Повторный неонатальный скрининг — вопрос №1362717

Question

Повторный неонатальный скрининг — вопрос №1362717

Ирина

1815 просмотров

29 апреля 2023

В роддоме сдали повторно анализ на неонатальный скрининг. Было превышение показателей по одной из болезней - галактоземия. Сколько ждать результатов? И как на 2ой неделе может проявиться? По информации, которую прочитала в интернете, вроде нет симптомов проявления...

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

повторный анализ

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

5 ответов врачей

Пожаловаться

Шконда Анна Дмитриевна, 29 апреля 2023

Педиатр, Врач УЗД

Здравствуйте.
Галактозамия может проявляться просто непереносимостью молока либо непереносимостью грудного молока молочной смеси, Всё зависит от степени тяжести обычно в течение месяца после неонатального скрининга должны присылать ответ.
если будет какая-то патология то вас вызовут медико-генетическую консультацию.
Если же всё будет в порядке, то необходимо через месяц спросить у педиатра, обычно если патологии нет то не сообщают.
Также часто бывает ложноположительные результаты по неонатальному скринингу.

Пожаловаться

Еремеева Елена Анатольевна, 29 апреля 2023

Педиатр, Нефролог

Добрый день. Галактоземия проявляется в первую очередь непереносимостью молока и молочных смесей. При этом клинически - рвота, потеря массы. Как ребенок прибавляет в весе? Пока паниковать рано

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ирина, 29 апреля 2023

Клиент

Елена, родились 3960. В первые 3 дня скинули до 3450, с 4 суток начали набирать вес. На 14 сутки вес 3876

Пожаловаться

Еремеева Елена Анатольевна, 29 апреля 2023

Педиатр, Нефролог

Тогда паника преждевременная, первичные скрининги бывают ошибочными. Результаты анализа будут готовы в течение 5-7 дней

Пожаловаться

Ражева Валентина, 29 апреля 2023

Педиатр

Ирина, здравствуйте!
Галактоземия- наследственное заболевание, проявляющаяся в первые дни / недели жизни.
Частыми симптомами является рвота, диарея, вялость, отказ от еды, потеря веса, вялое сосание.
Результат обычно готов в течение нескольких дней, реже до 2 недель.

Информация о результатах анализа поступает в детскую поликлинику, далее участковый педиатр сообщает Вам.

Очень часто ложноположительные результаты при первом скрининге.

Как общее самочувствие ребёнка ?
Как прибавки по весу ?

Пожаловаться

Ирина, 29 апреля 2023

Клиент

Валентина, ребенок кушает хорошо, по активности не могу сказать, что вялая - по сравнению с первым ребенком очень много крутится (поворачивается то на один бок, то на другой), любопытная (если в таком возрасте это можно так назвать). В первые 3 дня в роддоме вес потеряли много, до 3450, при рождении весила 3960. С 4го дня стала набирать, на 14 сутки 3876.

Пожаловаться

Ирина, 29 апреля 2023

Клиент

Валентина, дополню: беспокоит частый жидкий стул, до раздражения на попе. Это единственное.

Пожаловаться

Ражева Валентина, 29 апреля 2023

Педиатр

Ирина, прибавка хорошая, Вы молодцы!
Основной симптом- потеря веса.
У Вас устойчивый набор.

Пожаловаться

Ирина, 29 апреля 2023

Клиент

Валентина, частый, раз 8 наверное, обильный и постоянно подкакивает. Иногда пенистый.

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 29 апреля 2023

Педиатр

Здравствуйте.
Ответ будет только в случае плохого анализа, через месяц после сдачи.
Галактоземия проявляется рвотой и потерей веса.
Как кушает малыш?

Пожаловаться

Смирнова Ольга Николаевна, 29 апреля 2023

Педиатр

Здравствуйте, вам сообщат если будет только плохой результат. Такое бывает что берут повторно , не всегда это является заболеванием.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Антитела вируса Краснуха при беременности

1 ответ

17 декабря 2019

Евгения

Вопрос закрыт

Прошу помощи в расшифровке анализа крови

3 ответа

23 марта 2022

Вадим, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Нормобласты, повторный анализ

2 ответа

3 июля 2022

Наталья

Вопрос закрыт

Анализ на hp- повторный

2 ответа

19 декабря 2024

Жанна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ражева Валентина, 29 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-29T08:59:37+03:00

Пожаловаться

Ражева Валентина, 29 апреля 2023

Педиатр

Раздражение на попе и частый жидкий стул- проявления лактазной недостаточности, чаще транзиторной.
Стул пенистый? Сколько раз в день?

Принятый ответ