Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стигмы дизэмбриогенеза
16 ответовЗдравствуйте. У сына имеются стигмы дизэмбриогенеза (поперечная линия на ладони, эпителиальный копчиковый ход, низко расположенные уши, высокое небо). Также есть мультикистоз почки слева. ВПР обнаружили на втором скрининге. Родился сын на 38 неделе весом 2300 г и ростом 48...
Добрый день! Нормой считается наличие четырёх мелких стигм дисэмбриогенеза. Наличие пяти и более действительно рассматривается как риск наличия генетических патологий. Тем не менее Вас консультировал генетик, вы обследованы, и если с его стороны патология не выявлена, то, возможно, поводов для беспокойства нет. Подскажите, а какой порок сердца выявлен? Как часто болеет малыш и чем?
Стигмы дизэмбриогенеза
7 ответовРебёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день! Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются. Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности. По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма). Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Стигмы дизэмбриогенеза
21 ответДобрый день. Недавно родила сына, в роддоме неонатолог, проверив ладонь сына, сказала, что у него есть стигмы синдрома Дауна. Помимо поперечной линии, отметила миндалевидные глаза, на что я попросила посмотреть на меня и мою родню, я башкирка, у нас у всех миндалевидный...
Здравствуйте. Могли бы вы прикрепить фотографию ребенка? Ладошки? Во время беременности все обследования проходили? Фото посмотрела : ладошки без особенностей. Кулачки могут быть в таком состоянии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли стигмы у ребенка?
17 ответовВ роддоме обратили внимание на стигмы. Микрогения, готическое небо, низкий пупок и широко расставленные соски. Что это за диагноз? Если бы было что то очевидное,мне бы назвали диагноз? Не могло ли быть ошибки?
Здравствуйте, прикрепите фото, посмотрю. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Стигмы у новорожденного
13 ответовДобрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса? Стул, мочеиспускание? Аппетит? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток. 47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера. 48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar). Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием. Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА). НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы. Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, моя дочь родила первого ребенка, эко. Все скрининги были хорошие, сейчас подозрение на синдром дауна, нашли некоторые стигмы. Помогите разобраться с этим вопросом.
Здравствуйте! Если у врачей есть подозрения, рекомендую обратиться к генетику с выполнением теста на кариотип. Сами по себе стигмы ни о чем не говорят, тем более были хорошие скрининги, такое может быть в результате гипоксии плода, нужно дообследование.
Расширение желудочков мозга
3 ответаЗдравствуйте! Мальчику 6,5 мес. Рост 70, вес 7900. Жалобы такие: частые обильные срыгивания со второй недели жизни и до сих пор. После каждого кормления , а может даже и через час-полтора срыгнуть. Срыгами даже не назвать, это будто выливание обратно. До 4 месяцев были на...
Препараты выводят лишнюю жидкость, переносятся как правило хорошо, к сожалению альтернативных нет. Иногда все нормализуется самостоятельно, сейчас можно сделать нсг через месяц, при отрицательной динамике - лучше начать терапию
Навязчивые движения
7 ответовДобрый день, посмотрите пожалуйста ребенок уже несколько месяцев вот так часто машет рукой. Ребенку 8мес. Что это может быть? Какие то стереотипии/стигмы или норма? Файл можно получить по ссылке: 20251207_125719.mp4 https://disk.yandex.ru/i/KrZsgJVzy8rslA
Здравствуйте, посмотрела ваше видео, по нему не вижу ничего настораживающего, похоже на умелку, ребенок так проявляет эмоции, это не стреотипии. Ребенок сам это контролирует, поэтому повода для переживания не вижу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Малышу 9 месяцев. Во время беременности были высокие риски рождения ребёнка с синдромом Дауна (маленький нос, расшироеное ТВП+ выкидыш и возраст родителей). Делали амнеоцентез..результат отрицательный, у ребёнка не выявили никаких паталогий. При рождении была гипоксия и как...
Прочитала выше, что малыш еще не сидит. Самостоятельно сесть ребенок должен в норме до 9,5 месяцев. Если этого не произойдет и будет отмечаться задержка моторного развития, то можно ради своего спокойствия сдать генетический анализ. Но учитывая, что стигмы имеют наследственность, вероятнее, все должно быть в порядке.