Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1/2
7 ответовСкажите пожалуйста есть первый и второй скрининг. Все ли нормально? На втором сказали что маленький нос. Стоит ли делать Нипт он дорогой просто. Или не стоит переживать? Врач что делала узи сказала что к генетику нет оснований идти но нипт лучше сделать🙄
Здравствуйте , у вас всё хорошо , носовая кость должна просто визуализируется на первом скрининге, По самому скрининг у вас низкие риски хромосомный патологии у плода до обследования не требуется. Все хорошо
Результаты УЗИ
3 ответаДобрый день! Беременность 21 неделя и 3 дня беременности, первый скрининг хороший, в ходе второго скрининга выяснилось: ЕАП, ГЭФ в ЛЖ, миома был сдан НИПТ (прилагаю). Направлена к генетику, в ходе повторного узи обнаружилось , что носику не хватает 1/100. Говорят НИПТ...
Здравствуйте Ваши чувства и волнения естественны … По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении . По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения . Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение. Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.
Результаты Нипт
14 ответовЗдравствуйте, правильно ли я понимаю, что по риски хромосомных аномалий низкие и пол мужской?
Легкой Вам беременности. Если остались вопросы, то пишите.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовПодскажите пожалуйста по результатам, все ли хорошо? И какой пол у малыша ?
Здравствуйте! Посмотрела результат нипт. По результату нипт представленные риски хромосомных аномалий НИЗКИЕ, это отличный результат. И у Вас будет девочка, поздравляю Вас и желаю легкой Вам беременности 🌸
Скрининг, НИПТ
7 ответовДобрый день, по результатам 1 скрининга никаких отклонений нет, но сдавала 2НИПТ на 11 и 13 неделе , результат низкая фертильная фракция 3,3%. Очень переживаю , что есть все таки какие то отклонения. Как мне быть?
Нет. Сначала к генетику. На мой взгляд, не имеет смысла сейчас тратить лишние финансы.
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать нипт
3 ответаПомогите понять, что значит результат анализа, есть ли риски
Здравствуйте. Это весь результат?? По результатам этого протокола риски развития хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый... обычно протокол нипт выглядит иначе. Возможно это новый протокол...
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Нипт тест
1 ответСкажите пожалуйста.Нипт тест показал 21 хромосом высокого риска,отправляют на прокол.Модет ли прокол показать другую картину?
Здравствуйте! К сожалению, анализ НИПТ достаточно достоверно показывает высокий риск трисомии по 21 хромосоме, шанс, что амниоцентез покажет иной, лучший результат, конечно, есть, но крайне маленький, к сожалению.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт результат
2 ответаВсех с Наступающим 🙏🏻Пожалуйста скажите все ли в порядке? Сейчас увидели что пришел анализ, как не терпится узнать все ли хорошо с результатом, пол и все остальное
Здравствуйте! Результат НИПТ хороший ( риски анеуплоидий низкие). Пол плода- мужской