Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем добрый день! По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты. Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам Будьте здоровы)
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Риски трисомии 18
7 ответовЗдравствуйте. По результатам первого скрининга 13 недель все показатели в норме. По анализам: свободная бета-субъединица ХГЧ: 4,57 МЕ/л/ 0,142МоМ, РАРР-А: 1,740 МЕ/л/ 0,631 МоМ, Трисомия 21 базовый риск: 1:382, индивидуальный-1:7638, Трисомия 18 базовый риск: 1:946...
Злравствуйте! Риски по трисомии 18 хоть и низкие, но пограничные. Я Вам рекомендую выполнить НИПТ и проконсультироваться с генетиком. По результатам НИПТ уже решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Трисомия, пониженный PAPP-A
9 ответовДобрый вечер,Мне 38 лет (рост 180 вес 95), супруг 40 лет. Результаты скрининга на 13 нед 1 д по ктр: КТР 68 ммТВП 2,1 мм БПР 21 ммВенозный поток PI 0,81 Носовая кость определяетсяПИ утробной артерии 1,94 (1,3 МоМ) Арт давление 85,2 мм рт ст (0,94 МоМ)Трисомия 21 баз 1:124 инд...
Здравствуйте! 1. Да, однозначно, рекомендую проведение НИПТ при рисках более, чем 1:1000. 2. Да, Вам показан прием Кардиомагнила, риски ПЭ до 42 недели высокие у Вас
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
5 ответовПрошла первый скрининг. По узи все хорошо, никаких отклонений не выявили. Результаты крови вызвали вопросы, назначали консультацию генетика. Свободная бета-субъединица ХГЧ 188,00 МЕ/л эквивалентно 4,013 Мом; PAPP-A 5,826 МЕ/л эквивалентно 0,935. Повышение ХГЧ. Состояние /...
Здравствуйте! По отдельности показатели анализа крови в рамках скрининга не оценивают, так как отдельно взятые измерения (ХГЧ, РАРР-А) обычно ни о чем не говорят. Важны подсчитанные программой индивидуальные риски. Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне"). Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:430 расценивают, как повышенный. Повторно сдавать скрининг обычно нецелесообразно. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование)., точность НИПТа выше, чем точность обычного скрининга, и составляет более 99,9%.
Результат амниоцентеза трисомия 21
9 ответовЗдравствуйте! После амниоцентеза вот такой результат. Трисомия 21 мозаичная форма. Направили на прерывание. Пожалуйста, подскажите, если всё таки рожать, есть ли вероятность рождения здорового ребенка, или же какие последствия у него будут. Врачи даже не объясняли, просто...
Здравствуйте, результат говорит о том, что Синдром Дауна у ребёнка. Рекомендуется прерывание беременности.
Беременность, скрининг
16 ответовБеременность 18 нед 2 дня. Узи в первом триместре хорошее,но результаты скрининга имеют отклонения. Трисомия 21 базовый риск 1 из 280, индивидуальный риск 2 из 72. Назначили второе УЗИ в 20 Нед и консультацию генетика. Стоит переживать?
Здравствуйте! Переживать заранее не стоит . Не предлагали ли Вам пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)? Его можно делать с 10 недели беременности и не ждать 2 скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.