Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
6 ответовЗдравствуйте, беременность 38 недель, в 8 недель сдавала анализы на мутации, выявили вот эти: F13A1 gt FGB 455 ga Mtr 2756 ag Mthfr 1298ac У гематолога наблюдалась, колоса клексан 0,4 до 21 недели, пила ангиовит (месяц пью месяц не пью), сдавала анализы на кровь (рфмк,...
Да, именно так, ориентируйтесь на рекомендации очного гинеколога, они в приоритете.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Обнаружены мутации в генах
1 ответДобрый день. В анамнезе две замерших на сроке +- 8 недель. Есть дочь 11 лет, беременность проходила нормально, без патологий и проблем. После замерших обследована на АФС. Сейчас беременность 6 недель. Обследовалась на тромбофилию ПЦР генетику. Обнаружены мутации. Как быть...
Здравствуйте! Убедительных данных за антифосфолипидный сидром нет. По антителам к двуспиральной ДНК можно пройти дополнительно осмотр у ревматолога. Генетические тромбофилии не выявлены,важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. С цель снижения гомоцистеина может использоваться фолиевая кислота в насыщающей дозе 3 мг в сутки. Также лечащий врач должен рассчитать риск тромбозов по шкале RCOG, чтобы понять нужна гепаринопрофилактика или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Киста яичника, в наблюдении год, в апреле 25 года 5 см, май 2 см, след узи в июне 26 года, размер 4 см, узи конец июля 26 года 2,5 см, индекс Рома на границе нормы.Сдан анализ на мутации- в колонке «значение» в нескольких позициях указано -не выявлено, в двух колонках...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Обычные кисты яичников не перерождаются в рак. Индекс ROMA на границе нормы - это не патология. Он может быть повышен при тех же кистах, воспалительных заболеваниях органов малого таза. По поводу анализа на мутации, я не совсем поняла Ваше описание. Если есть возможность, прикрепите фото. Если там в графе значение написано «не выявлено», значит из нет. BRCA1 и BRCA2 это сами мутации, их наименование.
Добрый вечер,4 года назад была замершая беременность, после сдала анализы,выявили Мутации FGB, MTHR(rs1801131),F5, возможно ли выносить беременность в 40 лет с такими анализами,есть ли риски?
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не влияют на возникновение и вынашивание беременности, не повышают риск тромбоза и невынашивания. Опасности они не представляют, действий никаких сами по себе не требуют.
Мутации гемостаза при беременности
11 ответовЗдравствуйте!У меня имеются мутации системы гемостаза и фолатного цикла:FBG гомозиготная, ITGA2 гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная, PAI1 5G/4G и две гетерозиготные мутации в фолатном цикле. В анамнезе были две замершие беременности на ранних сроках - 2-3 недели. Сейчас я...
Доброго времени суток! Для показания врача к уколам НМГ (низкомолекулярный гепарин) необходимо сдать тест на тромбодинамику или тромбоэластографию. Главное чтобы не было мутации в генах факоторов свертывания: F2 и F5. Если врач назначит НМГ, то обязательно необходимо мониторировать состояние, сдавать анализ на АЧТВ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Здравствуйте. В прошлом 2 замершие, одни роды, и сейчас беременность (21 нед). Найдены мутации в генах гемостаза. О чем говорят данные мутации? и влияют ли на вынашивание ребенка? Какие мои действия сейчас, чтобы беременность закончилась хорошо? была у гематолога, сдала...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. В анализах все в пределах физиологической нормы беременных.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.