Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Смита-Лемли-Опица
4 ответаДобрый день! Сдала по своему желанию анализ НИПТ расширенный на сроке 11 недель. В заключении обнаружено носительство Синдром Смита-Лемли-Опица. Какие дальнейшие действия? На скрининге по УЗИ сказали всё в норме. Прилагаю заключения НИПТ и УЗИ от 14.03.2025 на сроке 13 нед. 1...
Нет, Вашему супругу ничего в таком случае обследовать не нужно, все верно. Искренне рада, что могу помочь)
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро! В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Перелом Смита, сдаю анализы и собираю справки перед госпитализацией и операцией. Какой обычно срок актуальности у ренгеновского снимка? Подойдет 7-10 дневной давности? В больницу не прозвониться, ехать далеко. Лечащий врач однозначно ответить не может.
Добрый день. До 2х недель подойдет
Перелом ребра
2 ответаДобрый день покажет ли флюорография перелом ребра? Добрый день покажет ли флюорография перелом ребра? Добрый день покажет ли флюорография перелом ребра? Добрый день покажет ли флюорография перелом ребра? Добрый день покажет ли флюорография перелом ребра?
Добрый день, не покажет Добрый день, не покажет Добрый день, не покажет Добрый день, не покажет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перелом лодыжки
11 ответовЗдравствуйте. 3 декабря получила травму ноги, сделали рентген, который показал перелом наружней лодыжки. Врач надел ортез .13.12 сделали КТ, которое показало перелом лодыжки, оскольчатый перелом большой берцовой кости в латеральной зоне, внутри суставной перелом в задних...
На этом снимке перелома нет. Стало быть, перелом заднего края Вы получили в результате повторной травмы. По косвенным данным, считаю, что можно обойтись без операции. Имеем по КТ 3-х лодыжечный перелом. В таких случаях обычно рекомендуют: - Гипсовая повязка 8-10 недель. На ногу не наступать, костыли. - Максимально ограничить ходьбу даже с костылями, придавать конечности возвышенное положение в постели. Сидя - ложить ногу на второй стул. - Показано симптоматическое обезболивание и препараты кальция Найз по 1т 2р в день с Омепразолом. Кальцемин адванс по 1т 2р в день - все витамины и минералы для костной ткани. Артра по 1т 2 раза в день 3 мес для регенерации суставного хряща. - Рентгенконтроль для исключения вторичного смещения отломков через неделю. К этому времени уйдет отек и гипс может стать свободным. Заменить у врача на приеме. - Последующий рентгенконтроль через 4 и 8 нед после травмы. Начинают ходьбу на костылях после снятия гипса, приступая 10-15% от обычной нагрузки. Каждую неделю увеличивают постепенно нагрузку минимум на 10-15%, максимум на 20-25% в зависимости от выраженности болевого синдрома, отека и др. Поможет расходиться бандаж компрессионный на голеностопный сустав с силиконовыми вкладышами Т-8611 Так же помогут индивидуальные ортопедические стельки. После снятия гипсовой повязки назначают массаж, электрофорез с Са, магнитотерапия по 10 процедур. ЛФК https://youtu.be/VXt4iz22gIM Диклофенак гель 5% 2р в день не менее месяца. Компрессы с Димексидом 10 дней.
Перелом
2 ответаздравствуйте! Хотел бы у вас поинтерисоватся. Сломал ногу 6 лет назад, был перелом обеих берцовых костей - закрытый перелом. Сделали операцию, поставили титановую пластину. Обязательно ли её снимать или можно оставить?
Рекомендовано удалять, ибо может начаться металлоз. Но многие всю жизнь с ними живут. Решать Вам.
Перелом голеностопа
3 ответаПодскажите пожалуйста по снимкам есть ли перелом? Сперва поставили диагноз растяжение связок голеностоп. А сегодня повторный снимок перелом... Спустя неделю. Интересно есть ли перелом, не вижу
Здравствуйте. По представленным снимкам костной патологии не нахожу. возможно не все снимки предоставлены . Приложите их поможем ответить на ваш вопрос. приложите также КЗИ или МРТ для уточнения есть ли повреждения мягких тканей конечности .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перелом
1 ответПоломала ногу, прооперировали 12 марта, сколько носить Гибс?диагноз:Закрытый оскольчатый перелом Нижней третей малой берцовой касти,Перелом заднего края большой берцовой касти,Разрыв дистального меж берцового синдесмоза и дельвидной связки,Подвывих левой стопы кнаружи.
Загрузите сканы рентгенограмм.