Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Какова вероятность того, что по анализам сделанным в ходе неонатального скрининга будут ложноположительные результаты, если этот скрининг сделали в первые сутки после рождения. Условно ребенок родился в 11.00 в пятницу, в анализ взяли в 10.00 в субботу. Насколько...
Здравствуйте. Вероятность есть . При врожденном гипотиреозе есть симптомы ( чаще всего) . Поэтому , я думаю , что анализ будет отрицательный
Неонатальный скрининг в роддоме
4 ответаЗдравствуйте, ребёнку на вторые сутки делали скрининг брали кровь из пальчика. Сегодня позвонили из детской поликлиники и сказали переслать. Толком не объяснив что это значит. Помогите пожалуйста, а то на нервной почве уже и с молоком проблемы
Здравствуйте! Неонатальный скрининг - обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и генетических патологий. У Вашего малыша подозрение на ПИД (первичный иммунодефицит). ПИД - это врожденное нарушение иммунитета. Дети с ПИД болеют чаще и тяжелее, чем другие дети. В любом случае, необходимо пересдать исследование, сейчас только подозрение на заболевание. Полина, не накручивайте себя, ребенок чувствует Вашу тревогу. Здоровья Вам и малышу!
Здравствуйте! Ребенку 1 мес, вес при рождении 3370, при выписке 3000, на сегодняшний день 3600. в первые дни жизни делали неонатальный скрининг, затем повтор на 21 день жизни. Позвонили из детской поликлиники- требуется консультация генетика. Со слов я поняла, что есть...
Здравствуйте! При муковисцидоза могут быть частые рецидивирующие бронхолегочные заболевания,затяжная желтуха, плохая прибавка в весе, частый зловонный стул, соленый привкус кожи. Для диагностики муковисцидоза делают анализ на ИРТ в роддоме. Если показатель высокий,то на 21-25 сут повторяют. Если повторно высокий анализ,то проводят "потовую " пробу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдали кровь на ген исследование анализа на муковисцидоз. Пришёл ответ, прикрепляю. Но у нас девочка, а там написано муж род. Может ли быть результат ошибочным? (Внизу написано, что результат зависит от пола.)
ИРТ больше нормы,поэтому дождитесь результата потовой пробы
Подозрение на муковисцидоз
58 ответовДобрый день! Уже год у ребёнка (9 лет) диагноз бронхиальная астма. Ребёнок часто болеющий, бледный, в 2 года лежали в больнице с пневмонией, частые орви. Переодически возникали проблемы со стулом (то понос, то запор), лечили симптоматически, с какими то серьёзными нарушениями...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?
Муковисцидоз
13 ответовДобрый вечер. Прошу развеять мои сомнения по состоянию ребенка. Мальчику 2,8 года. Вес хорошо набирал с рождения на грудном вскармливании. В 2 года весил 14 кг. После того как переболел ковидом, перестал набирать вес. Уже 8 месяцев весит 14 кг. По результатам копрограммы...
Здравствуйте муковисцидоз тяжёлое заболевание и проявляется комплексом синдромов и жалобами Без терапии- течение тяжёлое, соответственно если по жалобам только плохой набор веса, соленый пот (он в норме и должен быть солёным) , то переживать за муковисцидоз не нужно Тем более брали скрининг. Если бы по скрининга были пограничные результаты, то даже в таких случаях просят пересдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз?
7 ответовЗдравствуйте, у меня такой вопрос, муж уже долгое время лет 7 наверно не может набрать в весе, очень худой, по утрам часто ходит по большому, стул вроде в норме но стоит поесть и надо в туалет, поэтому утром перед работой даже боится есть. В поликлинике сдавал оак, биохимию,...
Здравствуйте! Версия конечно интересная, но это не муковисцидоз. Иначе бы заболевание уже бы прогрессировало и без лечения привело к серьёзным последствиям, которые невозможно не заметить. Вам стоит сдать общий анализ крови, биохимию крови общую (АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, общий белок, мочевую кислоту, холестерин) Общий анализ мочи Пройти ФЛГ Скорее всего СРК с диареей, какие либо хронические заболевания ЖКТ Стоит также сдать кал на паразитов и гельминтов методом обогащения трёхкратно
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
После скрининга в роддоме позвонил терапевт, сообщил, что по результатам у малыша подозрение на муковисцидоз. Сказали, что возможно пробу в роддоме взяли неправильно, так как нужно натощак, а тм никто не спрашивает, когда он ел. Также прочитала, что как раз муковисцидоз из...
сделайте повторный скриннинг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
18 ответовЗдравствуйте! Девочка, 3 месяца, родилась недоношенной на сроке 35 недель. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили о положительном результате скрининга на муковисцидоз. Пригласили на проведение потовой пробы, так как на второй скрининг мы уже не успевали....
Здравствуйте Во время первого скрининга, брали на 7 день, или раньше? Потовая проба должна проводится 2 раза, это обязательно, в соответствии с клиническими рекомендациями Результат потовой пробы приближен к пограничным результатам, но не положителен. Описанные вами симптомы мало похожи на симптомы при муковисцидозе, обычно симптоматика развивается. Насморк, срыгивания - это все встречается у малышей. Чтобы вам не нервничать, и не искать в каждом проявлении - признаки муковисцидоза, рекомендуется обратиться снова за повторным проведением потовой пробы, отказать не имеют права. Если потовая проба будет пограничная снова, проводится 4 этап диагностики