Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1831754

Что вас беспокоит?

Потология у плода

Здравствуйте.На 1 скрининге УЗИ показало в норме, по биохимическому анализу риск трисомии 13.Сдала НИПТ, риск низкий.Второй скрининг показал СЗРП,повышение эхогенности стенок кишечника.Переделала узи, на нем показывают уже значительное укорочение длинны трубочных костей. С полом тоже не понятно на узи у нас девочка, по нипту мальчик и узист ставит нам нарушение половой дифференцировки. Геник направляет на прерывание. Что делать не знаю

Нет
24 года
19 Января 2024·Просмотров: 265·Екатерина

Принятый ответ

Добрый вечер! Прикрепите фото всех обследований

Илона Альбертовна, прикрепила

Екатерина, я всегда говорю пациенткам, что НИПТ не 100% результат и при таком риске необходимо делать амниоцентез, чтобы четко понимать есть ли трисомия или нет. По последнему УЗИ у Вас есть все признаки хромосомных проблем у ребенка. к сожалению...

Принятый ответ

Здравствуйте!

Виктория Леонидовна, здравствуйте

Вероятно, надо делать биопсию ворсин Хориона . Это 100% ответ даст

Виктория Леонидовна, но у меня уже срок больше 20 недель, можно ли?

До 22 недель можно прерывать патологические беременности согласно законам РФ.
Конечно можно хорионбиопсию.
Но знаете, очень странно что нипт в норме.

Принятый ответ

Здравствуйте

Скорее всего со всем этим данным у Вас есть проблемы с системой гемостаза
Либо Антифосфолипидный синдром, либо Наследственная тромбофилия
У Вас крайне низкий PAPP-A
Это тоже говорит в сторону диагнозов выше
Ребёнкок при этом будет здоров,и но перестаёт расти

Обязательно сдайте анализы перед следующей беременностью

-гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
- Наследственные тромбофилии


Скорее всего Вам нужно будет ставить клексан с 1 дня задержки или раньше

Принятый ответ

Здравствуйте, попробуйте амниоцентез пройти инвазивное дообследование,для точности исключения патологии

Принятый ответ

Здравствуйте!Учитывая заключение последнего УЗИ, Вам показано проведение амниоцентеза, достоверность НИПТ не составляет 100%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.