Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №1362717

Что вас беспокоит?

Повторный неонатальный скрининг

В роддоме сдали повторно анализ на неонатальный скрининг. Было превышение показателей по одной из болезней - галактоземия. Сколько ждать результатов? И как на 2ой неделе может проявиться? По информации, которую прочитала в интернете, вроде нет симптомов проявления...

Нет
33 года
29 Апреля 2023·Просмотров: 3924·Ирина

Здравствуйте.
Галактозамия может проявляться просто непереносимостью молока либо непереносимостью грудного молока молочной смеси, Всё зависит от степени тяжести обычно в течение месяца после неонатального скрининга должны присылать ответ.
если будет какая-то патология то вас вызовут медико-генетическую консультацию.
Если же всё будет в порядке, то необходимо через месяц спросить у педиатра, обычно если патологии нет то не сообщают.
Также часто бывает ложноположительные результаты по неонатальному скринингу.

Добрый день. Галактоземия проявляется в первую очередь непереносимостью молока и молочных смесей. При этом клинически - рвота, потеря массы. Как ребенок прибавляет в весе? Пока паниковать рано

Елена, родились 3960. В первые 3 дня скинули до 3450, с 4 суток начали набирать вес. На 14 сутки вес 3876

Тогда паника преждевременная, первичные скрининги бывают ошибочными. Результаты анализа будут готовы в течение 5-7 дней

Ирина, здравствуйте!
Галактоземия- наследственное заболевание, проявляющаяся в первые дни / недели жизни.
Частыми симптомами является рвота, диарея, вялость, отказ от еды, потеря веса, вялое сосание.
Результат обычно готов в течение нескольких дней, реже до 2 недель.

Информация о результатах анализа поступает в детскую поликлинику, далее участковый педиатр сообщает Вам.

Очень часто ложноположительные результаты при первом скрининге.

Как общее самочувствие ребёнка ?
Как прибавки по весу ?

Валентина, ребенок кушает хорошо, по активности не могу сказать, что вялая - по сравнению с первым ребенком очень много крутится (поворачивается то на один бок, то на другой), любопытная (если в таком возрасте это можно так назвать). В первые 3 дня в роддоме вес потеряли много, до 3450, при рождении весила 3960. С 4го дня стала набирать, на 14 сутки 3876.

Валентина, дополню: беспокоит частый жидкий стул, до раздражения на попе. Это единственное.

Ирина, прибавка хорошая, Вы молодцы!
Основной симптом- потеря веса.
У Вас устойчивый набор.

Принятый ответ

Раздражение на попе и частый жидкий стул- проявления лактазной недостаточности, чаще транзиторной.
Стул пенистый? Сколько раз в день?

Валентина, частый, раз 8 наверное, обильный и постоянно подкакивает. Иногда пенистый.

Здравствуйте.
Ответ будет только в случае плохого анализа, через месяц после сдачи.
Галактоземия проявляется рвотой и потерей веса.
Как кушает малыш?

Здравствуйте, вам сообщат если будет только плохой результат. Такое бывает что берут повторно , не всегда это является заболеванием.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.