Результаты поиска

49 совпадений

7 декабря 2024

Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в генеGJB2. Что делать? Я в панике…

Татьяна

Вопрос закрыт

Болоцкая Ирина Геннадьевна

Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию

Гемохроматоз

3 ответа

25 мая 2024

Обнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.

Ольга

Вопрос закрыт

Чиркова Ольга Алексеевна

Здравствуйте! На данный момент по анализам чётких данных за гемохроматоз нет. У женщин этот диагноз выставляется при стойком повышении ферритина выше 200. Гетерозиготный генотип несколько повышает риск гемохроматоза, но не гарантирует его развитие. Всё таки заболевание у женщин встречается редко.

Расшифровка анализа на мутации генов гемостаза

2 ответа

16 ноября 2022

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство полиморфизма...

Ксения

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Ксения, здравствуйте!
Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.

Мутации в генах

3 ответа

25 июля 2022

При исследовании выявили мутации в генах:1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство.3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие риски...

Алена

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.

Интерпретировать результаты анализа на наследственную тромбофилию

7 ответов

19 июля 2019

Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты)Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе.В то же время есть вероятность, что...

Ольга, Минск

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна

Здравствуйте мутации по тромбообразование при беременности есть
Нужно при установлении беременности начинать нмг
Но под наблюдением гематолога и гинеколога

Мутации гемостаза

6 ответов

13 июня 2019

Добрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности?ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...

alina.onofrienko@gmail.com

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна

здравствуйте,при обнаружении 2 полосок начать прием по рекомендации гематолога нмг

ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.

1 ответ

12 сентября 2018

Здравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство:- Ген F13A1- Ген PAl-1- Ген lTGB3-β-интегринМожет ли это быть причиной бесплодия или невынашивания

Лена, Запорожье

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям

Неудачные Эко попытки и гемостаз

8 ответов

15 января 2018

F2:20210G>A нормальная гомозиготаF5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...

Диана, Казань

Вопрос закрыт

Трембач Юлия Александровна

Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.

1 2 3 4 Следующая