Что вас беспокоит?
Гемохромотоз
Добрый день. Мужчина, 43 года, давно повышен ферритин. Начали обследование, прошли анализы, результаты прикрепляю. Гастроэнтеролог все свое исключил и отправил с анализами к гематологу. Сдали на наследственный гемохромотоз 1 типа, как я поняла там все отрицательно, но гастроэнтеролог сказала, что гемохромотозов много разных. Какие наши следующие действия должны быть? Как полностью исключить гемохромотоз? какие еще нужны анализы? как найти причину повышенного железа и ферритина?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день, Марина! Ситуация с повышенным ферритином требует дальнейшего дообследования, поскольку гемохроматоз 1 типа исключен, но возможны и другие формы гемохроматоза или состояния, связанные с нарушением обмена железа. Вот что можно сделать:
1. Обследование других генетических мутаций: Анализ на мутации других генов, связанных с железообменом, таких как TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1. Это поможет исключить редкие формы гемохроматоза.
2. Оценка воспаления: Повышенный ферритин может быть маркером хронического воспаления. Необходимо сдать: С-реактивный белок, фибриноген, Интерлейкин-6.
3. Дополнительно уточните функцию печени. Повышенный ферритин может быть связан с жировым гепатозом, алкогольной болезнью печени или другими заболеваниями печени.
Повторите АЛТ, АСТ, ГГТ, щелочную фосфатазу, билирубин.
4. Проведение МРТ печени с оценкой содержания железа (T2* или другие методы). Это позволит понять, есть ли избыточное накопление железа в печени.
5. Обязательно оцените уровень насыщения трансферрина железом. Высокий ферритин в сочетании с повышенной насыщенностью трансферрина может говорить об истинном перегрузке железом.
6. Если воспаление исключено, возможно, понадобится скрининг на онкологические процессы, которые также могут повышать ферритин.
В процессе обследования дополнительное рекомендовано исключение факторов риска
Исключение алкоголя.
Диета с ограничением продуктов, богатых железом.
Избегание приема препаратов железа и витаминных комплексов с железом без назначения врача.
Здравствуйте, по анализам критичности нет. Ферритин для мужчин ниже 350 нг/мл является гематологической нормой.
Опасности для здоровья нет.
Обмен железа может быть нарушен при синдроме Жильбера и такая тенденция к росту ферритина может быть.
По билирубину стоит сдать генетический скрининг на синдром Жильбера, выполнить УЗИ брюшной полости с оценкой размеров и структуры печени.
Специальная терапия не показана.
Анастасия Сергеевна,
Синдром Жильбера подтвержден.
Узи и фиброэластометрию делали там норма, нужно ли выполнять мрт печени и исследовать другие гены на гемохромотоз?
Принятый ответ
Можно этого не делать, тактика никак не поменяется, печень функционирует хорошо. Ни о каком переизбытке железа речи нет сейчас. Ферритин в пределах допустимого диапазона, скорее всего из-за синдрома Жильбера
Анастасия Сергеевна,
Спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте
Норма ферритина для мужчин до 350. Перегрузка железом определяется по коэффициенту насыщения трансферрина железом. У мужа он в норме. Перегрузки нет.
Данных за гемохроматоз нет.
Тенденция к повышению ферритина может быть связано с множеством причин: инфекция, воспаление, заболевания печени, диабет, аутоиммуные заболевания, ожирение, чрезмерное употребление алкоголя, проблемы с щитовидной железой, переливание крови.
Анна Павловна,
Спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 24 Марта 20202 ответа
- 16 Мая 202121 ответ
- 15 Июня 202112 ответов
- 25 Июля 202128 ответов