Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО, тератозооспермия
4 ответаДобрый день, возможна ли процедура эко-икси при морфологии ноль,результат спермограммы-тератозооспермия .Какие шансы ? Нужны ли дополнительные анализы и процедуры? Например генетический тест эмбриона?
Добрый день! Беременность возможна при условии, если сперматозоиды есть в принципе и их можно выделить. Вам надо обоим пройти кариотип. В первую очередь мужу. Нужна консультация уролога, чтобы понять причину отсутствия сперматозоидов. Возможно, есть воспалительная причина, что даёт данные изменения. Тогда доктор проводит лечение.
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Здравствуйте
Генетический анализ при онкологии
5 ответовДобрый день. Мне 49 лет, Месяц назад прооперировали рак молочной железы, предлагали резекцию, т к опухоль маленькая, но знакомые, мама (у мамы рак молочной железы в 66 лет, удалили полностью) сказали что лучше убрать полностью. Сейчас буду ложиться на вторую операцию, рак...
Здравствуйте. Обычно направление и сдача анализа на BRCA 1,2 проводится в онкологическом диспансере. Вы можете при следующей явке задать этот вопрос вашему лечащему врачу. Обычно нет никаких проблем для сдачи анализа. Так же в послеоперационном периоде можно сдать в стационаре, можете так же спросить у вашего лечащего врача. Результат этого анализа покажет имеется ли наследственная предрасположенность вашего заболевание. Если да, то вашим дочкам тогда так же нужно будет сдать это анализ. Если нет, то заболевание молочной железы у вашей мамы и у вас носит случайный характер и не связан с наследственностью.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Ребёнку 1 неделя,мальчик,было плановое к/с на 37.5 неделе,вес 3300, рост 51. двое предыдущих детей родились на полной 41 неделе с весом 4 кг и 4,2. пяточковый генетический тест просили пересдать по гену 17 он,пришёл второй раз,не говорят показания,просят ещё раз пересдать и...
Здравствуйте. Внешние признаки у мальчиков не всегда заметны, больше у девочек, если кушает хорошо, нет рвоты то все хорошо, у рожденных раньше срока 17 он прогестерон бывает высоким, потом он постепенно снижается, тахикардия не от этого, желтуха часто у новорождённых, билирубин обычно повышен
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непереносимость лактозы
23 ответаЗдравствуйте! Ребенку 2 месяца. Сдали кал на содержание углеводов, результат 1%. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдавать генетический тест на метаболизм лактозы, чтобы исключить полную врождённую непереносимость лактозы?
Непереносимость лактозы очень сложный диагноз с очень выраженной симптоматикой. Не надо искать его у здорового ребенка. То, что вы описываете, колики, которые могут быть до 6 месяцев. Это нормально. Делайте массаж живота по часовой стрелке, выкладывайте ребенка на живот перед кормлением, после кормления носите столбиком. На живот можно класть тепло во время приступа колик. Используйте Эспумизан бэби по 10 капель с каждым кормлением. Анализ на генотип ничего нам не покажет, этот ген может быть и у здорового ребенка, но заболевание может не проявляться.
Лактазная недостаточность
1 ответГастроэнтеролог посоветовала сдать генетический тест на непереносимость лактозы. Ребёнку 2,5 мес. Я слышала, что его сдают только начиная с возраста 3-5 лет, т.к. раньше это ген может никак себя не проявлять. Так ли это? Есть необходимость сдавать этот тест грудничку?
Здравствуйте, Юлия. Вы правы генетический анализ у детей не информативен, до 1,5 лет точно, чаще советуют сдавать после 3 лет, обычно к тому моменту транзиторная, лактазная недостаточность проходит. Диагноз ставится клинически, на основании симптомов. Есть сложные методы диагностики, и не проводятся малышам, либо в крайнем случае очень тяжёлого течения. Лечение будет зависеть не от результатов анализа, а от выраженности симптомов.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, что делать далее? Были попытки забеременеть в течении полутора лет. Нарушен менструальный цикл (по УЗИ ставят СПКЯ), отсутствие овуляции или точнее очень редкие овуляции. Было 4 стимуляции 1 клостильбегит( ответ яичников0), 2 Литрозол (овуляции не...
Здравствуйте, Алена, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции согласно клиническим рекомендациям. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, встречаются у здоровых женщин, которые не имеют проблем с беременностями, соответственно лечения и дообследования не требуют.