Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие мужское
13 ответовЗдравствуйте! Были неудачные попытки эко, направили сдать генетический анализ на микроделеции. Помогите расшифровать результаты, пожалуйста.
Добрый день, Дмитрий! Приложенный результат анализа означает, что повреждений в зоне, отвечающий за сперматогенез у вас нет. Прогностически результат хороший, генетического бесплодия у вас нет, со всем остальным можно работать под наблюдением уролога. Успехов вам с зачатием!
Амниоцентез
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, при процедуре Амниоцентез, какие протологии можно выявить кроме основных поломок.Синдромы микроделеции смотрят( напр кошачьего крика или Вольфа-Хиршхорна) Редкие микро поломки? Если да, то какая точность?
Здравствуйте. Да, выявляют все известные клинически значимые микроделеции микродупликации, включая оба названных синдрома, а также множество редчайших микрополоомок. Точность выявления 99% для перестроек большого размера. Можно пропустить даже синдромы кошачьего крика и Вольфа-Хиршхорна, если делеция мала, а более мелкие почти гарантированно пропустят. Если у вас есть конкретные опасения по поводу микроделеций, при амниоцентезе важно дополнительно заказать именно хромосомный микроматричный анализ, он способен увидеть мелкие поломки.
Какой нипт тест выбрать
12 ответовДобрый вечер! какой нипт тест выбрать ,мне 42 года ,беременность 12 недель ,нахожусь в Италии .склоняюсь к варианту исследования кариотипа, но ещё думаю о база плюс и микроделеции .подскажите пожалуйста !
Все верно. В целом у нас зачастую нет необходимости делать нипт, анализ не из дешевых и рекомендуется только если есть сомнения по основному тесту
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка фактор азоспермии
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты анализов, хотелось бы услышать мнение. SRY и у всех AZF значение стоит N. Микроделеции не обнаружено F508DEL - Ins Trp128Ter - trp 1677DelTA - Ins 2143DelT - Ins Asn1303Lys - Asn 3849+10kb - C Del2,3 - plus Glu92lys - glu Мутации нигде не...
Здрвствуйте. Хотелось бы видеть полностью блан исследования. По описанию мутаций нет, это хорошо. Да, возможно проведение.
Расшифровка fish анализа
5 ответовЗдравствуйте. По нипт анализу-высокий риск микроделеции 4 хромосомы. Сделала амниоцентез на 17 неделе. Итог-хромосомный матричный анализ ничего не показ. Fish анализ показал( прикрепляю). По узи-высокий лоб, широко расставленные глаза, атипичные уши. Уже 20 недель....
Доброе утро! У Вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, что подтверждено результатом НИПТ и амниоцентеза. Прогноз для жизни такого ребенка неблагоприятный, поэтому, Вам необходима консультация генетика и далее Ваше взвешенное решение о прерывании или вынашивании беременности
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сделали первый протокол эко+икси. У мужа азооспермия (морфология - 0%), поэтому делали биопсию яичка (микро-тезе). Нашли единичные, оплодотворили, но на 3 сутки остановились. Сделали гистологию, и пришел вот такой результат. Подскажите, есть ли шанс на...
Здравствуйте. Больше данных за секреторную азооспермию. Здесь дело уже обстоит более сложно. Заочно не решить, обращаться нужно в центр репродуктивного здоровья и планирования семьи.
Азооспермия
2 ответабесплодного брака длительностью 1 год. Половая жизнь регулярная, без нарушений, без применения контрацепции. Беременности у партнёрши не наступали. Ранее беременностей в других отношениях не было. Перенесённые инфекции, включая венерические заболевания —...
День добрый. А какой вопрос? У вас диагностирована азооспермия - отсутствие сперматозоидов в эякуляте. бывает обструктивная и необструктивная. Повышенный ФСГ (16,5) и пониженный тестостерон (9,5) чаще указывают на необструктивную форму, то есть нарушение сперматогенеза в яичках. Хорошие признаки: - Яички нормального размера - Нет явного варикоцеле (если его не "проглядели", правильнее делать не просто УЗИ, а УЗИ с доплерографией - УЗДГ, лежа и стоя). - Кариотип и гены AZF, CFTR — без отклонений Также выявлен оксидативный стресс, который может ухудшать качество спермы (если сперматозоиды всё же образуются, но не попадают в эякулят). По идее - следующий шаг: - Проведение биопсии яичек (TESE или micro-TESE) для поиска сперматозоидов. Если найдутся - возможно ЭКО с ИКСИ. - Коррекция гормонального фона (если планируется улучшение сперматогенеза или перед биопсией). - Поддержка антиоксидантами может снизить оксидативный стресс. Это всё и нужно обсудите с вашим андрологом и репродуктологом.
Добрый день! На скрининге 2 триместра увидели проблемы с сердцем плода, отправили на экспертную эхокардиографию. Результат (срок беременности 20.0 недель) Ультразвуковые признаки ВПС: тетрады Фалло с синдромом отсутствия клапана легочной артерии (дисплазии клапана...
Здравствуйте, Юлия . По данным эхо - кардиографии плода определяется Врожденный порок сердца : тетрада Фалло с синдромом отсутствия клапана легочной артерии (дисплазии клапана ЛА). Это , безусловно , достаточно , серьезный порок сердца . Я советую отправить Вам документы в НИИ Кардиологии им Бакулева или , если Вы находитесь в Москве , нужно поехать туда со всеми документами, для консультации детского , пренатального кардиохирурга . Если и смогут помочь с операцией , то только там !!! Это самый крупный и специализированный центр кардиохирургии для лечения врождённых пороков сердца у детей . Это нужно сделать до проведения пренатального консилиума Рада помочь. , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 18 по биохимии (1:180-серая зона), киста сосудистого сплетения, идеальные НИПТ И УЗИ
9 ответовЗдравствуйте, на 1 скрининге понижен ХГЧ 10,9МЕ/л (0,228МоМ) и PAPP-A 0,425МЕ/л (0,144МоМ), PIGF 24,800pg/ml (0,988 МоМ) При этом узи идеальное, ктр 58, твп 1,10мм, кость носа определяется, чсс 152. До скрининга сдавала НИПТ расширенный: низкий риск <1/10000 по всем...
Здравствуйте, риски в диапазоне от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и при выявлении таких рисков рекомендуется проведение НИПТ. Который был проведён. Его информативность очень высокая и достигает 98 – 99%. Кисты сосудистых сплетений являются достаточно частой находкой при ультразвуковом исследовании малышей, чаще всего они самостоятельно проходят к моменту рождения или в течение первого года жизни. Они не представляют опасности и не являются изолированном признаком хромосомных патологий. Да такие кисты могут образовываться после перенесённого простудного или вирусного заболевания. По результатам проведённого скрининга, НИПТ и ультразвукового исследования нет показаний для проведения инвазивной диагностики. Скрининги считаются успешно пройденными.