Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21?
По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом.
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Здравствуйте.
Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34.
На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм.
Носовая кость визуализируется.
Из-за ТВП назначили прием у генетика.
Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет.
Очень переживаю
Здравствуйте!
Да, риск высокий.
Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я принимаю акнекутан ровно 3 месяца. Первый месяц 8+8, потом неделю 8+8+8, сейчас почти два месяца принимаю 16+16. В общей сумме за всё время я приняла 2320 мг. Из побочек: сухость губ, и иногда на коже что то вроде дерматита, пью от аллергии дезлоратодин, увлажняющие крема,...
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Здравствуйте сегодня дали направление к генетику очень переживаю так как на прием только 8.10 числа , пишут что ожидаемый риск трисомии 21,18,13
Трисомия 21 базовый риск 1 из 277
Индивидуальный 1 из 1030
Трисомия 18 базовый 1 из 678
Индивидуальный 1 из 99
Трисомия 13 базовый...
Екатерина, понимаю ваши волнения, но нужно постараться взять себя в руки. По узи нет маркеров хромосомной патологии, риски ближе к пограничным. Более вероятно, что подтвердится низкий риск.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Состояние
Трисомия 21 1/20000
Трисомия 18 1/546
Трисомия 13 1/16114
Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 220.
Задержка роста плода до 37 нед
1 из 166.
Самопроизвольные роды до 34 недель
1 из 3182.
Свободная бета-субъединица ХГЧ...
Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий.
Третья беременность не...
Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика
Добрый день! До второго скрининга ещё 3 недели. Сегодня сходила на платное узи (по месячным 16 недель и 4 дня, по узи 17 недель). Кости носа 4,2, ТПТ 3, соотношение 7,1 (написано в узи, что норма до 8,5).
Скажите, пожалуйста, кто сталкивался в таким соотношением, не было...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Сейчас у меня 19 недель , 27 лет
Была на 1 скрининге, трисомия 21
Базовый риск 1:856, индивидуальный риск 1:354
Дали направление на 2 скрининг , написали что имеется риск трисомии 21
Носовая Кость на 12,3 недели составляет
3 мм
Врачи толком сказать ничего не...
Здравствуйте
На первом скрининге оценивают риски
Высокие риски это 1:100,1:98,1:98 и тд
У Вас индивидуальный риск низкий
А носовая кость должна быть ( она есть )