Результаты поиска

Question 1

Муковисцидоз

1 ответ

28 марта

Малышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не...

Кристина, Красноярск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-03-29T09:29:55+03:00

Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.

Question 2

Подозрение на муковисцидоз

4 ответа

14 января

После скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...

Александра

Вопрос закрыт

Шихмагомедова Анжелика Тажутдиновна · Answer · 2025-01-14T01:46:05+03:00

Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики)

Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка.

По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания.
Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде.
Вы и НИПТ сдавали , отлично
Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?

Question 3

Подозрение на муковисцидоз

5 ответов

9 декабря 2024

Добрый день!Уже год у ребёнка (9 лет) диагноз бронхиальная астма. Ребёнок часто болеющий, бледный, в 2 года лежали в больнице с пневмонией, частые орви. Переодически возникали проблемы со стулом (то понос, то запор), лечили симптоматически, с какими то серьёзными нарушениями...

Наталия, Калуга

Вопрос закрыт

Чобанян Арпине Араиковна · Answer · 2024-12-09T11:41:23+03:00

Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?

Question 4

Скрининг из пяточки, подозрение на муковисцидоз

3 ответа

16 мая 2024

Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи?На...

Светлана

Вопрос закрыт

Пизик Наталья Сергеевна · Answer · 2024-05-16T13:02:07+03:00

Здравствуйте
Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование

Скрининг часто даёт недостоверные результаты

Question 5

Подозрение на муковисцидоз

2 ответа

15 февраля 2024

Добрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...

Кристина

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич · Answer · 2024-02-15T18:23:28+03:00

Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Question 6

Подозрение на муковисцидоз у новорожденного

3 ответа

8 февраля 2024

После скрининга в роддоме позвонил терапевт, сообщил, что по результатам у малыша подозрение на муковисцидоз. Сказали, что возможно пробу в роддоме взяли неправильно, так как нужно натощак, а тм никто не спрашивает, когда он ел. Также прочитала, что как раз муковисцидоз из...

Ксения

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич · Answer · 2024-02-08T19:33:47+03:00

Ивашев Михаил Николаевич

сделайте повторный скриннинг

Question 7

Подозрение на муковисцидоз или похожие диагнозы

2 ответа

13 ноября 2023

Уважаемые педиатры, вопрос в следующем : Моей дочь родилась 19.09.2023 , в роддоме брали анализ на муковисцидоз- положительный результат(68 из 65) , в 21 день брали повторно - положительный результат (тоже небольшое превышение) . Далее в 3 недели ездили на потовую пробу в...

Екатерина

Вопрос закрыт

Лифанова Владлена Юрьевна · Answer · 2023-11-13T22:44:04+03:00

Екатерина, здравствуйте!
Необходимо сдать копрограмму, УЗИ органов брюшной полости. Стандартом определения все-таки является потовый тест. Если есть возможность сдать снова.
Копрограмму увидела, нейтральный жир определяется - недостаточность ферментационной функции поджелудочной железы.

Question 8

В копрограмме нейтральный жир

5 ответов

8 ноября 2023

Добрый день, малышу 5 месяцев. Было подозрение на муковисцидоз, сделали 2 потовые пробы, обе были отрицательные. Копро сдавали, была чистая. И вот вчера пришел результат, а там нейтральный жир!!!!! Земля ушла из под ног! Неужели у моего ребенка все же МВ??? Очень сильно...

Екатерина

Вопрос закрыт

Климова Галина Александровна · Answer · 2023-11-08T05:38:53+03:00

Здравствуйте
Копрограмма в норме
Нейтральный жир может присутствовать из-за незрелости ферментативной системы, и в этом возрасте это вариант нормы

Question 9

Изменения по КТ у ребенка

3 ответа

29 октября 2023

Добрый день. Ребенок 10 лет. На КТ мелкий кальцинат артериальной связки и спайки. Что это значит????? Спирография тоже с изменениями. Раз в год сдаем T-Spot. В августе был нулевой результат, отрицательный. Биохимия в норме, срб в норме. Ребенок астматик плюс подозрение на...

Ольга, Пермь

Вопрос закрыт

Калигина Екатерина Сергеевна · Answer · 2023-10-29T15:33:49+03:00

Здравствуйте. Какие сейчас жалобы у малыша? Кашель, одышка, мокрота, свисты в груди?
По КТ ничего критичного, возможно след от перенесенной инфекции. Отдельного лечения не требуется.

Question 10

Подозрение на муковисцидоз

3 ответа

11 августа 2023

Добрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с...

Екатерина

Вопрос закрыт

Осипова Оксана Сергеевна · Answer · 2023-08-11T07:30:50+03:00

Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба.
Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая.
Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте.

Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления.

Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза.

Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?

Question 11

Подозрение на муковисцидоз

2 ответа

7 июня 2023

Добрый день!При рождении, в 2018 году ребенку был сделан тест на муковисцидоз, 2 раза и были ложно-положительные результаты, но потовая проба сняла вопрос - была отрицательной. Прошло 4,5 года с рождения. Ребенок активный, рост и вес в норме, по возрасту. На ручках стала...

Алла

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-06-07T15:00:39+03:00

Алла, здравствуйте!
Нет, для муковисцидоза скорее характерна диарея со зловонным запахом, жирный кал.
Повышение липазы тоже не является характерным признаком миковисцидоза.
Повышение СОЭ в одном единственном анализе клинически не значимо, так как это очень лабильный показатель, может реагировать на любые изменения физико-химических свойств крови. Чаще всего повышается после вирусных инфекций.
По поводу липазы необходима консультация гастроэнтеролога.
Также можно сдать анализ на ферритин для исключения дефицита железа.

Question 12

Ребёнку 6 лет. В клиническом анализе кала нашли: Мышечные волокна с исчерченностью и Растительная клетчатка перевариваемая всё в умеренном количестве.

1 ответ

6 мая 2023

Ребёнку 6 лет. Подозрение на муковисцидоз. Сдали клинический анализ кала. Показал что в кале есть: Мышечные волокна с исчерченностью и Растительная клетчатка перевариваемая всё в умеренном количестве. Что это значит? И что с этим делать?

Veronika

Вопрос закрыт

Багамалиева Алёна Алексеевна · Answer · 2023-05-07T00:19:35+03:00

Вероника ,здравствуйте!

Эти показатели свидетельствуют о снижении функции ферментативной и секреторной системы ЖКТ,в частности поджелудочной железы,кишечника,возможно нарушение желчеоттока.
Мышечные волокна с исчерченностью-непереваренная мясная пища-значит мало фермента,который переваривает белок в пище,клетчатка перевариваемая-это непереваренные частицы фруктов ,овощей,может обнаруживаться пр нарушении кислотности в желудке,например.
По одной копрограмме диагноз не ставим,в принципе,если изменения умеренные в значениях-критичного ничего нет.

Необходимо планово попасть на консультацию к гастроэнтерологу и обследовать далее:сделать развернутый общий и биохимический анализ крови,УЗИ ОБП.
Стандартом в диагностике муковисцидоза является потовая проба.Также необходима консультация генетика.

Question 13

Неонатальный скрининг, муковисцидоз?

6 ответов

5 ноября 2022

Здравствуйте, ребёнку 3 недели, сегодня позвонили из поликлиники,повышение итр(подозрение на муковисцидоз) в 2 раза!!!норма 65,у нас 130!!!я очень переживаю, такое повышение говорит о диагнозе???сегодня взяли повторный анализ крови,пока будет результат, я вся...

Наталья

Вопрос закрыт

Смирнова Ольга Николаевна · Answer · 2022-11-05T11:03:21+03:00

Здравствуйте, нужно набраться терпения , перепроверить ещё раз. Прибавка впринципе нормальная для 3х недель. Стул обильный?

Question 14

Муковисцидоз при пяточной пробе

2 ответа

21 мая 2021

Здравствуйте , в роддоме на 4 день сделали пяточную пробу . Через 2 недели сообщили что анализы плохие подозрение на муковисцидоз . Дело в том , что пробу делали после 40 минут кормления влияет ли это на результат ? В роду ни у меня , ни у мужа нет родственников с...

Кристина, Лесной

Вопрос закрыт

Трофимова Майя Германовна · Answer · 2021-05-21T23:33:21+03:00

Трофимова Майя Германовна

Здравствуйте.Не влияет.Повторно сдайте анализ