Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Беременность 19 и 3 , сдала анализы
13 ответовЗдравствуйте. Беременна, срок 19и3, сдала анализы в поликлинике. Нужны рекомендации. Принимаю клексан 0,4 и кардиомагнил 150. Есть мутация лейдена в гетерозиготной форме.
Здравствуйте, Зульфия. С какой целью сдана коагулограмма? Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, организм таким образом постепенно готовится к возможной кровопотере в родах. Коагулограмма имеет диагностическое значение при наличии симптомов кровоточивости, для вероятности тромбозов это исследование не применяется. Во время беременности возможно сниже АЧТВ, протромбинового времени, это вариант нормы.
добрый день!!!очень прошу Вашу консультацию. Если Вас не затруднит,ответьте,пожалуйста. Сейчас я беременна,26-27 недель,в анамнезе две замерзших беременности (одна на сроке 6 недель,другая-как говорят,биохимическая,т.е. хгч незначительно рос,потом упал). После этих неудачных...
Добрый день, Д-димер клинического значения не имеет во время беременности и может в норме подниматься до таких значений как и Вас и даже выше. Фибриноген аналогично, возрастает тем более на Вашем сроке у всех беременных. Мутацие генетические не значительны, для назначения НМГ рекомендую предварительно сдать тромбодинамику и с этим идти к гинекологу, срочности нет. Фолиевую кислоту правильно что принимали, но излишне её употреблять не стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
12 ответовВ 2016 году была операция гастрэктомия(некроз желудка вследствие тромбоза сосудов).В 2019 г.появилась:зона ишемии в пр.доли печени на фоне тромбоза ветви воротной вены. Анализ от 2017г.:гомоцистеин-4.18; FGB- фибриноген- G/G;F2- протромбин - G/G;F5-проакцелерин- G/A;PAI-1-...
Добрый день, есть гетерозиготная мутация в гене F5, тромбофилия наследственная. Показан прием ксарелто после очной консультации гематолога, для профилактики повторного тромбоза. По поводу печени к гепатологу.
Наследственная тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет. Впервые запланировали беременность полтора года назад. Но были 2 замершие беременности на сроке 8-9 эмбриональных недель. После второй зб сдала кровь на тромбофилии. Нашлись мутации : полиморфизм генов MTR FGB PAI-1 в гетерозиготном и MTHFR MTRR в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на зачатие, вынашивания и на являются возможными причинами неудачи беременности. Специальной терапии сами по себе не требуют. По гематологии на привыночное невынашивание ( 3 и более неудач на сроке до 10 недель беременности)может влиять наличие антифосфолипидного синдрома ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 M, G, кардиолипину М, G). Тромбофилии ( высокого риска) влияют как правило на развитие венозных тромботических осложнений, а не на вынашивание. Дополнительно на этапе планирования также сдаются: гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, ферритин, гомоцистеин, сахар натощак, общую биохимию, УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, спермограмму супругу, обоим( и вам и супругу) кариотипы.
Клексан после операции
4 ответаДобрый день. Вчера сделали гистероскопию с диагностическим выскабливанием. После врач назначила 5 дней колоть Клексан 0.4 и 2 недели носить компрессионные чулки(кроме ночи). Клексан потому что возраст 47 лет и я носитель генетических маркеров тромбофилии (ITGA2 het, PAI 1...
Добрый вечер, Илона! Сама по себе операция не большая, но если у Вас есть возраст , курение и другое факторы , то антикоагулянты назначаются в профилактической дозе до полной активации Есть ли ожирение , варикозно расширенные Вены? Насколько сейчас активны? Обслуживаете ли себя сами? Результат коагулограммы тут не играет роли
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий АЧТВ
4 ответаДобрый день, с начала беременности низкий ачтв , на 8 неделе 23.9, сейчас на 10- 21.9, это низкая норма в 1 триместре для беременных, очень переживаю что густая кровь будет мешать развитию ребёнка- к тому же жду двойню. Анализы приложила, также есть мутации pai, f13a1,...
Здравствуйте! Согласно последним актуальным данным по коагулограмме не назначается кроверазжижающая терапия. Она меняется в сторону повышения активности системы свертывания в беременность у здоровых беременных женщин . В связи с этим коагулограмма удалена из скрининга обследования беременных. Гепаринопрофилактика назначается строго по показаниям,по высокому риску тромбозов. Высчитывается он индивидуально по специальной шкале RCOG 2015 гинекологом или гематологом очно. 4 балла- гепаринопрофилактика назначается с ранних сроков. 3- балла с 28 недель беременности. 2 балла- 10 дней после родов. Коагулограмма в эту шкалу никак не входит. Поэтому не переживайте, показатели по гемостазу у вас соответствуют нормальным.
Анализы на трмбофилию
3 ответаДобрый день, была попытка эко( была гиперстимуляция), на второй день подсадки Д димер 1200, назначен клексан, рекомендовано сдать генетику на тромбофилию, попытка эко не удчная, пришли месячные).Пришли результаты:PAI 4G-4G высокий уровень продукции , гипофибринолиз, ген ...
Здравствуйте, Дарья. Д-димер всегда повышается после переноса. Перед планированием беременности вам нужно сдать анализ на тромбодинамику, он информативнее, чем анализ на тромбофилию. Плюс оценить уровень гомоцистеина на момент планирования. Если свёртывающий потенциал будет высокий, то потребуется назначение Клексана.
Кок и эндометриоз
4 ответаДобрый день. Мне поставили эндометриоз, я сдала мутации гена, где есть риск тромбообразования 4G/4G (гемозиготта редкий аппель) и не смотря на это мне прописали Эстеиетту. Перед назначением так же сдавала гемостаз (мно 0.80, протромбин по Квику 107.1). После пропитых 2 пачек...
Елена , здравствуйте . Вы можете отменить КОК , если на его приеме возникают побочные эффекты со стороны вен .Принимать сейчас какие -либо разжижающие без консультации гематолога нецелесообразно. Что касается лечения эндометриоза - Эстеретта не является препаратом выбора , можно рассмотреть вариант приема гестагенов в таблетках или установка ВМК Мирена в полость матки , за счет того , что в них не содержится эстрадиол , препараты не воздействуют на вены и гемостаз в целом .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.