Что вас беспокоит?

Тетрапарез у ребенка, но мозг не сильно поврежден

Ребенку год и 3 месяца, диагноз спастический тетрапарез, по КТ, МРТ и ЭЭГ нет таких нарушений, для такого сложного диагноза. Что ещё можно пройти из обследований? Может у ребенка аномалия Арнольда-киара? Его можно не заметить на МРТ? На данный момент ребенок ничего не умеет, хрипы при дыхании, хотя лёгкие чистые, ест только из бутылки, с ложки ест слабо, поперхивается, беспокойная что на руках, что лёжа, плохо спит, а так улыбчивая, взгляд фиксирует только перед собой.

12 Февраля 2024·Просмотров: 877·Рахимат

Принятый ответ

Добрый день! Консультировал ли вас генетик?

Елена Александровна, нет.

Я думаю, что это нужно сделать. В Москве есть Медико-генетический научный центр им Бочкова, в нем бесплатно проводят генетические анализы. Вы можете связаться с ними и хотя бы получить информацию о возможности обследования.

Елена Александровна, спасибо вам, обязательно свяжусь с ними.

Принятый ответ

Здравствуйте. Я не виду на ваших снимках Арнольда Киари. Кроме как вентрикуломегалия особо больше ничего не бросается в глаза, что б вызвать центральный паралич. Вам нужно обратиться к генетику

Марина Геннадьевна, а могут ли патологии позвоночника или спинного мозга вызвать тетрапарез? Мы хотели сделать МРТ позвоночника. К генетику тоже постараюсь попасть, хотя в нашем городе их нет.

Если есть проблемы на уране сетного мозга , то будет плегия- нет тонуса или оочень слабый тонус.
Если есть спастика, то либо мозг либо генетика

Марина Геннадьевна, спасибо вам. Есть ли какие то предположения что это может быть, по генетике?

По одному результату МРТ сложно говорить о какой именно генетической патологии идёт речь

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам МРТ выявлены ликвородинамические нарушения, но они не являются причиной задержки развития у малышки.
Вам все-таки стоит, действительно, пройти консультацию генетика.

Ирина Анатольевна, хорошо, спасибо вам. Следующий шаг значит генетика. А есть у вас предположения что это может быть по генетике?

Ирина Анатольевна, ещё мы сдавали биохимический анализ крови, в результате обнаружено критическое повышение калия 9.48ммоль, и повышенный общий белок, это может быть связано с генетикой?

К сожалению, без очного смотра по результатам одного МРТ сложно сказать о каком генетическом заболевании может идти речь.
Их очень много.
Калий очень высокий-сердечно-сосудистую систему надо обследовать. Возможно, что есть сочетанная патология.

Принятый ответ

Здравствуйте, за по возможности вам нужна консультация генетика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.