Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом анализа CYP21A2. Данный анализ был назначен в связи со следующими симптомами: * повышение 17-ОН прогестероном на 3 дмц до 3,77, а также повышение его же до 38,6 в конце цикла * По УЗИ МФЯ и киста желтого...
Будьте здоровы!
Есть результат исследования : "Идентифицирован вариант lvS2AS (интрон2) в гетерозиготном состоянии.Вариант p454s (экзон 10 ) не выявлен ." Заключение : "(Я )Не является носителем варианта lvS2AS(интрон2) в гене CYP21A2." Ждала ответ в форме таком -- у меня C/A ( и значит...
Здравствуйте, Наталья! Прикрепите пожалуйста сам оригинал заключения. Насколько я поняла по описанию, одна мутация в данном гене у вас обнаружена. Такое состояние называется носительство и клинических симптомов давать не должно, для развития патологии нужно 2 мутации в одном гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа
Повышены гормоны
18 ответовДобрый день. Девушка 19 лет повышены ДГЭА сульфат 759,6мкг/дл, 17-ОН-прогестерон 7,89нмоль/л, тестостерон 2,17нмоль/л. ТТГ 12,04; Т4 1,36; кортизол 15,1; инсулин 9,17; прогестерон 23,1; пролактин 667.УЗИ и МРТ надпочечники норма. УЗИ малого таза- мультифолликулярные яичники....
Добрый день У вас манифестный гипотиреоз Вероятно это следствие аутоиммунного тиреоидита Показан постоянный прием тироксина В таких случаях назначают эутирокс 50 мкг натощак Через два месяца рекомендуют сдать ТТГ,Т4 свободный,Ферритин,витамин Д,антитела к тпо и сделать узи щитовидной железы И гиперандрогения Как часть синдрома поликистозных яичников Здесь тактика зависит от ваших целей Планируете вы беременность или нет. Кортизол в крови не оценивается Необходимо сдать кортизол в вечерней слюне Пролактин нужно сдать вместе с макропролактином Строго натощак Накануне исключить физические и эмоциональные нагрузки,половой акт
Подозрение на нкВДКН или ещё нет?
6 ответовНедавно я обратилась к гинекологу с жалобой на участившиеся задержки цикла (больше жалоб нет), она отправила на сдачу анализов. В целом там всë нормально, кроме двух пунктов: пролактин 1188 мМЕ/л, 17OHпрогестерон 40,5 нмоль/л. Анализы сдавались за неделю до начала следующего...
Добрый день 17 ОН прогестерон сдается на 2-5 день менструального цикла, в другие дни показатель интерпретировать сложно. Рекомендуется пересдать. Также рекомендуется пересдать пролактин с анализом на макропролактин и биоактивный пролактин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты
14 ответовЗдравствуйте! Ранее был вопрос https://sprosivracha.com/questions/3467263-hronicheskiy-erozivnyy-gastrit?utm_referrer=https%3A%2F%2Fsprosivracha.com%2Fquestions%2F3467263-hronicheskiy-erozivnyy-gastrit в продолжении прикладываю результаты биопсии и результаты анализов. На...
Здравствуйте Ознакомилась с анализами По описанию биопсии выявлены признаки хронической регенерации и умеренного воспаления с выраженной фовеолярной гиперплазией и ангиоматозом, что свидетельствует о длительном раздражении слизистой, но без выраженного активного воспаления или злокачественных изменений. В целом, ситуация требует дальнейшего контроля и коррекции терапии, но нельзя однозначно сказать, что состояние тяжелое — скорее хроническое с возможностью стабилизации при адекватном лечении. Рекомендуют наблюдать в динамике в такой ситуации
Результаты
48 ответовДобрый день. Мой дедушка заболел, срочно забрали на скорой с плохими анализами, желтухой. Нам дали результаты, врачи толком ничего не объясняют. Прошу вас объяснить серьезность заболеваний и есть ли варианты лечения. Результаты прикладываю.
Здравствуйте. Скажите, на основании каких данных вам сказали, что в кишечнике нет опухолей?
Результаты
6 ответовЗдравствуйте посмотрите пожалуйста на результаты. Спасибо
Здравствуйте! Гормоны щитовидной железы в норме, АТ-ТПО отрицательные-что исключают аутоиммунный процесс. Щитовидная железа работает хорошо. В связи с чем сдавали анализ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты
1 ответЗдравствуйте. Посмотрите пожалуйста в норме ли результаты
Здравствуйте! Вы не прикрепили никаких результатов