Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром РЕТТА
20 ответовЗдравствуйте, помогите с описанием. У дочери синдром РЕТТА. Ни какие препараты не принимаем да и в принце мы с нашим диагнозом ни кому не нужны. Стоим на учете у психиатра. Проходим для себя платно : ЭЭГ, ортопеда,
Недостаток кислорода во время беременности или в родах
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Симптом Грефе
2 ответаДобрый день! Дочке в 6 месяцев поставили симптом (не синдром!) Грефе. Выражается он в том, что верхнее веко не прикрывает радужку глаза. Сейчас дочке 10 месяцев, симптом так и не ушёл, хотя НСГ в норме, жидкости лишней нет. Других симптомов нет, развитие в соответствии с...
Здравствуйте,Юля. К году всё нормализуется.Проконсультируйтесь ещё с эндокринологом,хотя у маленьких детей очень редко,но бывает патология щитовидной железы,как причина симптома.
Симптом заходящего солнца
3 ответаДобрый вечер, ребенку 4 месяца, с рождения наблюдаю симптом заходящего солнца(( Читала что до 3х мес. может быть нормой, поэтому врачу не говорила.В 3.е месяца были у невролога нам назначили пропить пантогам пр 15 мл ×2 раза в день. Чем лечить данный симптом?
Здравствуйте Анастасия! Что то ещё беспокоит? Срыгивания фонтаном? Судороги? Нарушение сознания? Избыточный рост головы? Что по НСГ?
Псоас-симптом
13 ответовДобрый день! По результатам урографии описан псоас-симптом. Прошу подсказать с чем это связано? Обследование было назначено после МКБ и рецидивирующих циститов, по последним УЗИ было расширение лоханки слева.
В плане урологи всё у вас относительно неплохо. Есть нефроптоз, но с этим жить можно. На счёт вашего вопроса, то это тема больше касаемо неврологии. Возможно воспалена мышца или в гипертонусе находится, в связи с чем могут быть болевые ощущения в этой области. Свечи Вольтарен по 100 мг 1 раз в день 10 дней на ночь и витамины группы В.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Симптом площадки
7 ответовЗдравствуйте! Скажите пожалуйста, всегда ли симптом площадки это признак рака груди? Есть ли хоть малейший шанс, что это что-то доброкачественное? Образование небольшое, где-то 0,5 см, подвижное. Мне 33 года, двое детей. Спасибо!
Здравствуйте, не всегда. Обследовались уже? Узи проходили?
Грефе симптом
23 ответаДобрый вечер Ребёнку 4,5 месяца и с рождения заметен этот симптом, но не постоянно, а в полутьме больше или когда малыш возбужден (комплекс оживлени) Он в принципе широко открывает глазки, а если посмотрит при этом вниз, то видна полоска Невролог очно осмотрев, сказала что...
Лучше перестраховатся.
Симптом грефе
7 ответовДобрый вечер Ребёнку 4,5 месяца и с рождения заметен этот симптом, но не постоянно, а в полутьме больше или когда малыш возбужден (комплекс оживлени) Он в принципе широко открывает глазки, а если посмотрит при этом вниз, то видна полоска Невролог очно осмотрев, сказала что...
Здравствуйте,конечно так не скажешь есть или нет этого симптома Надо провести общий осмотр ребенка,оценить состояние швов на голове(разошлись или нет ) состояние родничка (пульсирует или нет ) Когда смотрит вниз нижнее веко радужку закрывает или нет ,насколько увеличилась голова за 4 месяца, В связи с незрелостью нервной системы такие проявления могут быть до года Поэтому нужно проходить осмотр невролога в 3,6,9,12 и можно до закрытие родничка делать НСГ (для диагностики заболевания)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов:...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?