Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Точечная носовая кость
8 ответовЗдравствуйте,сегодня делала первый скрининг,и расстроилась,на узи сказали что увеличен воротниковый отдел норма 2,6 у меня 2,8,а носовая кость точечная,не могут померить,кровь на хромосомы сдала,жду результат
Здравствуйте! ТВП до 3,0 мм допускается и вы вписываетесь в норму. У малыша может быть миниатюрный носик, особенно, если у вас с отцом ребёнка не большие носы. Вы сдали биохимический скрининг, верно? Или уже НИПТ сдали?
Рекомендуете ли к переносу эмбрион?
7 ответовДобрый день. Пришел результат ПГТ -A Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?
Добрый день, Наталья! Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион. Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш. Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения. Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии. Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
20 ответовЗдравствуйте , можно пожалуйста дать комментарий по прикреплённой выписке и ЖК , вчера позвонили и ошарашили , что у вас лишние хромосомы у ребенка , дали направление на НИПТ ... Хотела бы услышать комментарий общий от специалиста
Показатели не оценивают по отдельности, только вместе. Норма ХГЧ ниже 2 МоМ, стало быть, он в порядке.
Здравствуйте!уважаемые специалисты подскажите пожалуйста по своему опыту можно ли определить пол плода в 5 акушерских недель?были ли на вашей практике случаи что верно определяли наличие у хромосомы в 5 недель?
Здравствуйте, на таком сроке очень высокий риск ошибки. Рекомендуется сдавать с 10 недель.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений. В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипов
2 ответаДобрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Здравствуйте! На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет. Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут. Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала на 6 неделе беременности анф,результат 1:640. Афс по анализам не обнаружен. В анамнезе 2 замершие,одной ЗБ делали анеускрин(трисомия 16 хромосомы) Стоит ли начинать пить медрол по таком результате анализа?
Сомнительный результат как положительный не расцениваем. Это может быть даже ошибкой лаборатории. На тактике ведения беременности результат не должен сказаться.