Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ. На данный момент у ребенка 6ти лет стоят диагнозы РАС и энцефалопатия (отсутствует речь и плохое понимание обращенной речи). На прием к нашему врачу попадем только в августе. По результату генетики, насколько...
Добрый день!По данным бланка выявлена точечная мутация гена COL4A1,гетерозигота,учитывая,что она передаётся по аутосмоно-доминатному признаку этого достаточно,чтобы развились симптомы,характерные для синдрома Гулда.Заболевание связано с нарушением синтеза коллагена,что приводит к тому,что сосуды становятся хрупкимм в голове,поэтому как следствие могло развиться рас и энцефалопатия.Также рекомендуется посетить офтальмолога и нефролога.
Добрый день! Прошу уточнить, если срочность в операции. 2 узла в павой доле по 3 см, пункция Бетесда 4, молекулярно генетический тест-доброкачественные образования ( риск злокачественности 5%), кальцитонин, ттг, ат-тпо в норме.
Была у 3 хирургов, 2 говорят срочно, 3 из не...
Здравствуйте. если молекулярно-генетический тест показал доброкачественное образование, ему можно доверять полностью. Пока можно понаблюдать - УЗИ через 6 месяцев.
Добрый день! Ранее уже обращалась с данным вопросом. 20.08 2026 на 3 скрининге выявили гиперэхогенный кишечник и увеличенный желудок у плода. Направили в медико-генетический центр. Сегодня 25.08.2026 прошла скрининг в МГЦ. Результаты прикрепляю. Размер желудка увеличился еще...
Здравствуйте
По данным узи выявлено увеличение размеров желудка, гиперэхогенный кишечник.
Такие изменения предполагают очную консультацию генетика, динамическое наблюдение в виде контроля узи плода каждые 14 дней.
Увеличенный размер желудка может косвенно указывать на врожденный порок ЖКТ, например, атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки. Но может быть и вариантом физиологической нормы в виде временного нарушения моторики ЖКТ. Контроль узи даст ответ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Олеся, здравствуйте.
Дожидайтесь анализ HLA (он в работе), необходимо сделать рентген стоп двух сторон (или кисть) и записаться на очную консультацию к ревматологу
Здравствуйте! Нужно дообследоваться: сдать общий анализ крови+СОЭ, Биохимический анализ ( АСТ, АЛТ, креатинин, мочевина, мочевая кислота, общий белок, Срб, РФ). Полный анализ мочи. Сдать анализ на АЦЦП ( высокоспецифичный анализ при ревматоидном артрите). Сделать рентген кистей и стоп в прямой проекции. С результатами обследования обратиться к ревматологу для определения дальнейшей тактики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Генетической тромбофилии нет, так как гены F2, F5 нормальные. Все остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При замерших беременностях рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром - сдать антитела к кардиолипину и бета2- гликопротеину1 Ig G и М отдельнныии титрами, не суммарно и волчаночный антикоагулянт ( скрининговый и подтверждающий тест) на фоне полного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов.
Заболевания щитовидной железы исключены?
Здравствуйте!
Учитывая присутствие утернней скованности, суставные боли ( кистей и стоп) + повышенный РФ , рекомендуется очно посетить врача ревматолога для исключения дебюта ревматоидного артрита ( для этого еще рекомендуется сдать анализ : аццп, оак+соэ, срб, алт, аст, креатинин.
Будтье здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Полтора года назад делала медикаментозное прерывание на 4-й неделе беременности. Сейчас стала задумываться о будущей беременности (не планирую пока, но думаю об этом). У меня отрицательный резус-фактор. Назрел вопрос: возникнет ли резус-конфликт при последующей...
Здравствуйте! Здесь очень сложно сказать учитывая срок беременности 4 недели! По клиническим рекомендациям до 4 недель беременности нет общего кровотока и соответственно антитела не могут попасть и вызвать сенсибилизацию, по инструкции любая прерванная беременность, операция во время беременности, травма живота требует введения иммунноглобулина! При наступлении беременности по определению группы крови и наличие антител даст точную картину! Риск возникновения резуса конфликта при положительном партнёре есть!