СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Повторный неонатальный скрининг

В роддоме сдали повторно анализ на неонатальный скрининг. Было превышение показателей по одной из болезней - галактоземия. Сколько ждать результатов? И как на 2ой неделе может проявиться? По информации, которую прочитала в интернете, вроде нет симптомов проявления...

Нет
33 года
29 Апреля 2023·Просмотров: 4289·Ирина

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации педиатра уже через 10 минут.

Здравствуйте.
Галактозамия может проявляться просто непереносимостью молока либо непереносимостью грудного молока молочной смеси, Всё зависит от степени тяжести обычно в течение месяца после неонатального скрининга должны присылать ответ.
если будет какая-то патология то вас вызовут медико-генетическую консультацию.
Если же всё будет в порядке, то необходимо через месяц спросить у педиатра, обычно если патологии нет то не сообщают.
Также часто бывает ложноположительные результаты по неонатальному скринингу.

Добрый день. Галактоземия проявляется в первую очередь непереносимостью молока и молочных смесей. При этом клинически - рвота, потеря массы. Как ребенок прибавляет в весе? Пока паниковать рано

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Елена, родились 3960. В первые 3 дня скинули до 3450, с 4 суток начали набирать вес. На 14 сутки вес 3876

Тогда паника преждевременная, первичные скрининги бывают ошибочными. Результаты анализа будут готовы в течение 5-7 дней

Ирина, здравствуйте!
Галактоземия- наследственное заболевание, проявляющаяся в первые дни / недели жизни.
Частыми симптомами является рвота, диарея, вялость, отказ от еды, потеря веса, вялое сосание.
Результат обычно готов в течение нескольких дней, реже до 2 недель.

Информация о результатах анализа поступает в детскую поликлинику, далее участковый педиатр сообщает Вам.

Очень часто ложноположительные результаты при первом скрининге.

Как общее самочувствие ребёнка ?
Как прибавки по весу ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Валентина, ребенок кушает хорошо, по активности не могу сказать, что вялая - по сравнению с первым ребенком очень много крутится (поворачивается то на один бок, то на другой), любопытная (если в таком возрасте это можно так назвать). В первые 3 дня в роддоме вес потеряли много, до 3450, при рождении весила 3960. С 4го дня стала набирать, на 14 сутки 3876.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Валентина, дополню: беспокоит частый жидкий стул, до раздражения на попе. Это единственное.

Ирина, прибавка хорошая, Вы молодцы!
Основной симптом- потеря веса.
У Вас устойчивый набор.

Принятый ответ

Раздражение на попе и частый жидкий стул- проявления лактазной недостаточности, чаще транзиторной.
Стул пенистый? Сколько раз в день?

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Валентина, частый, раз 8 наверное, обильный и постоянно подкакивает. Иногда пенистый.

Здравствуйте.
Ответ будет только в случае плохого анализа, через месяц после сдачи.
Галактоземия проявляется рвотой и потерей веса.
Как кушает малыш?

Здравствуйте, вам сообщат если будет только плохой результат. Такое бывает что берут повторно , не всегда это является заболеванием.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.