Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
14 ответовЗдравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас...
Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
2 ответаДобрый день. Малышке 26 дней. Очень смущает разрез и форма глаз, которая присуще синдрому дауна. Скрининг и НИПТ хорошие, риски низкие, патологий не выявлено.
Добрый день, Ирина! У вас прекрасный малыш, у которого не наблюдается никаких внешних признаков синдрома Дауна.. Кроме того вы вовремя проходили пренатальную диагностику с хорошими результатами. Точность НИПТ на трисомию 21-й хромосомы приближается к 99%. Не беспокойтесь, у ребенка нет этого синдрома.
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответМне 43 года,мужу 45. На 12 неделе обнаружили синдром Дауна. Простая форма. У троих старших дочек патологий нет. Возможно ли повторение синдрома Дауна при следующей беременности?
Нет, это необязательно. Но необходимо проконсультироваться с генетиком и сделать кариотипирование перед планированием следующей беременности.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
НИПТ какой выбрать
6 ответовЗдравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Поняла Вас. Тогда обычно такой панели действительно более, чем достаточно у такой ситуации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.