Результаты поиска

10 совпадений
Галактоземия
31 августа 2024
Дд.Ребенку 8 дней,позвонили из поликлиники и попросили пересдать скрининг на галактоземию.Спросила какие показатели,ответили что галт 4,05, а галактоза 7,1Через 2 дня пересдача и получается что галактоза 7,23,результат галта ждём.Получается небольшое повышение...
Марьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
У ребенка пограничные значения галактозы при нормальной активности фермента.
Если фермент снова будет в норме, то назначат еще раз обследование на галактозу в динамике.

Если снижен, то диагноз выставляется только после генетического обследования.

Сейчас конечно диагноза у ребенка нет, уровень повышение не значительный, фермент активен, клиники нет
Гидроденит и конглобатное акне
27 января 2024
Здравствуйте. Дочь с 19 лет страдает от появления больших прыщей на ягодицах. В августе 2023 решились на применение акнекутана. Вес 51 кг. Принимали 16 и 8 мг. Но по прошествии 5 месяцев лечение не помогло, а только ухудшилось-появились гнойные прыщи на лице, в паховой...
Виктория
Вопрос закрыт
5 мес.очень большой период приёма, чтобы не получить эффект
Я бы пока не рекомедовала
Какой НИПТ выбрать
11 января 2024
Здравствуйте.Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Анна
Вопрос закрыт
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Галактоземия
8 июня 2023
Здравствуйте. У меня вопрос такой , очень волнительный . Родилась дочка 2890 50 см 03.02.2023.Сдавали анализ скрининг крови в роддоме . Спустя 4 месяца нам позвонили и сказали срочно пересдать .Подозрение на галактоземию.Результат нам не сказали не первого не второго (второй...
Виолетта
Вопрос закрыт
Здравствуйте, галактоземия без симптомов не бывает
Повторный неонатальный скрининг
29 апреля 2023
В роддоме сдали повторно анализ на неонатальный скрининг. Было превышение показателей по одной из болезней - галактоземия. Сколько ждать результатов? И как на 2ой неделе может проявиться? По информации, которую прочитала в интернете, вроде нет симптомов проявления...
Ирина
Вопрос закрыт
Раздражение на попе и частый жидкий стул- проявления лактазной недостаточности, чаще транзиторной.
Стул пенистый? Сколько раз в день?
Вопросы по специальностям
Показать все
Галина Александровна Корчагина
526 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Юлия Владимировна  Пилевина
892 отзыва
Кардиолог
Санкт- Петербургский Госу
Опыт работы: 23 года
Станислав  Литвиненко
57 отзывов
Травматолог, Ортопед
1994 год, Пермская Госуда
Опыт работы: 25 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Константин Эдуардович Тищенко
1 019 отзывов
Ортопед, Травматолог
1983-1989 Харьковский мед
Опыт работы: 35 лет