Что вас беспокоит?
Помогите пожалуйста расшифровать генетику ребенка
Здравствуйте, сдали полный геном ребенку. Малышу 2.4 годика. Подскажите пожалуйста, все плохо?или нет?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
В вашем случае трудности в постановке диагноза представляет вариант с неизвестным клиническим значением. Т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта оценки данного варианта. Но следует учитывать то, что любой редкий вариант потенциально может быть патогенным. В вашем случае рекомендовано посмотреть мутации в том числе и у родителей для того, чтобы понять являются они унаследованными ( цис- транс положение) или de novo. Трио по методу Сэнгера ( родители, ребенок)
Для клинической интерпретации результатов необходимо опираться на клиническую картину и корреляцию генотип-фенотип.
Екатерина, т.е по этим анализам нельзя понять болен ли ребенок или здоров? Может ли он просто быть носителем и не болеть?
На данный момент однозначного ответа дать нельзя. Рекомендовано продолжить обследование. Для постановки диагноза требуется наследование двух патогенных мутаций- по одной от каждого родителя, если мы говорим о рецессивном заболевании.
Похожие вопросы по теме
- 9 Февраля 20225 ответов
- 1 Апреля 202418 ответов
- 15 Апреля 20245 ответов
- 16 Декабря 20245 ответов