Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген. паспорт на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте. 5 месяцев назад произошла антенатальная гибель плода на 36 неделе. Сделала анализы и вот каковы результаты. Д-димер, Волч. антикоагулянт, Антитела к фосфолипидам в норме. Гомоцистеин - 7,59 в паспорте на тромбофилию есть такие показатели: F13A1 - G/G норма, F2...
Здравствуйте. Означает тромбофилию с мутацией генов FGB, ITGA2, MTHFR677, MTRR, PAI-1. Перед планированием беременности и период беременности, ведение гинеколога с гематологом.
Расшифровка анализа
3 ответаЗдравствуйте, нужно подробно расшифровать анализы и описать вероятность рисков для беременности. Есть ли угроза беременности или отклонения плода? Беременность 18 неделя Пол: Жен Возраст: 23 года Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. При беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Расшифровать анализ
7 ответовКакое лечение необходимо? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен...
Все эти анализы направлены на исключение одного диагноза - АФС: антитела к кардиолипину M и G, к бета 2 - гликопротеину M и G, волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Здравствуйте!Много лет беспокоит диарейный синдром. Ухудшение состояния 3года назад-субфебрильная температура, тянущие боли в пояснично-кресцовом отделе, нарушение дыхания,сильная усталость и диарея. В настоящее время эти жалобы сохраняются, частый метеоризм, бурление,боли в...
Ольга, добрый день Воспалительные заболевания кишечника часто проявляют себя хронической диареей, субфебрилитетом, боли могут не беспокоить, как и примеси крови и слизи в стуле может не быть Повышение кальпротектина выше 200 мкг/л говорит о воспалении , но только колоноскопии мало, нужно лестничная биопсия при колоноскопии , а также исследование тонкой кишки- КТ энтерография. Сопоставив все вместе ставится диагноз Ферритин также может быть последствием воспаления, усвоение происходит в тонкой кишке Эффективных препаратов железа много, пока можно рекомендовать прием тардиферона 80 мг 1 раз в день Но важно причину устранить Повторить гастроскопию , исключить атрофию желудка, наличие Хеликобактера , пролечить при наличии
Добрый день помогите пожалуйста разобраться нормальные ли результаты 1 скрининга или стоит обратиться к гинетикам. Спасибо Сердечная деятельность плода определяется 163уд мин Копчико-теменной размер (КТР)58,0 Толщина воротникового пространства (ТВП) 1.60 мм Свободная...
Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга, все риски хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый,. Акушерские тоже низкие. Не переживайте, спокойно вынашивайте беременность и принмайте витамины
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результатов 1 скрининга
5 ответовЗдравствуйте. Проходила 1 скрининг на 12 неделе беременности . Гинеколог хочет направить нас с супругом на консультацию к генетикам. Скажите, пожалуйста, что не так по результатам скрининга? Мог ли повлиять токсикоз или прием пищи на результаты ХГЧ? По УЗИ: ЧСС 155...
Здравствуйте, не переживайте, ничего плохого нет, высокий риск, это когда значения ниже 100(1:99 1:98 1:97 и т.д), риск от 100 до 2500 считается средним, в таких случаях могут рекомендовать консультацию генетика и нипт. Но в большинстве случаев такие значения норма. Пища и другие факторы на это не повлияли.
При 1ом скрининге рарр а 0,435
6 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет, 2я беременность. Прошла первый скрининг в 12 недель и 4 дня. КТР 61мм, БПР 20 мм, твп 2 мм, кость носа визуализируется, трикуспидальная регургитация не определяется. Свободный ХГЧ 0.552 мом, pigf 0.723мом, papp a 0.435 мом. Расчет индивидуального...
Пожалуйста и лёгкой вам беременности)
Нужно ли сдавать НИПТ на трисомию 21
10 ответовМне 38 лет. 3я беременность. 1я в 2020 замершая на сроке 6-7 недель, вторая в 2022 , родился сын путем планового КС по зрению, текущая беременность осложнена РХГ, почти месяц провела в больницах с кровотечениями. Сейчас срок 19 недель, РХГ организована, регрессирует. После...
Они оцениваются в совокупности. При оценке всех параметров в целом -у Вас низкие риски. Конечно, если по-результатам второго скрининга все в порядке, то все хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте! Мною пройден 1 скрининг в 12н1д. УЗИ, сказали все показатели в норме: КТР 55мм, бипариетальный 15мм, окружность головы 57мм, ТВП 1.8 мм, носовая кость визуализируется 1.7мм, ОЖ-59мм, ДКБ-7мм. Биохимия: ХГЧ 202,40 Ме/л —6,233 МоМ. PAPP-A 0,572 МЕ/л —0,358...
Здравствуйте, у Вас высокий риск, рекомендую пройти НИПТ и консультацию генетика.