Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сын, 5 лет. РАС. Помогите расшифровать анализ органических кислот в моче
Здравствуйте, изучила ваши анализы, в данном случае можно предположить : Дефицит пируватдегидрогеназы — редкое наследственное митохондриальное заболевание, которое сопровождается широким спектром неврологических и метаболических нарушений. Для диагностики проводят биохимические анализы крови и мочи, определение ферментной активности в фибробластах и генетически-молекулярные анализы. Вспомогательными методами диагностики являются обследование у невролога и МРТ головного мозга. Некоторые симптомы заболевания: накопление молочной кислоты (лактатацидоз), которое вызывает тошноту, рвоту, нарушение дыхания и сердцебиения; задержка умственного и моторного развития, потеря ранее приобретённых навыков; судороги, сниженный мышечный тонус (гипотония), плохая координация при движении; возможные лицевые особенности: узкая голова, длинный губной желобок, широкая переносица и расширенные ноздри. Иногда клиника не сильно выражена, дебютирует позже. Необходима консультация генетика.
Здравствуйте, нужно расшифровать Анализы Органических кислот и Аминокислот ребенку. Ребенку 4 года
Ознакомилась с анализами Вашего ребёнка. *Снижен гидроксипролин. Он входит в состав коллагена. Его синтез нарушается при дефиците витамина С. ! Добавьте в рацион питания белковые продукты: мясо, птицу и рыбу, они богаты пролином и гидроксипролином, которые важны для синтеза коллагена. Давайте ребенку витамин С. *Альфа-аминомасляная кислота снижена, она является промежуточным продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты. Её уровень снижается при дефиците витамина В6, нужно начать приём этого витамина. *Снижена также бета-аминоизомасляная кислота. Чтобы не пить витамин В6 и витамин С по отдельности, можно приобрести ДОППЕЛЬГЕРЦ KINDER, в его состав входят эти витамины, а также витамин В1 и глицин. Применять его можно детям с 3-х лет. Это жевательные таблетки со вкусом апельсина. Принимается 1 жевательная таблетка в день в течение месяца. Все остальные показатели в норме.
Ребёнку 6 месяцев, полностью на грудном вскармливании. Решили проверить биохимию путём органических кислот, смотрела лекцию в интернете. Сдали, показатели выше норм. У меня самой анемия - принимала все 6 мес препарат железа с витаминами группы В - гема-плекс, и думаю возможно...
Добрый день. Вам лучше обратиться на очную консультацию генетика, тк Ваш вопрос не относится к области нефрологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдавали анализ мочи ребенку 3 лет на "Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)"пришел результат:В моче пациента концентрация органических кислот в пределах нормы. Также выявлена 3-гидроксипропионовая кислота концентрацией 0,001 ммоль/моль CRE...
Здравствуйте! Результаты анализа мочи Вашего ребенка на органические кислоты показывают, что все органические кислоты находятся в пределах нормы. Концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты и метилмалоновой кислоты также находятся в допустимых пределах и не вызывают беспокойства. Это хороший знак, так как у Вашего малыша нет признаков метаболических сбоев, которые тест был направлен выявить
Добрый день! Помогите разобраться. Дочери 1 год 7 мес. Отмечается задержка психоречевого развития, мышечная гипотония умеренная. Неврологом были рекомендованы исседования: ТМС аминокислот и ацрлкарнитинов органических кислот крови, определение спектра органических кислот...
Здравствуйте! По вашему анализу наблюдается повышение 2-гидроксиизобутирата и 3-гидроксибутирата; что может указывать на нарушения обмена веществ, в частности наблюдается при нарушениях обмена углеводов и Жиров . Мржет быть и в норме при особенностях питания, частом стрессе; повышенной возбудимости ; но может указывать на врожденные нарушения обмена веществ. Это может косвенно влиять на психоречевое развитие. В таких случаях рекомендуется дообследование у генетика. По описанию есть признаки задержки психоречевого развития, нарушения мышечного тонуса. В таких случаях обязательно прохождение ээг мониторинга, асвп исследования; анализ крови на кфк, лдг, алт и аст
Ребенок 4 года ЗПРР,алаллия Эмоционально нестабильный,СДВГ Принимаем препарат Турецкий Абилифай Сильная избирательность в еде,практически ничего полезного не кушает Помогите расшифровать анализы,и возможно понять причину задержки речи? Как я поняла у нас ацидемия? Что видно...
По этому исследованию нельзя исключить пароксизмальную активность, важна консультация эпилептолога, но обычно если нет клиники (синкопальные состояние, зависание) лечение на назначается а проводится исследование в динамике. С ноотропами будьте аккуратнее, они могут провоцировать эпи активность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пожалуйста, расшифруйте анализ на копрограмму. Что означает небольшое наличие жирных кислот? Ребенку 3,5 месяца. Выгибается, тужится и краснеет во время кормления. В животе бурление во время приема пищи и отхождение газиков. Кроме незначительного количества жирных кислот...
Здравствуйте. Наличие жирных кислот у малышей признак возрастной физиологической незрелости ферментов жкт. С этим делать ничего не нужно. По мере взросления ферменты дозреют и показатель улучшиться. Скажите пожалуйста как часто стул? Жидкий впитывается в подгузник? Пенистый? Есть ли раздражение в перианальный зоне?
Соли жирных кислот
1 ответРебенку 2,1 года Мучают запоры.опорожняется раз 2-4 дня. Последние 2 недели кушает и пьет очень мало(лезут дальше зубы все 4) Сдали анализ кала обнаружены соли жирных кислот(мыла) умеренно На узи только завтра,но делали в феврале был загиб желчного пузыря,сказали не критично...
Здравствуйте! Мыла в небольшом количестве это не критично. Может свидетельствовать об усилении бродильных процессов в желудке
Соли жирных кислот в кале
6 ответовЗдравствуйте! Дочке 11 лет, в кале обнаружено соли жирных кислот 1 и клетчатка растительная неперевариваемая 1. Жалоб нет, в туалет ходит 1 раз в 1-2 суток. Язык только географический, из за него и обратились впервые к гастроэнтерологу. Как расценивать анализ кала и уместно...
Здравствуйте. Сначала сделайте УЗИ брюшной полости. Если будут изменения по желчному пузырь, то сделать прицельно УЗИ желчного пузыря с нагрузкой. Ферменты не назначали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я Анна, мама Марка (19.09.2024года рождения, сейчас 89 см/13 кг). Обратились к вам в рамках обследования по поводу РАС/ЗРР — хочется исключить обменные и переводы генетические причины.Органические кислоты мочи (ГХ‑МС, заключение 16.07.2026) сдавали не в «чистом»...
Здравствуйте. Анализ органических кислот мочи очень чувствителен к внешним факторам, и в вашем случае -сдача на фоне температуры, аллергии и после приёма Дексаметазона делает результат недиагностически значимым. Даже небольшой стресс, изменение питания (например, замена мяса на рыбу или рыбу другого сорта), приём препаратов или БАДов могут значительно исказить профиль кислот. Такой анализ имеет ценность только при строгом соблюдении подготовки: здоровое состояние ребёнка, стабильное питание, отмена ненужных добавок, отсутствие лекарств. В текущих условиях выявленные изменения, скорее всего, вторичны и не отражают истинных метаболических нарушений. Пересдавать его нецелесообразно без чётких показаний особенно в рамках исключения РАС/ЗРР. Гораздо информативнее будут: клиническая оценка невролога, генетическое обследование, ОАК, биохимия, витамины (B12, В9, В6 D), железо, ферритин, магний, ТТГ. Пока нет данных о метаболическом кризе углублённое изучение органических кислот не требуется. Лучше сосредоточиться на основных направлениях развития. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.