 недель варьируется в диапазоне 1,40-2,35. Показатель 0,95 ниже нормы. Церебрально-плацентарное отношение на споке 35 недель варьируется в норме 1,26-2,90. Показатель 1,35 в пределах нормы. Тут скорей всего перепутала машина показатели ,в бланке наоборот указано. В ситуации когда снижен ПИ в СМА показан еженедельный мониторинг кровотока в СМА и ЦПО. Более важен кровток в маточно-плацентарно-плодовом звене ,он адекватный,ребенок соответствует сроку ,не гипотрофирован,это имеет определяющее значение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .