Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Галактоземия
1 ответЗдравствуйте. У меня вопрос такой , очень волнительный . Родилась дочка 2890 50 см 03.02.2023. Сдавали анализ скрининг крови в роддоме . Спустя 4 месяца нам позвонили и сказали срочно пересдать . Подозрение на галактоземию. Результат нам не сказали не первого не второго...
Здравствуйте, галактоземия без симптомов не бывает
Галактоземия
5 ответовДд. Ребенку 8 дней,позвонили из поликлиники и попросили пересдать скрининг на галактоземию. Спросила какие показатели,ответили что галт 4,05, а галактоза 7,1 Через 2 дня пересдача и получается что галактоза 7,23,результат галта ждём. Получается небольшое повышение...
Здравствуйте. У ребенка пограничные значения галактозы при нормальной активности фермента. Если фермент снова будет в норме, то назначат еще раз обследование на галактозу в динамике. Если снижен, то диагноз выставляется только после генетического обследования. Сейчас конечно диагноза у ребенка нет, уровень повышение не значительный, фермент активен, клиники нет
Повторный неонатальный скрининг
12 ответовВ роддоме сдали повторно анализ на неонатальный скрининг. Было превышение показателей по одной из болезней - галактоземия. Сколько ждать результатов? И как на 2ой неделе может проявиться? По информации, которую прочитала в интернете, вроде нет симптомов проявления...
Раздражение на попе и частый жидкий стул- проявления лактазной недостаточности, чаще транзиторной. Стул пенистый? Сколько раз в день?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В роддоме на 2 день сделали неонатальный скрининг, по нему пришло подозрение на галактоземия. Пересдали на 4 день, ждем результатов. На 5 день нам выписали, задержали на день из за желтушки, полежали под лампой, но по крови оказалось 193, неонатолог видимо...
Такой стул вариант нормы, ребёнок пукнул скорее всего и вышло немного кала, не характерного для галоктеземии
Чем поднять гемоглобин малышу
20 ответовДобрый день! Ребенку 7 недель, пару недель назад при заборе крови гемоглобин был 94. В связи с чем педиатр настояла на срочном приеме железа. У нас есть к тому же редкое генетическое заболевание галактоземия. При нем нельзя продукты и лекарства, содержащие лактозу,...
К сожалению да, это частая проблема, когда препараты железа назначаются необоснованно Можно попросить педиатра показать, на какие документы ориентируется врач (где указаны показатели гемоглобина) для назначения препаратов железа
Гидроденит и конглобатное акне
15 ответовЗдравствуйте. Дочь с 19 лет страдает от появления больших прыщей на ягодицах. В августе 2023 решились на применение акнекутана. Вес 51 кг. Принимали 16 и 8 мг. Но по прошествии 5 месяцев лечение не помогло, а только ухудшилось-появились гнойные прыщи на лице, в паховой...
5 мес.очень большой период приёма, чтобы не получить эффект Я бы пока не рекомедовала
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Ребенку полтора месяца (девочка) Родилась с редким заболеванием, галактоземия, лежали в больнице, вовремя начали лечение, по идее у нас не должно быть особых последствий (основа лечения-безлактозная диета) Ночью спит неплохо, в целом даже часов 8 набирается...
Здравствуйте, со стороны нервной системы важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса). Важно на очном осмотре исключить ято ребёнка что то беспокоит. Проводилось нсг, невролог очно осматривал? Какие прибавки? Как происходит укладывание на сон? Напишите какой примерно режим получается.
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Высыпания на коже ребенка
5 ответовБеспокоят высыпания на коже ребенка по всему телу. Нам 5 мес. У нас галактоземия. Проблемы с сыпью начались с 2-3-х. Сначала это были локальные пятнышки. Пили симилак изомил (соя), 3 недели все было хорошо, затем начались запоры и появилось одно мокнущее пятно на щеке и сыпь...
Здравствуйте По фотографии можно предположить, наличие атопического дерматита Причины: Это наследственный фактор(нарушение выработки Гена филлагрина в защитном слое кожи) с питанием не связано В таких случаях, обычно рекомендуют: Самое главное в лечение это ежедневное увлажнение кожи эмолентами( липикар, мустелла, липобейз, атопик и тд) В период обострения наносить их до 10 раз в сутки, после обострения переходим на 2-3раза. Но наносить нужно прям ТОЛСТЫМ слоем! Иначе эффекта не будет, в период обострения, кожа должна быть всегда увлажненная. Если будет сухость, то будет присоединение новых аллергенов Для мытья используем атопик или синдет мыло от ля рош Так же в ванную можно добавить масло для купания( ля рош, мустела, биодерма и прочие фирмы) Воспаление НА ТЕЛЕ, на лицо нельзя: снимаем комфодерм к 1 раз в сутки тонким слоем 7 дней Далее на тело и СРАЗУ на лицо переходим на мазь элидел 2 раза в день до улучшения, после наступления улучшения переходим на 1 раз в день в течение 1 мес. И все это время на постоянной основе используем эмоленты Так же по мимо увлажнения кожи, Обязательно нужно увлажнять и помещение, чтобы воздух был влажный Можно включить увлажнитель воздуха если есть Дома поддерживать влажность воздуха 50-60 %, Обязательно проветривать помещение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.