Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея Гентингтона
5 ответовМолодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день! Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования. Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Лечение при болезни Гентингтона
7 ответовЗдравствуйте! В конце 2020 г. моему отцу поставили диагноз Хорея Гентингтона. За почти 4 года его состояние ухудшилось: нарушена координация, часто падает, навязчивые идеи, давится при приеме пищи, неадекватная оценка своего состояния, заменена речь и т.д. В 2021 г. невролог...
Здравствуйте! Из препаратов можно рассмотреть прием Тералиджена 5 мг, начинать с 1/4 таб на ночь, при хорошей переносимости через 7 дней увеличить до 1/2 таб, также при хорошей переносимости через 7 дней до 1 таб в сутки. Или можно рассмотреть прием Кветиапина, но здесь уже больше нужна консультация психиатра.
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Странное сокращение мышц. Хорея?
4 ответаЗдравствуйте. Женщина, 19 лет. Сильная беспричинная усталость, тяжело даже до магазина дойти, готовить, помыться- самые простые вещи даются крайне трудно. Объективных причин для такого состояния я не вижу. Температура, давление нормальное. Иных симптомов нет,я обычно активна...
Здравствуйте!! Ознакомилась с вопросом!! Понимаю ваше беспокойство! Но в данном случае это не онкопроцесс и не хорея. Исходя из описания я могу предположить дефицитное состояние . В таких случаях рекомендуют сдать Ферритин ТТГ, Т4 свободный Витамин B12, в9 и Витамин D. Калий, Магний, Кальций общий и ионизированный. Общий белок и АЛТ/АСТ
Это Хорея, Пандас синдром?
20 ответовЗдравствуйте уважаемые доктора! Ситуация заключается в следующем. У ребенка задержка развития. Заговорил только в 4 года, из сопутствующие есть РАС? , сенсоневральная тугоухость низкочастотная 1 степени. Это для общей картины. Но сейчас беспокоит другое. У ребенка...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Какой анализ крови нужно сделать чтобы проверить хорею гентингтона?
Здравствуйте! Для подтверждения хореи Гентингтона назначают анализ- обнаружение экспансии CAG-повторов в гене HTT
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,мне 35 лет, Мой диагноз: Хорея Гентингтона,подтвержденная форма ДНК, астенодепрессивный синдром. Моя терапия: тиаприд: 100 мг 2 р в день, феназепам 1/2 утром, 1/2 днём,1 т вечером ,мемантин 10 мг утром, 5 мг вечером, седалит 300 мг 1/2 2 р в день. Я лежала в...
Здравствуйте, так долго препарат принимать нельзя, максимум 10-14 дней
Болит спина и шея, тремор во всех конечностях. Мышцы сокращаются без причин(хорея). Упало зрение
Здравствуйте. МРТ и МР-ангиография от 1 декабря 25 года полностью исключают опухоль, демиелинизирующие заболевания (такие как рассеянный склероз), аневризмы и сосудистые мальформации. Структура мозга в норме. ЭЭГ от 18.11.2025 также в норме, признаков эпилептической активности нет. УЗИ сосудов шеи и головы показывает симметричный кровоток, без критических нарушений. Единственная находка это МРТ позвоночника от 12 марта 26 года, где есть начальные признаки остеохондроза и небольшие протрузии дисков в пояснице (2-3 мм), которые не сдавливают нервные корешки. С большой долей вероятности ваши жалобы имеют неврологическую или психогенную природу. Хорея (непроизвольные сокращения мышц) может быть проявлением различных состояний, в том числе последствий стресса, тревожного расстройства или дисфункции нервной системы. Падение зрения требует обязательной консультации офтальмолога для оценки состояния глазного дна. Вам необходима очная консультация невролога (желательно со специализацией по экстрапирамидным расстройствам) для проведения неврологического осмотра и назначение дополнительных исследований - анализы крови на исключение болезни Вильсона-Коновалова и других крайне редких причин хореи. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич
Болезнь Гентингтона
3 ответаДобрый день. Такой вопрос, стоит ли сдавать кровь на анализ, если в семье по маминой линии есть подтвержденный диагноз? У мамы (59 лет) симптомов не наблюдается. Мой родной брат сдавал, результат отрицательный. Могу ли я оказаться под "угрозой"?
Доброе утро! Достоверно точно ответить на Ваш вопрос может только генетический анализ. Заболевание является аутосомно- доминантным. Если у Ваших ближайших родственников заболевания нет, то и у Вас оно маловероятно. Ещё интересный факт- хоть заболевание аутосомным, но большее значение имеет заболеваемость по линии отца.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Гентингтона
3 ответаУ мужа в одном аллеле 14 повторов, в другом 37 повторов. У его отца пока нет результатов анализа, но ему 59 лет и какая то симптоматика БГ начала проявляться где-то в 50-52 года. Но у его отца еще отягощенный анамнез по алкоголизму. Могла ли из за этого у его отца проявиться...
Здравствуйте! Болезнь Гентингтона обычно проявляется в возрасте 20-50 лет. Но есть и поздняя форма, проявления которой начинаются позже. Предсказать возраст начала клинических проявлений крайне тяжело. Существует вероятность,что вредные привычки ускорили процесс. Важно помнить ,что данная болезнь передается по аутосомно- доминантному типу,поэтому высокий риск передачи для Ваших детей