Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В такой ситуации, учитывая носительство транслокационной формы синдрома дауна, присутствует высокий риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Может быть рассмотрена программа эко с проведение ПГТ эмбрионов (преимплантационное генетическое тестирование). Подсадка здорового эмбриона.
Здравствуйте, прилагаю результаты исследования кариотипа .По результатам выявлено 3 полиморфизма , готовлюсь к ЭКО , какими препаратами проводится коррекция данных нарушений и есть ли вероятность удачной попытки ЭКО,спасибо
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа:
Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Данный кариотип обозначает мозаицизм. Это значит, что в организме есть 2 разных типов клеток:одна популяция клеток имеет аномальный кариотип 47,XX+mar (47 хромосом, включая маркерную),другая популяция клеток имеет нормальный кариотип 46,XX (46 хромосом, без маркерной).mar— это небольшая, аномальная, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартными методами цитогенетики. Она состоит из фрагментов других хромосом, но ее точное происхождение неизвестно без дополнительных исследований. Важно происхождение маркерной хромосомы,т.е. из какой хромосомы она образовалась.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)это золотой стандарт дальнейшего исследования. Метод покажет, из какого участка какой хромосомы состоит маркер, и есть ли в нем дупликации или делеции генов. Это важно для прогноза.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат кариотипа. Как данный результат может отражаться на мне лично? На вынашивании беременности? На будущем потомстве? Какие возможны патологии у ребенка? Как их исключить?
Здравствуйте.
Предоставьте пожалуйста необходимую информацию.
Проводилось ли кариотипирование абортивного материала?
Ваш возраст, рост, вес, особенности здоровья, начало и характер менструации.
Речь об очень малом проценте клеток.
Добрый день, подскажите что означает результат кариотипа rsa(X,Y)x1,(1-22)x2 анеупдодий не выявлено. Ставили анэмбранию,пя расло на 3 мм за 7 дней, потом на 2 мм за 7 дней. ХГЧ рос не не удваивался. Сделали медикометозно прерывании беременности.
Здравствуйте, Галина.
Такая запись кариотипа означает нормальный мужской кариотип, отсутствие анэуплоидий.
Нужно искать другие возможные причины невынашивания беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Собираемся делать Эко и заранее сдать анализ "Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом)". Какой срок действия этого анализа, не придётся его пересдавать через полгода?
Добрый день, Василий!
Анализ кариотипа (количественные и стркутурные аномалиии) не имеет срока давности. Его сдают 1 раз в жизни, поэтому, отвечая на Ваш вопрос-пересдавать его не придется.
Можете сдавать заранее
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Уважаемые врачи, очень нужно ваше мнение.Была неразвивающая беременность на сроке 7 недель.Эмбрион замер на сроке 6 недель.Сдавала на кариотип абортуса,получила результат ,что был абсолютно здоровый мальчик(анализ прикрепила).Сдавала на днях другие анализы,в том числе...
Добрый день.
Принято считать, что если прерывание произошло однократно, то причиной этому явилась какая-то "генетика".
"22ХУ" - исключает только грубую хромосомную патологию (как там и сказано - анеуплоидии), но не исключает патологии генетической (т.е. отдельных генов).
Если все анализы в порядке и вы не страдаете хроническими заболеваниями - просто планируйте снова месяца через два.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня было два выкидыша на сроке 5-6 недель. Сейчас третья беременность, плод замер по узи на 7 неделе 2 дня, по акушерскому сроку у меня 9 недель 2 дня. В больнице направили на медикаментозный аборт. Я хотела сдать на кариотипирование абортуса, чтобы узнать...