Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Добрый день! Сдала анализ на "Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла", получила следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По это у анализу наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено. Мутаций генов F2 и F5, остальные — клинически не значимы. На риск невынашивания этот результат не влияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов фолатного цикла
12 ответовЗдравствуйте! В исследовании на полиморфизмы генов фолатного цикла у ребёнка выявлены некоторые варианты (приложила файл). Прошу объяснить простым языком, что это означает, на что обратить внимание и самое главное, можно ли делать прививки ребёнку? Не приведет ли это к...
Здравствуйте. Если отвечать кратко, то нет, нет никакой причинно- следственной связи. Когда мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого в нем нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному состоянию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма. По поводу того, что гены фолатного цикла вызывают аутизм - это абсолютный миф. Они не являются причиной аутизма. Так же не поддаются коррекции с помощью витаминов. По поводу того, что вакцинация вызывает аутизм это ещё один миф, такой же как и про то, что ртуть в вакцинах вызывает аутизм. Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы фолатного цикла
14 ответовДобрый день! Сдавала анализы на наследственную тромбофиллию. Пришли такие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Нет, сдавать их не нужно
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Нарушения фолатного цикла
7 ответовДобрый день, планируется беременность, сдавала анализ на Риски нарушений фолатного цикла. Результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, все плохо? К кому необходимо в моем случае обратиться за лечением?
Здравствуйте, Елизавета Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В июне месяца была замершая беременность на сроке 5 недель. Сдала анализы(Т3, ТТГ, гомоцистеин, ферритин, ДЭА, кортизол, пролактин, тестостерон, витамин д,коагулограмма, все в норме). Также сдала тест на полиморфизм генов, который показал нарушение фолатного...
Пожалуйста ? была рада вам помочь? Если будут вопросы - обращайтесь, с радостью проконсультирую???