СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Под вопросом синдром дауна и задержка развития у годовалого ребенка,,помогите

Здравствуйте. Сыну 1,2. На учете у эндокринолога с транзиторным гипотериозом, принимает гормон с года. Развивался в пределах нормы,за исключением слабости верхней части тела, обнаруженной в 3 мес неврологом(плохо за ручки подтягивался), делали массаж, все стало хорошо. Пошел в 9,5 мес, сейчас ходит хорошо. В год у невролога все хорошо, но врач его толком и не смотрела, измерила, спросила лепечет и ходит и все. С сердцем норм,нсг норм, гипоплазия щитовидной железы.Узнает родных,зовешь-приходит, отзывается на имя, выполняет некоторые просьбы( идем мыть ручьки,где мама,папа,иди на ручки, где мячик) лепечет и повторяет/отвечает звуками,слогами,типа та-та,да-да. Нет слов,ни одного. Ни одного сопоставления. Не собирает пирамидки и сортеры,катает машинку, смотрит книжки. Это все спрашивал эндокринолог. Говорит,что слова уже должны быть. Задержка речи. Небольшая гипотония под вопросом. У ребенка мес с трех выпадал язык(не сильно) и постоянно открыт рот,с чего мы и попали к эндокринологу.Были проблемы с сосанием бутылочки,со звуками. На данный момент язык так же наружу, но меньше и не всегда. Уже его не сосет. Сегодня на приеме у эндокринолога, предположили синдром дауна мозаичной формы из-за этого открытого рта и задержки речи.сказал сдать кариотип. Можете ли ответить, насколько это предположение реально и есть ли задержка развития? Очень страшно. Фото ребенка приложу. Похож на папу,тот тоже немного косоглазый)

гипотериоз
36 лет
5 Ноября 2024·Просмотров: 280·Марина, Новосибирск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
Пришлите фото
Нсг выполняли ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Марина
Клиент

Алена Алексеевна, нсг в месяц которое, кроме кист сосудистого сплетения(забыла точное название),в норме было,сказали, кисты исчезнут.

Явных признаков с-ма Дауна не увидена
Лучше исключить у генетика
Походите в развивающий центр для детей от года , где есть логоритмика
В целом критичного ничего нет, у ребёнка может быть темповая задержка речи

Носовое дыхание свободное ? Оториноларинголог смотрел ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Марина
Клиент

Алена Алексеевна, да,в год комиссию проходили,все в норме было. Вот только эндокринолог из-за открытого рта с языком и речи предположил СД. Чтобы пойти к генетику, нужно сначала к неврологу как он сказал,вот и решила спросить, пока мы еще не дошли до очного врача.

Моё мнение останется прежним СД нет
Но нельзя исключить другой генетический синдром

Принятый ответ

Здравствуйте, в первую очередь нужна консультация генетика а от этого отталкиваться. По фото не похоже. Касаемо речи можно показаться сурдологу.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Визуально ребенок не похож на малыша с синдромом Дауна. Но, если есть снижение мышечного тонуса, гипотиреоз, то имеет смысл проконсультироваться с генетиком.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.