Аплазия НК Плода — вопрос №1564872

Question

Аплазия НК Плода — вопрос №1564872

Ольга, Москва

234 просмотра

15 сентября 2023

20+4 нед. Поставили на 2 скрининге Аплазию НК, сдала нипт. На первом скрининге вроде как нк 2.4 все риски низкие. Была на 4 разных узи после 2 скрининга, все говорят кости нет, в остальном ок. Кто то рекомендует из врачей сдать дополнительно амнио, даже если нипт хороший. В каких случаях еще бывает что кость не эхогенная или почему она отсутствует полностью, всегда ли это СД или другая патология? Можно ли на 100% доверять НИПТу и дальше не делать прокол

Возраст: 32

Хронические болезни: Сд 2, тромбофилия.

Вопрос закрыт

генетика

нипт

аплазия носа

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

4 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ольга, 15 сентября 2023

Клиент

Наталья Александровна, добрый вечер. На данный момент врачи ставят под сомнение достоверность 1 скрининга, и то что на узи действительно увидели косточку. На последнем узи увидели одну косточку, не в боковой проекции, мне самой показали как она светится, но другой врач так же говорит что такого не может быть и это просто скула. Хоть нипт и хороший сомнения во мне есть

Пожаловаться

Максимова Наталья Александровна, 15 сентября 2023

Гинеколог, Маммолог, Детский гинеколог

Точность НИПТ относительно синдрома Дауна более 99%. Вам не о чем переживать

Пожаловаться

Ольга, 19 сентября 2023

Клиент

Шушаник Юраевна, просто на НиПт отправили именно после 2 скрининга, может врачи думают что не достаточно хорошо его сделали и спутали косточку с чем то еще. И я никак не могу понять почему ее не видно сейчас если она была или как на одном из узи видно лишь одну из двух. При каких диагнозах серьезных такое может быть ?

Пожаловаться

Гаспарян Шушаник Юраевна, 19 сентября 2023

Акушер, Гинеколог

Исключаются хромосомные патологии, но вы сдали нипт уже, тем самым исключив их. Поэтому возможно нужно пройти еще контроль узи в динамике. Конечно, кость не может исчеснуть, а доверяют они данным 1 скрининга или нет это уже другой вопрос.

Пожаловаться

Ольга, 19 сентября 2023

Клиент

Шушаник Юраевна, ну вот я по этому и нервничаю даже после хорошего НИПТа . Не знаю как правильно поступить и что это за ситуация

Пожаловаться

Гаспарян Шушаник Юраевна, 20 сентября 2023

Акушер, Гинеколог

Обратиться в перинатальный центр, где оценят ситуацию акушер-гинеколог, врач узд, генетик.

Пожаловаться

Ольга, 20 сентября 2023

Клиент

Шушаник Юраевна, да обратилась , переделали скрининг второй сейчас. Риск три 21 стал 1на110 , базовый 1:558. Носик так и не окостенел

Пожаловаться

Ольга, 20 сентября 2023

Клиент

Мая Ауесовна, но сегодня это подтвердил еще один скрининг и генетик, просто сказали что это незначительный маркер в моем случае

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Анонимный пользователь, 18 августа 2024

Здравствуйте. У меня такая же ситуация. Подскажите, как дела у ребёнка?

Ольга Фомина, 10 января

Родила здоровую девочку, раньше срока правда, но все хорошо

Ольга Фомина, 10 января

Родила здоровую девочку, раньше срока правда, но все хорошо

Ольга Фомина, 10 января

Родила здоровую девочку, раньше срока правда, но все хорошо

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Генетические риски развития тромбофилии

3 ответа

10 июня 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Расшифровка комбинированного пренатального скрининга

2 ответа

1 февраля 2024

Софья

Вопрос закрыт

Первый скрининг

4 ответа

5 июля 2024

Дарья

Вопрос закрыт

Нужно ли пить Ангиовит и Йодомарин?

7 ответов

5 июля 2024

Таня, Москва

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать МРТ головного мозга.Полная глухота у ребёнка

2 ответа

28 августа 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Здравствуйте. У меня такая же ситуация. Подскажите, как дела у ребёнка?
Родила здоровую девочку, раньше срока правда, но все хорошо

Поспелов Игорь Игоревич, 15 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-15T20:18:50+03:00

Добрый день.
Если на 1 скрининге видели НК - аплазии быть не может.
Если по 1 скринингу риски хромосомной патологии низкие - далее НК уже не оценивают. И это еще не говоря о проведенном НИПТ.
Я не думаю, что лица, реально ответственные за такое направление, направят на амниоцентез, а медико-генетическая консультация станет его делать.
Обратитесь напрямую в медико-генетическую консультацию по месту своего жительства, там вас успокоят.

Accepted Answer · 2023-09-15T20:25:42+03:00

Здравствуйте.
Аплазия не может быть выставлена, если НК визуализируется. Носовая кость имеет диагностическое значение только на первом скрининге.
НИПТ вполне достаточно, его точность около 98%. В совокупности с самым важным в рамках диагностики хромосомных аномалий первым скринингом он дает полную картину происходящего

Гаспарян Шушаник Юраевна, 19 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-19T08:00:06+03:00

Здравствуйте. На этапе обследования в диагностике хромосомной патологии весомое и важное значение имеет именно 1 скрининг. Специалисты, проводящие исследование, смотрят досконально для исключения ошибки. По результатам биохимического скрининга риски ,расчитанные программой так же низкие. Но достоверным результатом является результат НИПТ, так как исследуется именно хромосомный набор.

Кенетова Мая Ауесовна, 20 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-20T20:09:54+03:00

Пожаловаться

Кенетова Мая Ауесовна, 20 сентября 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, у вас нет аплазии на, хромосомных аномалий нет не переживайте

Принятый ответ