Консультация акушера /

Потология у плода — вопрос №1831754

215 просмотров

Здравствуйте.На 1 скрининге УЗИ показало в норме, по биохимическому анализу риск трисомии 13.Сдала НИПТ, риск низкий.Второй скрининг показал СЗРП,повышение эхогенности стенок кишечника.Переделала узи, на нем показывают уже значительное укорочение длинны трубочных костей. С полом тоже не понятно на узи у нас девочка, по нипту мальчик и узист ставит нам нарушение половой дифференцировки. Геник направляет на прерывание. Что делать не знаю

Возраст: 24

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый вечер! Прикрепите фото всех обследований
Принятый ответ
Клиент
Илона Альбертовна, прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
Екатерина, я всегда говорю пациенткам, что НИПТ не 100% результат и при таком риске необходимо делать амниоцентез, чтобы четко понимать есть ли трисомия или нет. По последнему УЗИ у Вас есть все признаки хромосомных проблем у ребенка. к сожалению...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
Здравствуйте!
Принятый ответ
Клиент
Виктория Леонидовна, здравствуйте
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
Вероятно, надо делать биопсию ворсин Хориона . Это 100% ответ даст
Клиент
Виктория Леонидовна, но у меня уже срок больше 20 недель, можно ли?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
До 22 недель можно прерывать патологические беременности согласно законам РФ.
Конечно можно хорионбиопсию.
Но знаете, очень странно что нипт в норме.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Скорее всего со всем этим данным у Вас есть проблемы с системой гемостаза
Либо Антифосфолипидный синдром, либо Наследственная тромбофилия
У Вас крайне низкий PAPP-A
Это тоже говорит в сторону диагнозов выше
Ребёнкок при этом будет здоров,и но перестаёт расти

Обязательно сдайте анализы перед следующей беременностью

-гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
- Наследственные тромбофилии


Скорее всего Вам нужно будет ставить клексан с 1 дня задержки или раньше
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, попробуйте амниоцентез пройти инвазивное дообследование,для точности исключения патологии
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!Учитывая заключение последнего УЗИ, Вам показано проведение амниоцентеза, достоверность НИПТ не составляет 100%.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ребенку 3 мес. тремор.
11 декабря 2020
Ева
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
14 апреля 2022
Екатерина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Светлана Николаевна Данник
169 отзывов
Акушер, Гинеколог
2002-2008 Харьковский нац
Опыт работы: 11 лет
Елена Федоровна  Левицкая
75 отзывов
Акушер, Гинеколог
2009-2015 ОрГМУ, «лечебно
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Задавала уточняющие вопросы и только после дала рекомендации Подробно расписала что нет поводов...
— Елена
фотография пользователя
Очень внимательное отношение , спасибо! Профессионал своего дела! Рекомендую вам данного...
— Ольга , г. Ставрополь
фотография пользователя
Все анализы внимательно посмотрела , и ответила Да полезная спасибо вам Да однозначно...
— Ольга , г. Ставрополь