Что вас беспокоит?
Анализ пяточка
Здравствуйте. Ребенок родился 11.06, а 13.06 сдавали кровь из пяточки. 16 числа уже были готовы результаты и нас позвали на пересдачу. По первым результатам выявлено повышение ацилкарнитина С18-ОН (у нас 0,05). И значение С12:1 у нас 0,32. Очень переживаю, что это может быть? И может это быть ошибкой?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, результаты анализа повышены не критично. Но анализ является основанием для проведения генетического анализа. Если ни у кого из родственников не было случаев внезапной смерти в детском возрасте, подтвержденного заболевания недостаточности данного фермента, судорог, то переживать рано, так как данное заболевания генетически обусловленное.
Татьяна, спасибо
Принятый ответ
Пожалуйста!
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте!
Отклонения совсем не существенные, при наследственных нарушениях обмена веществ отклонения показателей происходят в несколько раз от верхней границы нормы.
Расширенный скрининг ввели только в этом году, диапазоны норм еще не совершенны, такая ситуация, как у вас не редкость. При повторе не подтверждается и клиники соответствующей нет.
Не переживайте, наслаждайтесь материнством.
Ольга, спасибо большое, будем надеяться, что и правда ничего не подтвердится
Похожие вопросы по теме
- 21 Мая 20239 ответов
- 24 Апреля 202420 ответов
- 2 Июля 202412 ответов
- 22 Декабря 20242 ответа