Что вас беспокоит?
Аплазия НК Плода
20+4 нед. Поставили на 2 скрининге Аплазию НК, сдала нипт. На первом скрининге вроде как нк 2.4 все риски низкие. Была на 4 разных узи после 2 скрининга, все говорят кости нет, в остальном ок. Кто то рекомендует из врачей сдать дополнительно амнио, даже если нипт хороший. В каких случаях еще бывает что кость не эхогенная или почему она отсутствует полностью, всегда ли это СД или другая патология? Можно ли на 100% доверять НИПТу и дальше не делать прокол
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
Если на 1 скрининге видели НК - аплазии быть не может.
Если по 1 скринингу риски хромосомной патологии низкие - далее НК уже не оценивают. И это еще не говоря о проведенном НИПТ.
Я не думаю, что лица, реально ответственные за такое направление, направят на амниоцентез, а медико-генетическая консультация станет его делать.
Обратитесь напрямую в медико-генетическую консультацию по месту своего жительства, там вас успокоят.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Аплазия не может быть выставлена, если НК визуализируется. Носовая кость имеет диагностическое значение только на первом скрининге.
НИПТ вполне достаточно, его точность около 98%. В совокупности с самым важным в рамках диагностики хромосомных аномалий первым скринингом он дает полную картину происходящего
Наталья Александровна, добрый вечер. На данный момент врачи ставят под сомнение достоверность 1 скрининга, и то что на узи действительно увидели косточку. На последнем узи увидели одну косточку, не в боковой проекции, мне самой показали как она светится, но другой врач так же говорит что такого не может быть и это просто скула. Хоть нипт и хороший сомнения во мне есть
Точность НИПТ относительно синдрома Дауна более 99%. Вам не о чем переживать
Принятый ответ
Здравствуйте. На этапе обследования в диагностике хромосомной патологии весомое и важное значение имеет именно 1 скрининг. Специалисты, проводящие исследование, смотрят досконально для исключения ошибки. По результатам биохимического скрининга риски ,расчитанные программой так же низкие. Но достоверным результатом является результат НИПТ, так как исследуется именно хромосомный набор.
Шушаник Юраевна, просто на НиПт отправили именно после 2 скрининга, может врачи думают что не достаточно хорошо его сделали и спутали косточку с чем то еще. И я никак не могу понять почему ее не видно сейчас если она была или как на одном из узи видно лишь одну из двух. При каких диагнозах серьезных такое может быть ?
Исключаются хромосомные патологии, но вы сдали нипт уже, тем самым исключив их. Поэтому возможно нужно пройти еще контроль узи в динамике. Конечно, кость не может исчеснуть, а доверяют они данным 1 скрининга или нет это уже другой вопрос.
Шушаник Юраевна, ну вот я по этому и нервничаю даже после хорошего НИПТа . Не знаю как правильно поступить и что это за ситуация
Обратиться в перинатальный центр, где оценят ситуацию акушер-гинеколог, врач узд, генетик.
Шушаник Юраевна, да обратилась , переделали скрининг второй сейчас. Риск три 21 стал 1на110 , базовый 1:558. Носик так и не окостенел
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас нет аплазии на, хромосомных аномалий нет не переживайте
Мая Ауесовна, но сегодня это подтвердил еще один скрининг и генетик, просто сказали что это незначительный маркер в моем случае
Похожие вопросы по теме
- 27 Апреля 20221 ответ
- 19 Сентября 20246 ответов