Что вас беспокоит?
Чтение анализа
Добрый вечер. Ребенку месяц и неделя,с рождения ставят выраженную гипотонию и невролог ещё кучу всего под вопросом.Чек-ап 1 месяц,будет только во вт .К этому времени нам сказали сдать клинику,КФК,КФК МВ и АЛТ,АСТ,поскольку при рождении эти показатели были завышены .СМА и болезни скрининга все отрицательные.УЗИ головы делали на второй и шестой день после рождения,все чисто,остальные узи тоже в норме . Малыш правда родился очень вялый,почти ничем не шевелил,очень редко .Но к месяцу явно динамика есть и ножками дергает /сгибает и отталкивается а горизонтальном положении от опоры когда чувствует (ванночка,мой живот,кроватка ).Головой вертит в обе стороны.Ручки очень слабые,но когда кладешь палец, то зажимает и может даже очень сильно,особенно когда кушает .Но ручки сами по себе очень тоненькие и есть загиб кистей,не всегда ,толк о когда очень расслаблен (см фото) и небольшой загиб стоп во внутрь . Что НЕ умеем: делать опору в вертикальном положение и шаг (очень редко ),не держит голову вообще ,когда приподнимаешь за руки ,не держит голову лежа на животе .За месяц набрал 600 гр,вырос типо на пол сантиметра,но сказали,что могли плохо замерить в РД изначально (при рождении 3530 гр,рост 56) Парень сам по себе очень смышленый,уже улыбается,начинает гулить ,очень четко фиксирует взгляд на предмете ,спит и ест (гв) хорошо ,не срыгивает и капризничает только по делу. Хочу послушать мнения врачей и прошу глянуть анализы (прикрепляю анализы из РД и те,что сдали вчера для оценки динамики+заключения неврологов).Не знаю важно это или нет,но ребёнок ужасно кричал во время сдачи анализов последних ,сильно зажимался ,кровь прям выдавливали долго,она просто не шла (((Ещё у нас открытое овальное окно .Прикреплю ещё видео,где малыш бодрствует в 3-4 недели примерно . Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте, учитывая клику и результаты анализов нужна консультация генетика а от этого уже отталкиваться.
Принятый ответ
Здравствуйте
Следует исключить новообразования, особенности щитовидной железы.
Получал ли ребенок препараты ?
Генетик должен исключить не только СМА, но и другие дистрофии (Дюшена, Беккера и тд)
ЭНМГ верхних и нижних конечностей
ну и после генетика обсудить биопсию мышц
Ростислав Сергеевич, нет,ребёнок никакие препараты не принимает
Принятый ответ
Здравствуйте Судя по анализам присутствует повышение показателей крови и по клиники необходима консультация генетика пока этого достаточно
Похожие вопросы по теме
- 10 Августа 201815 ответов
- 14 Августа 20187 ответов
- 6 Февраля 201932 ответа
- 27 Августа 201922 ответа