Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ФКУ у новорожденных
1 ответЗдравствуйте, роды были 25.09.2023, в 39.4 недели, в роддоме сделали скрининг, по нему по фку пришел повышенный результат. Норма сказали до 1.5; а у нас-1.7. Мы скрининг пересдали. У меня конечно истерика,молоко пропало. С такими показателями ФКУ возможна? Спасибо за ответы.
Здравствуйте! При фенилкетонурии этот показатель обычно от 15-20 и выше. Понимаю Вашу тревогу, но скрининг довольно часто бывает ложноположительным, поэтому и берут повторно для исключения ошибки. Нужно дождаться результата.
Анализ ФКУ
5 ответовДобрый день. Ситуация такая. Вторая беременность монохариальная диамнитическая двойня. На сроке 38.6 экстренное КС. Подскачило давление пошло отсрочка и кровь затекла в пузырь к 1 плоду. После как пришла в себя узнала, что сильно наглотался и откачивали кровь из желудка...
Здравствуйте. К сожалению, невозможно ничего предсказать. Но действительно нередко результат бывает ложноположительным, так что сейчас не волнуйтесь, нужно переделать, а в дальнейшем уже будет понятно.
Повышен ФКУ у грудничка.
5 ответовЗдравствуйте,родились мы 25.09.23, как следует взяли кровь из пальчика на ноге на скрининг,выписали нас я уже и думать забыла. Через две недели звонят,говорят что повышен ФКУ - позже узнаю,результат 2.88. На следующий день бегом сдавать снова этот анализ,генетик говорит что...
Здравствуйте. Тут действительно нужно консультироваться именно с генетиком, не переживайте раньше времени, бывают скрининги ложноположительные. Так что если Вам сказали пересдать анализ еще раз, так и поступите, возможно, все будет в порядке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 34, мужу 36 лет. Хотим ещё ребенка. Решили либо сейчас, либо никогда. Начали заниматься планированием, ведём здоровый образ жизни, по анализам все в порядке. Но нам очень страш но решиться, потому что у старшего ребенка фенилкетонурия. С ним все нормально, держим диету,...
Здравствуйте!Для того чтобы родился ребенок с ФКУ, он должен унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя. Результаты вашего сына показывают, что у него 2 мутации. Поэтому,высокая вероятность,что вы оба являетесь носителями мутаций в гене PAH. В таком случае вероятность рождения ребенка с ФКУ: 25% (1 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию гена и от мамы, и от папы. Вероятность рождения ребенка-носителя, как родители: 50% (2 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию от одного родителя и здоровую — от другого. Он будет здоровым носителем. Вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (не носителя): 25% (1 из 4),т.е.ребенок унаследует здоровые копии гена от обоих родителей. Таким образом, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 25% при каждой беременности.
Малышу почти 3 недели,лежит в больнице с внутриутробной пневманией. Там ему взяли анализ на ФКУ,первый результат был чуть завышен,взяли второй раз и он был ещё чуть выше. Может ли это быть из-за пневмании?И болезнь правда передаётся только если оба родителя носители гена?
Здравствуйте! Да, болезнь передаётся, если оба родители носители гена, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей не проявилось потому, что у вас был доминантный ген, а ребёнок взял только рецессивные от родителей. Пневмония обычно не влияет на результат тестов. Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания.
Анализ на кариотип
5 ответовРасшифровка анализа супруга на кариотип. Анализ перед планированием беременности по направлению гинеколога. Мужу 40, жене 41. От первых браков по ребенку. У мужа ребенок с ФКУ. Я сдавала анализ на ФКУ-не выявлено. Также вопрос, могло ли повлиять на результат анализа что...
Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен Фениланин
1 ответЗдравствуйте, ребенок родился 24.09.24 на третий день взяли анализ из пятки, пришел результат фентланин 431, 751 анализ брали во время кормления. Какова вероятность развития фку? 07.10. Перездали анализ
Здравствуйте! Скрининги на врождённые болезни бывают ложноположительным. Необходимо пересдать анализ
Анализ на фку
8 ответовМожет ли анализ на фенилкетонурию дать положительный результат при физиологической желтухе или физизиологическая желтуха это и есть один из симптомов у новорожденного с фетилкетонурией? Нужно ли ждать понижения билирубина для достоверного результата или нет?
Добрый день,Надежда.Нет физиологическая желтуха не имеет никакого отношения к фенилкетонурии.Иногда положительный результат не говорит о наличии болезни.Вам необходимо наблюдение в генетическом центре и дообследование.Понижения билирубина не ждите, желтушка может затянуться больше месяца, обследуйтесь.Часто бывают сомнительные результаты.Удачи вам.
Фку у новорожденного
9 ответовЗдравствуйте. Ребенок 11.11.2025, на 3 день взяли анализ с пяточки, через 3 дня после выписки позвонили и сказали пересдать анализы, но не сказали на что именно, после результатов второго анализа нас вызвали к генетику 1 анализ на фенилаланин (в роддоме)-165 2 анализ -175...
Здравствуйте) при данном заболевании прививки делать можно, противопоказаний нет. Прогноз жизни и развития патологических симптомов при данном заболевании зависят от соблюдения диеты, лечения у заболевария нет, но при соблюдении диеты патологические симптомы не развиваются и человек может проживать абсолютно нормальную жизнь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг на фенилкетонурию
10 ответовДобрый день, новорожденный родился 18 октября: при выписке из роддома на 5 день 22 октября брали анализ из пятки. Вчера позвонили из роддома и сказали, что нужно пересдать анализ на ФКУ. При норме до 2 фенилаланин у него 4. При этом во время беременности я сдавала НИПТ...
Здравствуйте, Екатерина Смотрится генетика обоих родителей конечно же. Такое бывает, что происходит погрешность взятия анализа и просят пересдать, это очень частая практика. Не переживайте раньше времени, пересдайте анализ. Ребёнок ваш, не может быть такого, что подсадили чужого, это уголовная ответственность и любая клиника этого боится. Так же у новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови из-за незрелости ферментных систем печени. Раньше времени переживать не нужно, сдайте повторно анализ За время моей работы такие погрешности часто видела и чтобы подтвердилось,это 1 случай на миллион
