Консультация гинеколога /

Генетические исследование при замершей беременности — вопрос №2016664

151 просмотр

Добрый день! Подскажите возможна здоровая беременность и родждение здорового малыша при при таком анализе на тромбофилию:
1. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu - Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
2. SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G Обнаружена гетерозиготная мутация

Анемнез: Замершая беременность на сроке 7-8 недель была. Сдача анализа уже после этой ситуации. Возраст 32 года, это была 1-я беременность.

Возраст: 32

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог
Екатерина, здравствуйте.
Эти полиморфизмы генов гемостаза, а также полиморфизмы фолатного цикла (мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы)
не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска.
Можете пройти прегравидарную подготовку и планировать спокойно беременность.
случайные выкидыши в более чем 70 % случаев происходят по причине хромосомных аномалий плодного яйца.
Большинство нарушений деления и повреждений половых хромосом происходит на этапах оогенеза (за 6 месяцев до зачатия),сперматогенеза( за 1-1,5 месяцев до зачатия) и/или эмбриогенеза в парах с нормальным кариотипом.
За 6-3 месяцев принимайте фолиевую кислоту 400 мкг в сутки.
Клиент
Анна Михайловна, т.е. первая моя замершая беременность произошла не из за вот этих генетических отклонений?
Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог
Екатерина, ни одно медицинское сообщество не рекомендует искать причины после 1 замершей беременности.
Вы можете не искать проблемы в себе или муже , просто пройти прегравидарную подготовку и планировать беременность.
Эти мутации не приводят к замиранию беременности, у каждого человека найдется тот или иной нехороший ген , но это не означает что обязательно будет бесплодие .
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
Пройдите консультацию гематолога,генетика.
Далее обычная прегравидарная подготовка,только в большей дозировки фолиевой кислоты (800 мкг-1000мкг)
Йодомарин 200 мг
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте
Можете все анализы прикрепить?
На Антифосфолипидный синдром, гомоцистеин сдавали?
Клиент
Кристина Викторовна, прикрепила. Антифосфолипидный синдром и гомоцистеин не сдавала еще
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
По анализу ничего страшного нет
Вообще в мире после одного выкидыша на это не обследуют
Если очень хотите , можно сдать

-гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
-Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Екатерина, здравствуйте!

Мутации низкого риска, но раз была неразвивающаяся, есть смысл проконсультироваться с гематологом. Обязательно принимайте фолиевую кислоту 400 мкг в сутки
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, гетерозиготные мутации еще ни о чем плохом не говорят, перед планированием беременности пройдите консультацию гематолога. А так рекомендации для вас обычные.
Принимайте фолиевую кислоту по 400 мкг 1 раз в день(в форме метилфолата), йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Тромбофилия
14 июня 2019
Анастасия, Пенза
Вопрос закрыт
Две Замерших на сроке 9 недель
20 сентября 2022
Анастасия, Королёв
Вопрос закрыт
Тромбофилия при беременности
28 ноября 2022
Александра
Вопрос закрыт
Выделения после выскабливания
9 июля 2023
Татьяна
Вопрос закрыт
Расшифруйте результаты пожалуйста
3 июня 2024
Анастасия, Краснодар
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Николаевна Белогурова
36 отзывов
Гинеколог, Акушер, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Елена Борисовна Абрамович
312 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Ольга Михайловна Зорина
788 отзывов
Гинеколог, Акушер
2005 - 2011 гг, ИГМА, леч
Опыт работы: 11 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Отличный врач! Доброжелательна, тактична, умеет подобрать нужные слова. Уже не первый раз дает...
— Дария
фотография пользователя
Доброжелательное отношение. Консультация была полезна. Рекомендую данного врача.
— Юлия
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Заботливое и обстоятельное Все прекрасно - спасибо! Врача советую всем!!!
— Анастасия, г. Курган