Консультация детского невролога /

Под вопросом синдром дауна и задержка развития у годовалого ребенка,,помогите — вопрос №2597387

72 просмотра

Здравствуйте. Сыну 1,2. На учете у эндокринолога с транзиторным гипотериозом, принимает гормон с года. Развивался в пределах нормы,за исключением слабости верхней части тела, обнаруженной в 3 мес неврологом(плохо за ручки подтягивался), делали массаж, все стало хорошо. Пошел в 9,5 мес, сейчас ходит хорошо. В год у невролога все хорошо, но врач его толком и не смотрела, измерила, спросила лепечет и ходит и все. С сердцем норм,нсг норм, гипоплазия щитовидной железы.Узнает родных,зовешь-приходит, отзывается на имя, выполняет некоторые просьбы( идем мыть ручьки,где мама,папа,иди на ручки, где мячик) лепечет и повторяет/отвечает звуками,слогами,типа та-та,да-да. Нет слов,ни одного. Ни одного сопоставления. Не собирает пирамидки и сортеры,катает машинку, смотрит книжки. Это все спрашивал эндокринолог. Говорит,что слова уже должны быть. Задержка речи. Небольшая гипотония под вопросом. У ребенка мес с трех выпадал язык(не сильно) и постоянно открыт рот,с чего мы и попали к эндокринологу.Были проблемы с сосанием бутылочки,со звуками. На данный момент язык так же наружу, но меньше и не всегда. Уже его не сосет. Сегодня на приеме у эндокринолога, предположили синдром дауна мозаичной формы из-за этого открытого рта и задержки речи.сказал сдать кариотип. Можете ли ответить, насколько это предположение реально и есть ли задержка развития? Очень страшно. Фото ребенка приложу. Похож на папу,тот тоже немного косоглазый)

Возраст: 36

Хронические болезни: гипотериоз
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте
Пришлите фото
Нсг выполняли ?
Принятый ответ
Клиент
Алена Алексеевна, нсг в месяц которое, кроме кист сосудистого сплетения(забыла точное название),в норме было,сказали, кисты исчезнут.

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Явных признаков с-ма Дауна не увидена
Лучше исключить у генетика
Походите в развивающий центр для детей от года , где есть логоритмика
В целом критичного ничего нет, у ребёнка может быть темповая задержка речи
Невролог
Носовое дыхание свободное ? Оториноларинголог смотрел ?
Клиент
Алена Алексеевна, да,в год комиссию проходили,все в норме было. Вот только эндокринолог из-за открытого рта с языком и речи предположил СД. Чтобы пойти к генетику, нужно сначала к неврологу как он сказал,вот и решила спросить, пока мы еще не дошли до очного врача.
Невролог
Моё мнение останется прежним СД нет
Но нельзя исключить другой генетический синдром
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте, в первую очередь нужна консультация генетика а от этого отталкиваться. По фото не похоже. Касаемо речи можно показаться сурдологу.
Принятый ответ
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте.
Визуально ребенок не похож на малыша с синдромом Дауна. Но, если есть снижение мышечного тонуса, гипотиреоз, то имеет смысл проконсультироваться с генетиком.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Слабость, недомогание
31 декабря 2022
Оксана, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Ежемесячные рецидивы герпеса и гипотериоз
29 января 2023
Jul, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Дозировка Эутирокса в 1 триместре
4 ноября 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар