Что вас беспокоит?
Превышение ИРТ при неонатальном скрининге (муковисцидоз)
Пришли результаты неонатального скрининга с привышением ИРТ - 66,12 при норме до 64,9 мг/мл. Кушает хорошо, прибавка веса на 12 день до 3000гр. (2700 при рождении); стул примерно раз в сутки, жёлтоватый кашеобразный; при рождении была "желтушка", полностью прошла примерно на 4-5 день. Сейчас сдали повторный анализ, в поликлиники над нами сжалились и разрешили не ждать 20 дней, но результат будет только 09.06 Хотелось бы узнать насколько высок риск муковисцидоза, при таком превышении ИРТ?
Здравствуйте! Отклонение минимальное, очень часто данный анализ дает ложноположительный результат. Самое главное нет никакой симптоматики, а детей с муковисцидозом видно с рождения. Дождитесь спокойно новых результатов
Регина Динисламовна, а если мы сдали не 20 день, а на 12 день, то какая норма ИРТ и меняется ли она?
Нет нормы те же; но ложноположительные результаты; при чем не только на муковисцидоз бывают очень часто. Самое главное нет клиники
Регина Динисламовна, а подскажите, пжл, что значит "детей с заболеванием видно сразу"? Я просто начиталась, что это может начаться в любом возрасте
Такие дети с рождения в большинстве случаев маловерные; плохо набирают в весе в дальнейшем, проблемы со стулом; кал чаще специфичной структуры, жирный. Симптоматика заметна уже в первые дни жизни .
В нашем случае, 2700 не является маловесной?
Принятый ответ
Нет конечно; это доношенный ребенок; не маловесный. Маловесный менее 2500. И набрали Вы очень хорошо за первые недели
Здравствуйте, очень часто бывает ложно положительный результат. Очень много артефактов. Если нет никаких жалоб – ждём результат анализа.
Здравствуйте! Отклонение незначительное. Очень часто бывают ложноположительные результаты, и при повторное сдаче анализа приходит отрицательный результат. Так что пока не накручиваете себя, не волнуйтесь! Здесь только дождаться повторных анализов.
Здравствуйте
На муковисцидоз часто приходит ложно+ результат.
Натощак сдавать надо.
При повторном + отправят к генетику, там точно скажут есть/ нет
Но такая клиника не характерна для муковисцидоза, по описанию у ребёнка этого диагноза нет
Здравствуйте!
Спокойно дождитесь повторного анализа, вероятнее всего, что он будет отрицательный.
При выполнении данного анализа часто выявляется ложно положительный результат, превышение в первый раз не критичное, тем более характерной для муковисцидоза клиники у вас нет.
Будьте здоровы!
Валентина Сергеевна, я так понимаю характерная клиника это плохой набор веса?
Верно, к клиническим проявлениям можно отнести плохой набор веса, плохое питание, отставание в развитии, трудное отхождение кала, кал имеет мащевидную структуру, жирный, трудно описываемый, желтуха так же, как правило, имеет длительный период течения.
Так как всего этого нет и нет даже намеков, то вероятность того, что был ложно положительный результат - велика.
Спокойно дождитесь результата, не переживайте.
Будьте здоровы!
Похожие вопросы по теме
- 5 Ноября 202119 ответов
- 20 Июня 20226 ответов
- 9 Сентября 202311 ответов
- 5 Декабря 202421 ответ