Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг результаты
5 ответовДобрый день. Пришли результаты скрининга новорожденного, превышен показатель метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин. Из-за чего возникает? Как терапевтируется? Это опасно? Пригласили к генетику
Здравствуйте! Повышение показателя незначительное,в такой ситуации рекомендуется повторное проведение диагностики для исключения ложно положительного результата анализа. Т.к. действительно при наличии заболевания показатель превышен в десятки раз. Консультация генетика назначается при любом, даже незначительном отклонении показателя, для разъяснения родителям сложившейся ситуации и повторной сдачи анализа. Если уже при повторении результат такой же,то генетик решает вопрос о дальнейшей тактике ведения и лечения малыша. Повышение данного показателя свидетельствует о нарушении обменных процессов (витамина В12) и корректируется за счёт лечебной диеты.
Неонатальный скриниг, муковисцидоз.
19 ответовСрок гестации 39 недель. Показатель ИРТ=173.64нг/мл (норма до 64,9). Нуждается в потовой пробе. Второй забор крови уже пропустили, результат пришёл почти в 2 месяца. Все глаза выплакала, ребёнку 2 месяца, поправились с 3140г до 6кг за два месяца, бодр и весел. В две недели...
Это один из диагностических критерией муковисцидоза Ирт, панкреатическая эластаза, исследование разности назальных потенциалов и самое точное это потовая проба По другому к сожалению подтвердить или опровергнуть диагноз никак нельзя. Хорошо, что у вас нет никаких проявлений, может все и обойдётся либо если нет, то болезнь не будет существенно отражаться на качестве жизни ребёнка.
Здравствуйте! Пришли результаты неонатального скрининга с опозданием, не верно указали мой номер телефона и в итоге, я узнаю, что плохие результаты, когда малышу уже почти 2 месяца.. Скажите, уже поздно пересдавать кровь? Как быть, что это вообще значит, ничего толком не...
Добрый день, Татьяна! Понимаю ваше беспокойство за малыша. Результаты действительно находятся в серой зоне Это значит, что они пограничные между идеальной нормой и возможной патологией. Анализ ТREC показывает активность клеточного звена иммунитета, KREC гуморального (продукция защитных антител в ответ на патоген, инфекцию), их снижение может указывать на наличие иммунодефицита у ребенка и требует контроля. Иногда такие результаты бывают ложноположительными, так созревание иммунной системы зависит от ряда причин, например недоношенность при рождении = еще более незрелая иммунная система. В таком случае необходимо обратиться к педиатру, пересдать анализ трек и крек тк они не имеют возрастных ограничений и 2 месяца это не поздно, наоборот анализ будет достовернее, тк иммунитет ребенка немного окреп. Так же педиатр может направить на консультацию к генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка неонатальный скрининг
12 ответовРебенок родился 17.09.2024 с весом 3770 рост 52 см. на второй день в роддоме взяли кровь из пяточки. Сказали позвонят в течении двух недель если будут отклонения. Позвонили спустя три месяца и попросили пересдать, незначительно повышены показания. Сегодня 26.12 мы переслали...
Здравствуйте, Наталья! Отклонения в данных показателях могут указывать на дефект митохондриального окисления жирных кислот, одна из разновидностей генетических заболеваний. Но так как отклонение у малыша совсем незначительное, переживать не стоит, нужно дождаться повторных результатов, в случае сохранения отклонений по показателям рекомендована консультация генетика, чтобы убедиться, что все в порядке, Могут дополнительно назначаться генетические тесты. Если анализ будет в норме, то дообследование не требуется
Неонатальный 17-гидроксипрогестерон
7 ответовДобрый день! 4 дня назад на сроке 39,6 недель родился мальчик весом 3700, рост 53 см. В роддоме сделали «пяточный» тест. Просьба помочь расшифровать результаты. Особенно 17-гидроксипрогестерон, не указаны референтные значения.
Здравствуйте. Приложите, пожалуйста, результаты обследования. При отклонении каких-либо показателей от нормы информацию передают в детскую поликлинику, куда прикреплён малыш по месту жительства или по звонку передают информацию сразу родителям и приглашают на повторную сдачу анализов.
Добрый день. Родила 05.01.2023 в 10:45. С 1 января этого года делают расширенный скрининг новорожденного. На следующее утро в 9:00 в роддоме сделали скрининг. Но кровь медсестра взяла не из пяточки, а из пальца на руке. Это допустимо? Может ли это сказаться на результате? И...
Здравствуйте! Да, допустимо, переделать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг, муковисцидоз?
14 ответовЗдравствуйте, ребёнку 3 недели, сегодня позвонили из поликлиники,повышение итр(подозрение на муковисцидоз) в 2 раза!!!норма 65,у нас 130!!!я очень переживаю, такое повышение говорит о диагнозе???сегодня взяли повторный анализ крови,пока будет результат, я вся...
Здравствуйте, нужно набраться терпения , перепроверить ещё раз. Прибавка впринципе нормальная для 3х недель. Стул обильный?
Неонатальный скрининг. ПИД
8 ответовУважаемые врачи! Были ли случаи, когда неонат.скрининг ошибался? Нам пришел результат - ПИД подозрение, маленький TREC. Пересдали кровь, ждем. Были случаи на вашей практике, что результат не подтверждался?
Здравствуйте! Да, такое бывает, когда первичный результат ложноположительный, поэтому и нужен повторный анализ.
Повторный неонатальный скрининг
8 ответовДобрый день. Первый раз взяли нелнатальный скрининг, показать галактоза 4,62. Сказали пересдать, пришел результат 2,32. Значит ли это, что первый скрининг был ложный и сейчас можно не думать о галактозамии ? До повторных результатов мы были на без лактозой смеси. Сейчас...
Добрый день! Значения галактозы варьируются в зависимости от используемой тест-системы: обычно пороговое значение не превышает 7,2 мг/дл, но по некоторым методикам граница нормы может быть ниже (например, 4 мг/дл). Таким образом, по повторному забору теста, можно говорить об отрицательном результате скрининга по обеим системам. Кал на углеводы не всегда показатель лактазной недостаточности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг перезабор
16 ответов12 августа родила сына на 35 неделе беременности. 8/9 по апгар, 2710, 48 см. Сам задышал, ест, какает, писает и т д. На 7 день взяли анализ на генетику из большого пальца ноги. У малыша очень плохо шла кровь, медсестра еле выдавливала ее и в конце начала уже эту бумажку с...
Здравствуйте! Скорее всего из-за того, что плохо шла кровь, плохо пропиталась кровью бумажка Такое бывает, поэтому повода для переживаний нет Если бы что-то нашли, указали бы и попросили пересдать для искл ложно положительного результата Рекомендуют как можно раньше пойти сдавать кровь , чтобы результат долго не ждать