Результаты поиска

Question 1

Мутация фолатного цикла - расшифровка анализа.

13 января

Добрый день. Сдал анализ на мутацию фолатного цикла. Подскажите что означает этот результат и чего следует ожидать, опасаться? Рост 186, вес 90. 37 лет. Гомоцистеин - 9,66. Лет 15 назад у бывшей жены была внутриутробная гибель плода 2 раза на одном и тои же сроке. Возможно...

Давид, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-01-13T16:48:28+03:00

Здравствуйте, мутации фолатного цикла у супруга не являются причиной потери беременности.

По анализам проблем с дефицитом фолатов нет. Ранее у вас был зафиксирован эпизод железодефицита. Он купирован .

Донорство является фактором риска по развитию железодефицита. Целевой ферритин для вас выше 40 нгмл, коэффициент НТЖ выше 19%, гемоглобин выше 130 но.

На этапе подготовки к беременности достаточно принимать профилактические дозы В9 ( 400 мкг) обоим супругам.

Question 2

Ямка на копчике

3 ответа

12 ноября 2024

Ребенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?

Ксения, Магнитогорск

Вопрос закрыт

Бер Азамат Аскерович · Answer · 2024-11-12T18:54:58+03:00

Бер Азамат Аскерович

Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон

Question 3

Планирую беременность. Есть мутация фолатного цикла

3 ответа

27 августа 2024

Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....

Марина

Вопрос закрыт

Ивашина Ольга Игоревна · Answer · 2024-08-27T16:19:43+03:00

Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая.
При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.

Question 4

Мутация фолатного цикла

3 ответа

26 июля 2024

Подскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 родыПланирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного циклаВрач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000.Читала что обычная фолиевая кислота не...

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-07-26T21:51:10+03:00

Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются.
Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.

Question 5

Мутация фолатного цикла

3 ответа

23 июня 2024

Здравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...

Ксения

Вопрос закрыт

Фахрутдинова Регина Динисламовна · Answer · 2024-06-23T20:35:31+03:00

Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно

Question 6

Высокий гомоцистеин

6 ответов

18 апреля 2024

Настояла чтобы папа сдал анализ на гомоцистеин, липидограмму и сахар, в итоге очень высокий гомоцистеин! При этом папа 2 раза в год колет себе комбилипен, как такое может быть? витамин Б не усваивается? мутация фолатного цикла??предположительно у него синдром Жильбера...

Александра

Вопрос закрыт

Подкидышев Сергей Николаевич · Answer · 2024-04-18T10:42:09+03:00

Здравствуйте.
Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многочисленным причинам - генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов B6, B12, B1.
Ведущая причина высокого гомоцистеина - мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы, который ответственен за превращение гомоцистеина, поэтому смысл обращать на данный параметр стоит только после генетического исследования исключающего данную мутацию.
Касательно дефицитов - с ними нужно бороться независимо от уровня гомоцистеина.

Question 7

У сына 14 лет частые головные боли и быстрая утомляемость

1 ответ

15 января 2024

Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...

Лариса, Самара

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-01-16T07:23:10+03:00

Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления

Question 8

После родов плачу

3 ответа

12 января 2024

Здравствуйте. Мне 36 лет. 2 роды. В период беременности капали железо так как оно не поднималось . В12 повышен . Мутация фолатного цикла . Постоянно подавленное настроение , плачу , грусть . И немного немеют губы со вчерашнего дня. Что мне делать?

Мария, Анапа

Вопрос закрыт

Насибуллина Диана · Answer · 2024-01-12T18:27:10+03:00

Насибуллина Диана

https://pocketpsychology.ru/hads.html

Question 9

Высокий гомоцистеин, мутация фолатного цикла

2 ответа

16 октября 2023

Добрый день. Гомоцистеин 15,1, мутация фолатного цикла MTRR 66 A>G - генотип G/G. Дефицит витамина В12. Как снизить гомоцистеин? Следует ли наблюдаться у кардиолога/флеболога? Значит ли это, что из-за генетики у меня теперь постоянно будет повышаться гомоцистеин и за ним...

Мартя

Вопрос закрыт

Казарина Вероника Эдуардовна · Answer · 2023-10-16T23:26:44+03:00

Здравствуйте ! Думаю вам лучше переадресовать вопрос гематологам , они более компетентны в этом вопросе
Норма гомоцистеина 15 и как правило он повышен на фоне низкого уровня витаминов в, соответственно нужно восполнить дефицит витаминов и гомоцистеин снизиться
Только лишь из за повышенного гомоцистеина наблюдение у кардиолога не требуется
Будьте здоровы!

Question 10

Мутация фолатного цикла

4 ответа

17 сентября 2023

Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла?Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед

Виктория, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-09-17T14:16:46+03:00

Виктория, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.

Question 11

Нужны ли кроверазжижающие?

6 ответов

13 октября 2022

Доброго дня. Криоперенос-07.10.2022. В анамнезе 2 замершие беременности, мутация Лейдена (гетерозигота), мутация фолатного цикла, хронических заболеваний нет. Поддержка: утрожестан-800, прогинова-2, эстрожель-2, витаминки. Сегодня встал вопрос о назначении клексана. Хотелось...

Анастасия

Вопрос закрыт

Нелин Алексей Сергеевич · Answer · 2022-10-13T08:13:50+03:00

Добрый день.
Учитывая данные коагулограммы, анамнез назначение Клексана обосновано.

Question 12

Гемостаз .

3 ответа

19 мая 2022

Здравствуйте.В прошлом году была замершая на 8 недели.Сейчас беременна 24 неделя .Направили сдать на анализы гемостаза.Есть одна мутация фолатного цикла гомоцистеин в норме.Все ли в норме по анализам ?

Сафие, Пушкино

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович · Answer · 2022-05-19T23:00:00+03:00

Здравствуйте, Сафие. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Учитывая патологический гомозиготный маркер фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт.

В целом по всем результатам исследований ничего патологического для Вашего срока беременности нет.

Доплерометрия проводилась? Нарушений гемодинамики МППК не было?