Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Сдавал анализ крови в разное время, последние может года 2 или больше замечаю превышение 2х показателей: - Средний объем тромбоцитов, - Относительная ширина распределения тромбоцитов по объему За что они отвечают и почему могут быть не в норме? Анализы прилагаю?
Добрый день, Максим! Средний объем тромбоцитов (MPV) и относительная ширина распределения тромбоцитов по объему (PDW) являются параметрами, которые характеризуют состояние тромбоцитов, их форму и распределение в крови. Средний объем тромбоцитов (MPV): Отражает средний размер тромбоцитов. Увеличение MPV может указывать на наличие крупных, молодых тромбоцитов, что может быть связано с регуляторным ответом костного мозга на потерю тромбоцитов (например, после кровопотери или при их разрушении), воспалительные процессы. Относительная ширина распределения тромбоцитов по объему (PDW) показывает, насколько тромбоциты различаются по размеру и изменяется вслед за увеличением MPV. Небольшие колебания MPV и PDW часто не несут критической опасности, но при значительных отклонениях могут указывать на патологические процессы. Для точного ответа и исключения серьезных причин важно оценивать MPV и PDW в контексте общего анализа крови (например, тромбоцитопения, воспаление, анемия) и состояния организма. Рекомендации: Обратите внимание на динамику и связь с вашими хроническими заболеваниями. Поддерживайте нормальный уровень витаминов и микроэлементов, влияющих на кроветворение (витамины группы B, железо).
Прием ОК и Золофт можно ли?
1 ответМожно ли принимать Золофт и Логест в разное время дня? Прием ОК не связан с предохранением, назначили с целью аденомиоза, пропить 3-6 месяцев. Золофт я пила поскольку назначил врач. Как быть? Не будет ли конфликта между лекарствами?
Добрый вечер! Аня, можно принимать, конфликта не будет! Только препарат логест не очень подходит для лечения аденомиоза(
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь по всему телу
15 ответовЗдравствуйте.Уже неделю высыпания по ногам и рукам.Без причины.Блох,клопов нет.Гигиену соблюдаю.Появляется всегда в разное время .Т.е.к месту определенно привязать не могу. Единственное начала пить урсосан.Назначил гастроэнтеролог.У меня гэрб. Очень сильный зуд и место...
Анна, здравствуйте! Прикрепите фото.
Выписали лечение омез маллокс фестал необутин меня одно смущает очень часто становиться плохо бледнею и постоянно разное сердце биение это ночью проснулся где 3 утра от сильного сердца биение что это может быть как бы постоянно ухудшаться состояние
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста свежие обследования, которые проводились? Как давно беспокоят отмеченные симптомы? Отмечаете ли улучшение самочувствия на фоне приема препаратов или симптомы, которые Вы описываете начались после терапии?
Фемозепан и алкоголь
2 ответаЗдравствуйте вчера выпил пол таблетки финозепама,на ночь ещё одну , сегодня в течении дня по 1 таблетки в разное время ,прошло часов 6 могу ли я выпить пива сегодня ближе к ноче ,буду рад любому вашему ответу , спасибо
Цитирую производителя "В процессе лечения пациентам категорически запрещается употребление этанола." Я бы вам рекомендовал минимум 3 дня выждать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Моему сыну 12 лет. Каждый год в разное время у него начинает с лазить кожа на пальцах рук и на стопах. Болит, но не чешется. Витамины пропивает весну и осень. Не можем понять с чем это связано.
Здравствуйте, вам нужно сдать развёрнутый анализ крови, кал и соскоб на я/г, IgE.
Сыпь возле ногтя
3 ответаВ разное время года, с периодичностью появляются на пальцах белые волдыри, при надавливании сильно болят и немного зудят. Становится легче только при их прокалывании, оттуда вытекает гной. С химией и т.д. на что может быть аллергия не контактирую
Татьяна, здравствуйте! У вас дисгидротическая форма экземы. Возник в ответ на контакт кожи с раздражителем- мыломоющие средства, холодный воздух, пересушивание кожи и тд. Рекомендую: 1. Цетрин по одной таблетке один раз в день 10 дней. 2.Исключить контакт с мыломоющими средствами, бытовой химией. Домашнюю работу выполнять в хб перчатках, а сверху нитриловые, перед выходом на улицу одевать перчатки. 3. Ванночки с корой дуба 2р в день 7 дней. 4. Акридерм ГК 2р в день 10 дней. 5. Руки мыть эмульсией Адерма, после каждого контакта с водой увлажнять кожу Липикар. Липобейз, или Авен ксеракалм. После снятия обострения использовать их постоянно хотя бы 1 раз в день, также наносить перед выходом на улицу. 6. Исключить влажные салфетки, антисептики для рук.
Время приёма Эутирокс
1 ответПосле родов на фоне АИТ - гипотериоз. Эутирокс в дозе 100 Можно ли принимать Эутирокс, например, в 23-24 часа или 4-5 утра ежедневно? Если сейчас приём в разное время возможно из-за этого усталость, слабость и сонливость?
Здравствуйте. Можете принимать в 4-5 утра. Важно, что натощак, за 30 минут до завтрака. проверьте уровень ТТГ, ферритина, чтобы понять причину симптомов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что с коленом
8 ответовРасшифруйте пожалуйста анализы. Какое сюда лечение? Врачи говорят разное, кто то перелом, кто то что надо колоть гиалуронку. У всех разные мнения. Что делать по итогу? Ссылка на анализы https://cloud.mail.ru/stock/4zC4FzM2jSjsxULLSupa8j85 Инструкция как их открыть ниже
Здравствуйте. Скачал, посмотрел. В суставе имеется критические повреждения - внутреннего мениска 3а. - тотальный разрыв ПКС - импиджмент тела Гоффа. Показано плановое оперативное лечение - артроскопия. Вариантов консервативного лечения нет. Тем более, что Вы девушка спортивная, как я понял. Травма была месяц назад. Этот месяц Вы должны были ходить в туторе на костылях и на ногу не наступать. Сейчас нужно разработать контрактуру и делать артроскопию. Без артроскопии с Вашим артрозом 2 ст через 5 лет будет 3 ст и придётся сустав менять. Артроскопия - это малотравматичное вмешательство. Её делают через проколы, без разрезов. По передней поверхности коленного сустава выполняются два прокола, в один из них вводится видеокамера, в другой — необходимые инструменты. Общий наркоз или спинномозговая анестезия. Стационарное лечение 3-5 дней. Примерно через месяц ходят без костылей, а через 5 мес снимают все ограничения. Подробное руководство по восстановлению после артроскопии можно скачать у меня с ЯД https://disk.yandex.ru/i/Nppq3Vt1WHnjkQ Операция не простая, повреждений много. Где делают профессионально? Профессионально это делают в Федеральных центрах травматологии. Для Москвы - это ЦИТО. Езжайте туда вместе с диском МРТ на платную консультацию (быстрее). Там посмотрят и дадут заключение, на основании которого по м\ж выделят квоту.