Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 47, xy, +13. Кариотип аномальный. Выявлено трисомия по хромосом 13. Генетический пол мужской. Неужели я не смогу стать мамой своего здорового ребёнка?? Это исследование после 3его раза реразвивающейся беременности на 6 неделе.... Я в отчаянии... 1ый раз, когда...
Антитела к кардиолипнину, к В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт
Кариотипирование
3 ответаДобрый день. Принимаю препараты доксициклин и тиберал, подготовка к ЭКО, репродуктолог сейчас сказала сдать кариотип, повлияет ли антибиотик на результат ?
Добрый день, Светлана! Антибиотики не влияют на хромосомы, то есть не могут изменить ваш хромосомный набор. Но сама методика анализа требует выращивания лимфоцитов, которому безусловно антибиотики препятствуют. Поэтому для точного и оперативного выполнения анализа рекомендуется подождать 14 дней после завершения курса антибиотиков перед сдачей крови на кариотип.
Не понимаем результат анализа
2 ответаПомогите расшифровать анализ! Сдала анализ (Кариотип с аберрациями) Планируем беременность но анализ вызывает страх! Можно ли планировать зачатие при таких результатах?
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Полученный результат означает, что в организме есть 2 клеточных линии - одна стандартного женского хромосомного набора (и ее большинство), а вторая с дополнительными материалом неизвестного клинического значения и происхождения. Этот дополнительный кусочек недостаточно крупный, чтобы его можно было оценить при стандартном кариотипировании. Для более точного прогноза по поводу беременности и здоровья будущего ребенка,вам нужно выполнить дополнительное исследование - хромосомный микроматричный анализ. По его результатам будет понятно, имеет ли этот добавочный материал гены и свое клиническое значение. Бывает,что это абсолютно неинформативный кусочек,который ни на что не влияет и вы спокойно можете планировать беременность в естественном цикле. Иногда бывает,что эта деталь повышает риски невынашивания, пороков развития у плода, интеллектуальных решений и пара рассматривает беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам цитогенетического исследования, заключение - обнаружен аномальный мужской кариотип - трисомия по хромосоме 3. Что это значит? Первая неразвивающася беременность, 31 год
Здравствуйте. Трисомия по 3-й хромосоме — это редкое хромосомное нарушение, при котором в клетках организма вместо двух копий 3 хромосомы присутствуют три. Чаще всего такие поломки носят случайный характер и не повторяются в большинстве случаев. Трисомия 3 хромосомы практически всегда несовместима с жизнью . Эмбрионы с такой аномалией обычно погибают на ранних сроках беременности. В подобных ситуациях при однократном эпизоде неразвивающейся беременности возможно продолжение дальнейшего планирования беременности.
Расшифровка кариотипа
10 ответовДобрый день! Ситуация такая: муж сдавал спермограмму в 2019 году, она показала плохой результат (фото прилагаю). Недавно мы начали планировать беременность, меня обследовал гинеколог- все хорошо. Мужу сказали сдать повторно спермограмму, она пришла тоже плохая (фото...
Здравствуйте. Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения. 1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов. 2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка. Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получили анализы кариотипа, но почему то нет заключения в них, к генетику не скоро попаду. Подскажите, почему так, есть только примечание к исследованию.
Здравствуйте! Обратитесь в лабораторию. Результат по кариотипу должен быть. На первый взгляд, изменений по кариограмме нет
Анализ на кариотип
16 ответовЗдравствуйте! После 2х неудачных криопереносов, один из которых был полностью пролетным, а во втором произошла биохимическая беременность, репродуктолог направил нас на кариотипирование. В лаборатории клиники говорят, что лучше сдавать кровь в будние дни, чтобы анал з свежим...
Удачи Вам! Пусть все получится!
Расшифровка цитогенетики, кариотип
6 ответовДобрый день. Прошу посмотреть приложенные результаты цитогенетики материала после замершей беременности. Делали ваккум на 12 неделе. По данным анализам далее у меня могут быть сложности с рождением здоровых детей?(
Здравствуйте. Приложите, результат, пожалуйста. Если это цитогенетика плода- эти мутации спонтанны и никак не влияют на последующие беременности. С уважением, Кокорина ЕИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
16 ответовЗдравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу...
Да . Мальчик . У мальчиков обычно при рождении выражен крипторхизм и микропенис.