Что вас беспокоит?

Плохие результаты 1 скрининга

Здравствуйте, посмотрите, пожалуйста, результаты 1 скрининга. У меня высокие риски, а по узи мне сказали, что все хорошо. Скажите, хотя бы приблизительно, что мне делать и есть ли шанс, что тест ошибся или что ребёнок будет здоров? Мне 25 лет, первая беременность, выкидышей не было, генетических заболеваний тоже не было Спасибо

Гастрит
25 лет
20 Июля 2024·Просмотров: 123·Анжела

Здравствуйте!
Файл не видно

Елена Борисовна, здравствуйте, только что прикрепила

Елена Борисовна, посмотрите, пожалуйста

Благодарю, посмотрела.

Да, риски по Т21, действительно, получились высокими, несмотря на то, что по УЗИ признаки хромосомных аномалий не обнаружены. Вам, несомненно, требуется консультация генетика и проведение инвазивной диагностики. Только инвазивная диагностика на 100% даст точный ответ. Ребенок, конечно же, может быть генетически здоров. Риски 1:99 говорят о том, что у 1 из 99 женщин с такими результатами у ребенка будет СД, у остальных 98 ребенок будет здоров

Елена Борисовна, спасибо! А инвазивную диагностику можно заменить на НИПТ?

Принятый ответ

НИПТ обладает лишь 99% информативностью, не 100%ной. К сожалению, например, мозаицизм по НИПТ не распознать.

Здравствуйте, в данном случае вам нужна консультация генетика, узи экспертного уровня обычно данный врач назначает дополнительно . Далее уже будет решаться вопрос об проведении инвазии данный метод обследования является наиболее информативным

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.