Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации
1 ответНаблюдаюсь у гинеколога , планирую беременность , в анамнезе март 2023 внематочная , март 2024 выкидыш на ранних сроках. Гомоцистеин до 14 , при приеме ангиовит. Доктор назначил доп. анализ на генетические мутации , где Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - Генотип...
Здравствуйте, полиморфизмы фолатного цикла могут встречаться у большого числа населения, к ранним потерям беременности они не приводят. Норма гомоцистеина у небеременных до 15. По гомоцистеину дополнительно проверьте В9, В12. Возможно, нужно будет на этапе подготовки к беременности пропить соответствующие витамины.
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявление мутации 187 CG(H630) в гене HFE выявление мутации 193 AT (565C) в гене HFE выявление мутации 845 GA(C282Y) в гене HFE
Здравствуйте, у вас есть носительство гетерозигот по генам гемохроматоза. Это может не требовать специального лечения и не проявиться никак гемохроматозом, но повышение ферритина будет связано с особым типом обмена железа.
Замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Были 2 замершие беременности на раннем сроке. Гинеколог дала направление на мутации фолатного цикла. Вот, что выявили. Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 - GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - GG Выявление мутации 677 C>T в гене...
Наталья, здравствуйте. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов и не влияют на шансы вынашивания беременности и риски их потери. Для спокойствия в этой ситуации можно сдать уровень гомоцистеина. Если он менее 12-13 - про гомоцистеин и фолатного цикла можно дальше не думать. Если более - то нужен не клексан, а фолиевая кислота. Но ее и так всем назначают при планировании беременности и на ранних сроках. Показания к клексану определяются не по анализам, а по совокупности клинических факторов риска. А сейчас есть беременность или Вы планируете?
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявление паразитов
1 ответДобрый день! Подскажите какие анализы нужно сдать на выявление паразитов в организме. По анализу повышен показатель АСТ и АЛТ, зуд в заднем проходе.
Здравствуйте. Повышенные АСТ и АЛТ (печёночные ферменты) в сочетании с зудом в области заднего прохода могут действительно заставить заподозрить паразитарную инвазию, особенно при отсутствии других очевидных причин. Зуд в перианальной области — симптом, характерный в первую очередь для энтеробиоза (остриц), а также может встречаться при лямблиозе, анкилостомидозе, описторхозе и других гельминтозах, в том числе затрагивающих печень и желчные протоки. Что обычно рекомендуют в подобных ситуациях: Соскоб на энтеробиоз – утренний забор до туалета и водных процедур – желательно 2–3 раза с интервалом в 1–2 дня – проводится дома (можно купить пробирку в аптеке) или в лаборатории Анализ кала на яйца гельминтов (овогельминтоскопия) – желательно собрать несколько проб (3-кратный анализ) – наиболее эффективны методы обогащения, например, методом Калантарян или ФЭО ПЦР кала на паразитов – высокая чувствительность – включает поиск ДНК остриц, лямблий, анкилостом, аскарид и др. – сдаётся в коммерческих лабораториях Анализ крови на антитела к паразитам (ИФА) – IgG к: – Toxocara canis (токсокароз) – Opisthorchis felineus (описторхоз) – Echinococcus (эхинококкоз) – Strongyloides stercoralis – Trichinella – Fasciola hepatica – Giardia lamblia (лямблии) Биохимия крови (повторно) – ферритин, общий билирубин, ГГТ, щелочная фосфатаза — для оценки состояния печени УЗИ органов брюшной полости – с акцентом на желчные протоки и печень – может показать косвенные признаки паразитарного поражения (расширение протоков, уплотнение стенок и пр.) Если зуд выражен, а ферменты печени повышены, это требует исключения не только кишечных паразитов, но и гепатобилиарных форм — описторхоза, фасциолёза и др. Вы всё делаете правильно — сочетание симптомов указывает на необходимость более широкого поиска.
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2020 году произошли две замершие беременности подряд на 6-7 неделе. Сдала все необходимые анализы, УЗИ, осмотр. Муж сдавал спермограмму. Гинеколог и гематолог говорят, что все в пределах нормы и две неудачные беременности - стечение обстоятельств. Очень...
1. Да, повышение д-димера может быть на после операции и при менструации со сгустками. 2. Можно не понимать. Ттг для беременности в норме
