Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию. 1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра. 2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели: бедро 60 мм (это 10 процентиль) большеберцовая кость - 52 (10 процентиль) плечо - 53 мм (10 процентиль) локтевая - 52 мм (50 процентиль) в 35 недель: бедро 61 (10 процентиль - 62 мм) плечов 55 (10 процентиль - 57 мм) большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм) локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм). Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы. Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
Можете ли дать заключение по исследованию на муковисцидоз ребёнок родился был повышен ирт после выписали домой был на грудном вскармливании пришли на приём к педиатру сказала в водить смесь так как мало прибавляет в весе как только ввели смесь попали в больницу была рвота кал...
Здравствуйте, Анастасия! Заключение может дать только врач на очном приеме. На данной платформе можем только информировать в рамках Вашего вопроса. Скажите, пожалуйста, какой уровень ИРТ был в обоих случаях?
Первый скрининг
9 ответовДобрый день. После первого скрининга была направлена к генетику, на что генетик сделал заключение о синдроме дауна и направила на прокол пузыря, написала отказ. Узи хорошее было, единственное что НК была 1,2. Но в 16 недель на контрольном узи ДНК была 3,3. Такой диагноз...
В моей практике были женщины с пап 4-5. И рождались абсолютно здоровые малыши Если вы с супругом определились, тогда тем более не переживайте и не нервируйте себя походами к генетику. Это комбинированный скрининг. Странно, что с такими результатами вас вообще к нему отправили
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня СПКЯ, своя овуляция есть, но редко. Гинеколог направляет на стимуляцию, но перед этим просит пройти консультацию у генетика на целесообразность ЛИТ терапии, т.к. у нас с мужем HLA-типирование 2 класса - 3 совпадения. Один генетик моего города направляет на эту терапию,...
Совершенно верно
Результаты 1 скрининга
27 ответовЗдравствуйте, беременность 14 недель. Был первый скрининг, по узи всё вроде нормально, кровь в целом тоже неплохая, моя гинеколог говорит, что страшного ничего нет, но областной перинатальный центр, где проходила узи и анализы сдавала приглашает к генетику, на беседу. Я так...
Верно. Вот программа и рассматривает и их, и еще около 15 других параметров.
Твп 5.1 в 12 недель
10 ответовБыла на первом скрининге в 12 недель , был увеличен твп 5.1, далее пришла кровь риски низкие, потом сделала узи на 15 недели , твп был 5 , генетик направила сдать нипт , он пришел отриц , сейчас опять сделала узи в 18 недель, с ребенком все хорошо, но твп опять 5 , жду теперь...
Здравствуйте, твп оценивают только на первом скрининге, далее этот параметр не информативен, Нипт более точен в заключении. Если риски низкие, то все норма, прокол не стоит делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи 2 скрининг
9 ответовВ 1 скрининг показатели узи были в норме, кровь по трисомии 21 1 :475. Генетик сказала все хорошо. Во 2 скрининг (19,4 недели) узи развитие ребенка в норме и по показателям и по сроку соответствие. Воды и пуповина в норме. Но показало гиперэхогенное включение в левом...
Здравсивуйте. В чем суть вашего вопроса? На вопрос есть ли генетические аномалии, 99,9 сможет ответить только НИПТ, это самое безопасное для Вас и малыша, выберите генетическую лабораторию и проведите расширенный тест. Это конечно дорого, но даст вам ответ и развеет сомнения
Кости носа
11 ответовАнон пожалуйста! 36 лет, первые роды, была на втором скрининге ставят Маркер ХА: гипоплазия костей носа., кости носа 4.1 мм ниже 5, на первом скрининге все отлично, кровь на генетику отличная, на втором вот показатели такие результаты,остальное все в норме, отправили к...
Здравствуйте Прикрепите первый скрининг
Добрый день! 35 лет, первая беременность. Мой рост 160, курносая. Отец - 176, профиль орлиный. Срок 33 недели и 3 дня. На узи поставили укорочение плечевой кости и укорочение костной части спинки носа. Насколько критичны отставания? На остальных узи ничего подозрительного не...
Здравствуйте. Укорочение носовой кости не говорит о хромосомной патологии на вашем сроке. Это конституционная особенность лицевого черепа. По поводу плечевых костей отклонение небольшое. Повлиять на это на данный момент мы не можем. Только наблюдение. Рекомендую спокойно доносить беременность до доношенных сроков.. После родов ребёнок будет осмотрен неонатологом. Если нужно будет, консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 4 октября при обследовании глаз был поставлен диагноз «Тромбоз сетчатки глаза», «Постромботическая ретинопатия». Терапевт назначил узи сосудов шеи, головы, нижних конечностей, клинические анализы: коагулограмма, биохимия, общий. Все эти исследования и анализы...
Ирина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов. Уровень гомоцистеина по научным международным данным в норме до 15, относительное его повышение может быть на фоне дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая низкий уровень ферритина, необходимо применение препаратов железа на протяжении минимум 2-х месяцев.