Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 35 недель.ВПР мочеполовой системы,Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек Потер ||| (признаки нефромегалии и кист паренхимы обеих почек)
Здравствуйте. Вы ранее знали про свое заболевание или Вам выставили только сейчас? Как дела обстоят с давлением? Отеки нижних конечностей? Какой уровень креатинина? Какой показатель гемоглобина?
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Симптомы заболевания
6 ответовПодскажите,что можно выпить на ранних сроках беременности при первых симптомах заболевания?
Здравствуйте! Обильное питье , чай с лимоном и медом , почаще проветривайте комнату , влажная уборка по возможности, чтобы снизить вирусную нагрузку дома. Специфических препаратов нет.
Заболевания новорожденного.
10 ответовДобрый день, я очень переживаю за своего новорожденного малыша. Сегодня ей 10 дней. Родилась с кучей диагнозов. Педиатр из поликлиники ничего не объясняет, сказала контроль узи сердца и головы в 2 - 3 месяца. Я не понимаю на сколько это серьёзные заболевания и каковы...
Здравствуйте! Желтушку нужно лечить так как она влияет на развитие нервной системы малыша , лампа - лечение желтухи и она не усугубит здоровье малыша Аневризматическая деформация по русским это небольшое истончение стенки в сердце , которая может быть транзитооной( временной) , поэтому в 1 мес и делают узи сердца чтобы уже точно посмотреть если ли что-то там Пока поводов для беспокойства нет Нсг также по мед осмотру идет, там смотрят как за мес созрели структуры мозга Ребенок рождается в гипоксии - если рожали сами, так тем более и если ставят диагнозы ишемия - это и есть что ребенок был в гипоксии , такое только наблюдают и это ничего серьезного в себе не несет
Обнаружены заболевания
10 ответовЗдравствуйте, обнаружены заболевания, после сдачи анализов Хламидия трахоматис, Уреаплазма парвум, Уреаплазма уреалитикум Зачастую присутствует жжение при мочеиспускании и после эякуляции Что делать, чтобы вылечить?
Здравствуйте.лечение совместно с половым партнером т юнидокс солютаб 100 мг 2 р в день 10 дней.на момент лечения половой покой.затем контроль излеченности на эти инфекции через 45 дней от последнего дня приема препарата.все эти 45 дней до контроля только презерватив.лечится хорошо при соблюдении этих правил.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинекологические заболевания
3 ответаМне 16 лет,я живу половой жизнью,у меня молодой человек передал гинекологические заболевания,очень болит матка..Боюсь идти на прием,вдруг расскажет врач полиции
Здравствуйте. Вы ИППП имеете ввиду?
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Предотвращение заболевания
11 ответовЗдравствуйте. Расскажите пожалуйста насколько возможно заразиться трихомонадой приоральном не защищённом сексе в обе стороны. И какие признаки заболевания присутствуют при видимом осмотре (запах, выделения и тд)
Здравствуйте. Трихомонада вагиналис(возбудитель урогенитального трихомониаза) во рту не живет, поэтому ей нельзя заразиться при оральном контакте. Есть другие виды трихомонад, которые живут в ротовой полости, но они не является возбудителем ИППП. При незащищенном половом контакте риск передачи трихомониаза очень высок, у больного будут выделения из половых путей, зуд, жжение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Начало заболевания
10 ответовЗдраыствуйте. Похоже идет начало заболевания. Либо простуда, либо грипп. В общем продуло. Ходил без шапки. Кашля нет, но есть сопли, в горле процессы. Как начать лечить, какие брать таблетки?
Здравствуйте Подобная симптоматика вписывается в течение вирусной инфекции.. Для улучшения самочувствия может потребоваться симптоматическое лечение . Орошение горла, промывание носа солевым раствором, витамины, жаропонижающие при температуре выше 38-38.5 градусов. Желателен постельный режим. Потреблять больше теплой жидкости. Установить увлажнитель в комнате. Кроме этого , при отсутствии улучшения сдать общий анализ крови и срб