Результаты поиска

3 совпадения

Расшифровать полноэкзомное секвенирование

6 января

добрый вечер,подскажите пожалуйста,простыми словами,то что указали в секвенировании,что это?вероятность?большая или маленькая?или что это?

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте!
Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.

Что означает результат, носительство или саму болезнь.

1 ответ

21 августа 2023

При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...

Наталья

Вопрос закрыт

Волошенко Оксана Евгеньевна

Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство

Маленький размер головы

2 ответа

11 февраля 2023

Добрый день. Ребёнку почти 8 мес. При рождении ОГ-36, ОГруди-35. Сейчас ОГ-42,ОГр-43,5. Вес 6800. В 5 месяцев ОГ-40см, делали КТ головы: деформация костей свода черепа,частичный синостоз метопического(лобного)шва.В заключении: последствия Перинотальной патологии головного...

Ирина

Вопрос закрыт

Фахрутдинова Регина Динисламовна

Здравствуйте! Явных показаний для оперативного лечения на данный момент нет. До 5 месяцев была низкая прибавка окружности головы. С 5-8 месяцев соответствует возрасту ( в среднем с 6 мес до года 0.5 см в месяц). Учитывая нормальное развитие малыша, отсутствие жалоб , сейчас требуется только динамическое наблюдение. Контроль прироста окружности головы каждые 2-3 недели. Микроцефалия невозможна, тк это врождённая генетическая аномалия развития головного мозга. Рекомендуется полноценное питание, прием витамина д в профилактических дозах, наблюдение невролога