Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Здравствуйте,проводили плановое экг ребенку- 1 год 2 месяца. По результату написали неполная блокада правой ножки пучка гиса. Чсс 105. Я в шоке,т к ни у кого из нас таких страшных слов в экг не писали… Педиатр прокомментировала,что это вариант нормы и волноваться не о чем, и...
Здравствуйте. Не переживайте. По экг ритм синусовый правильный. Нарушений ритма нет. Неполная блокада пнпг вариант нормы. По экг патологии нет. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анемия, какой препарат лучше
12 ответовПо анализам анемия, самочувствие тоже так себе , сильная слабость. тотему пить не могу, какие есть в таблетках препараты ? Нужно чтобы поднимал так же эффективно, в инъекциях тоже не вариант сама себе сделать не смогу
Пожалуйста ??
Сдавала анализ фемофлор 16, результаты прикладываю пролечила свечами нео-пенотран и для восстановления микрофлоры свечи, гель. Беспокоят жёлтые выделения, иногда дискомфорт. Что это может быть ещё? Или это вариант нормы? Всё серым меньше 0.1%
Здравствуйте. Прикрепите результат
Киста занимает 50% в пазухе
1 ответКт показало 5*18*33 киста в правой пазухе . Есть ли возможность ее удалить без операций . Чтоб не резать , может какой-то вариант есть другой ? Например лазером или эндоскопически. И сколько это будет стоить
Добрый вечер! Удалить кисту можно только операцией, а вот какой метод будет использован оперирующим доктором это Вам нужно пообщаться очно. То есть рекомендую консультацию очную у оперируюшего Лор-врача. Если Вы хотите минимальное вмешательство, то однозначно удалять эндоскопически.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Темные вкрапления на родинке
6 ответовЗдравствуйте, скажите, пожалуйста, такие темные вкрапления на родинке — это вариант нормы? Дерматолог бегло осмотрела родинку и посчитала её нормальной, но, к сожалению, без дерматоскопа. Размеры родинки около 1,5 мм, не выпуклая, травматизации не подвергалась.
Алина, тогда мой совет, для спокойствия осмотреть, но спешки нет. Не переживайте.
Обший анализ в крови
3 ответаЗдравствуйте, нужна Ваша помошь. У меня СОЭ 15 мм/ч. Мне 33 года (мужчина). Это вариант нормы или не нормы? Я поступаю ВУЗ в Корею. Уже отправил документ с этим показателям. Переживаю. Заранее спасибо?
Не сильно, но не норма. Правда. СОЭ это очень неспецифический показатель, который может меняться и на фоне проблем со здоровьем (острые или хронические заболевания - ЛОР-органов, ЖКТ, легких и так далее), так и на фоне физиологических причин (у женщин - менструации, у мужчин - физические нагрузки, занятия спортом и так далее). Если все остальное в норме, то поводов для волнения быть не должно
Хгч низкий
21 ответЗдравствуйте , 6 .12 началась задержка 7 .12 хгч 12 9.12 хгч 42 12 .12 хгч 51 Подскажите пожалуйста из за чего может быть такой маленький прирост и есть ли вариант что все будет хорошо
Алиса, добрый день. Понимаю Ваши переживания, постараюсь помочь. Подобный прирост, обычно, расценивают как ниже ожидаемого. Вариантов развития событий может быть несколько: 1. Или это нормальная маточная беременность, ХГЧ постепенно ускорит свой рост (такое бывает) 2. Биохимическая беременность. ХГЧ постепенно перестанет расти, затем снизится и пойдут менструации 3. Внематочная беременность. В подобных случаях на данном этапе, обычно, рекомендуют отслеживать рост ХГЧ в одной и той же лаборатории. По УЗИ плодное яйцо видно только при цифрах около 1000 - 1500
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пролапс гениталий
3 ответаМне 64 года, диагноз "опущение передней стенки влагалища 2 степени " Какая операция мне показана? Предложили пластику собственными тканями, но это же не эффективно в моем возрасте. Второй вариант: подождать пару лет и тогда "Гистерэктомия".
Ольга,на сегодняшний день операции с помощью сеток зарекомендовали себя не очень хорошо,много осложнений ,связанных с отторжением сеток.Не возможно дистанционно сказать, какая конкретно вам показана операция и показана она вообще . Я живу в Беларуси.Пожтому плохо осведомлена о развитии пластической гинекологии в регионах России.Могу посоветовать вам Екатеринбург,там хорошо развито это направление.Наши врачи туда ездят за опытом.Там есть доктор Глухов ЕЮ.Вы можете найти информацию в интернете .