Помогите пожалуйста расшифровать генетику ребенка — вопрос №3082433

Question

Консультация врача-генетика /

Помогите пожалуйста расшифровать генетику ребенка — вопрос №3082433

Софья

160 просмотров

1 апреля 2025

Здравствуйте, сдали полный геном ребенку. Малышу 2.4 годика. Подскажите пожалуйста, все плохо?или нет?

Возраст: 27

помогите расшифровать анализы

1000.00 р.

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Антитела к ковид

8 ответов

1 ноября 2021

Наталья

Вопрос закрыт

Ковид у 7 месячного ребенка

4 ответа

9 февраля 2022

Ольга

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализы!

5 ответов

5 июня 2023

Юрий, Брянск

Вопрос закрыт

Плохие анализы по биохимии

1 ответ

8 декабря 2023

Карина

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализы

2 ответа

26 октября 2024

ОЛЕСЯ, Междуреченск

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализы

5 ответов

16 декабря 2024

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Савельева Екатерина, вчера, 08:18 · Answer 1 · 2025-04-02T08:18:42+03:00

Здравствуйте.
В вашем случае трудности в постановке диагноза представляет вариант с неизвестным клиническим значением. Т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта оценки данного варианта. Но следует учитывать то, что любой редкий вариант потенциально может быть патогенным. В вашем случае рекомендовано посмотреть мутации в том числе и у родителей для того, чтобы понять являются они унаследованными ( цис- транс положение) или de novo. Трио по методу Сэнгера ( родители, ребенок)
Для клинической интерпретации результатов необходимо опираться на клиническую картину и корреляцию генотип-фенотип.

Софья, вчера, 08:21 · Answer 2 · 2025-04-02T08:21:15+03:00

Пожаловаться

Софья, вчера, 08:21

Клиент

Екатерина, т.е по этим анализам нельзя понять болен ли ребенок или здоров? Может ли он просто быть носителем и не болеть?

Савельева Екатерина, вчера, 08:33 · Answer 3 · 2025-04-02T08:33:45+03:00

На данный момент однозначного ответа дать нельзя. Рекомендовано продолжить обследование. Для постановки диагноза требуется наследование двух патогенных мутаций- по одной от каждого родителя, если мы говорим о рецессивном заболевании.