Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Добрый день, после ТЭЛА сдала анализ на генетическую предрасположенность. Результаты анализа:
ГЕМОСТАЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Протеин C A09.05.125 (Приказ МЗ РФ № 804н) 79 % 70 - 140
Дата исследования: 24.04.2025;
Протеин S A09.05.126 (Приказ МЗ РФ № 804н) 65.7 % 54.7 -...
Юлия, здравствуйте.
По приведенным анализам наследственной тромбофилии не выявлено.
Из перечисленных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза они не повышают, опасности не представляют. Действий никаких не требуют.
Уровень протеина С и S тоже в норме.
При тромбозе без явной причины в молодом возрасте для выявления его причины может быть полезен анализ на уровень антитромбина III, гомоцистеина и обследование на наличие антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (оба — раздельными титрами, IgG и IgM). Сдавать их целесообразно не ранее чем через 3 месяца после ТЭЛА.
Здравствуйте, направьте пожалуйста в верном направлении в вопросе помощи 1.5 летней дочери, ситуация следующая - значительно отстает в моторном и психоразвитии, все имеющиеся навыки приходили с большим опозданием, на данный момент остановились на ползании, вставании у...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Предложили сделать панель генетического анализа на гормоны (эстроген тестостерон, прогестерон, Д³, омега3, витамин А). Вроде бы интересно, а в чем польза этого знания до конца в голове не складывается. Мне 55 лет. Наступил период климакса. Низкий уровень Д3 ...
Здравствуйте. Сложно сказать зачем Вам назначили этот анализ. Обычно такое углубленное обследование назначается в ситуациях, когда нет ответа на стандартную терапию ( например, тем же витамином Д) или есть ранний остеопороз. Если Вы занимаетесь коррекцией веса и он также устойчив ко всем диетическим мероприятиям и физическим нагрузкам.
Просто так, ради интереса, смысла в данном обследовании я не вижу.
Добрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм.
То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии.
В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Наталья, здравствуйте! Это генетически обусловленный фактор риска атеросклероза. Он у Вас повышен, что говорит о повышенном риске сердечно-сосудистых осложнений.
В семье были инсульты или инфаркты в раннем возрасте?
Липидный профиль сдавали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Сдала анализ на определение пола малыша , показал что мальчик.
Могут ли быть ошибки , если предыдущие роды были год назад и родился мальчик? Сохраняешься ли днк предыдущего пола ребёнка ?
Здравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Здравствуйте.
По результатам данного анализа клональные реаранжировки генов В-клеточного рецептора не обнаружены.
Поликлональные результаты означают, что обнаруженные В-клетки происходят из разных предшественников, что указывает на нормальную функцию иммунной системы.
Отсутствие клональных реаранжировок говорит о том, что нет признаков острых или хронических заболеваний, связанных с патологическим разрастанием В-клеток (например, лимфомы).
Рекомендуется обсудить результаты с лечащим врачом.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание.
По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM.
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста.
У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.