Что вас беспокоит?
Могли ли не заметить синдром дауна в роддоме
Здравствуйте! Первый скрининг в беременность- норма, папп и хгч в пределах нормы, риски ХА низкие. В 13 недель Носовая кость 1.9 мм, твп 1.9 мм. (На бесплатном узи в ЖК через 2 дня после платного намерили нос 2.7 мм, твп 1.4, скрининг биохимический делала тоже бесплатно в ЖК), так же сдавала НИПТ для себя - риски ХА низкие (0.1%). В 16 недель по платному узи поставили гипоплазию носовой кости 3.6-3.8 мм (три раза замерял узист и замеры в этих пределах, норма от 3.9 мм). Следующие узи ничего плохого не говорили, но носик по нижней границе нормы был( я сама в интернете по таблицам смотрела). И вот родилась малышка 8/9 по апгар, 3700 гр., потеря веса до 3440 была, выписали как положено, сказали, все хорошо - здорова. Чистое ГВ у нас, малышка спокойная, за 3,5 недели набрала до 4250 гр, невролог смотрела в 2 недели, тоже без замечаний. Но мне стыдно озвучить свои страхи. Не дает мне покоя узи то в 16 недель, где узист напугал из-за носа маленького. Уже 4ю неделю кручу мысли в голове… то глаза мне кажутся странными, то переносица широкой. Стыдно и переживаю безумно. Муж у меня наполовину башкир. Фото малышки приложу. Есть показания сдать на кариотип? Есть сходства с детьми с СД?(
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте !🤝
Поздравляю с рождением малыша.
Вероятнее всего, в роддоме бы не пропустили такой диагноз, как синдром Дауна.
Я ознакомилась с фото, по ним можно предположить, что малыш нормотипичный, красивый ребеночек 🙏🏼
Для полного спокойствия, конечно, Вы можете пройти дообследование.
Пожалуйста, не переживайте и не «накручивайте» себя 🙏🏼
Принятый ответ
Добрый день
Абсолютно никакого фенотипического сходства с СД у малышки нет, просто аккуратный носик.
Складка на ладонях как у нормотипичнвх детей, наличия обратного эпикантуса нет, так же очень часто СД сопровождается пороком сердца и маловесием при рождении. У вас нет поводов для тревоги , не переживайте, показаний к кариотипировпнию не вижу.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Пожалуйста,не стоит накручивать и переживать🙏
По фотографиям малыш не похож на детей с синдром Дауна.
Ладошки правильные,глазки красивые и большие.
Если конечно,понимаете,что не сможете жить спокойно,то лучше сдать генетику
Но по фотографиям показаний нет🌺
Принятый ответ
Здравствуйте, в настоящее время пропустить синдром Дауна при условии всех обследований, практически нереально, тем более был сдан НИПТ.
Так же для деток с данным синдромом характерно наличие других заболеваний ( например часто встречаются пороки развития сердца).
По фото ребенка нет подозрений на синдром Дауна.
Сдать на кариотип конечно же можно, но больше для самоуспокоения, но на данный момент в таких случаях необходимости для этого нет.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Описанные признаки не характерны в таких случаях для синдрома Дауна.
Не стоит в таких случаях переживать из-за 1 мм по узи, это могла быть погрешность.
Так же синдром Дауна может сопровождаться пороками внутренних органов, которые бы не пропустили на УЗИ и в роддоме!
Здравствуйте! На фото чудесная малышка, совершенно без признаков СД. Вам не о чем переживать. Не всем ведь расти с большими носами. Носик у малышки очень хороший. Ладошки так же без "обезьяней" складки.
Не волнуйтесь, никаких признаков СД нет.
Здравствуйте
Ни в роддоме, ни на осмотрах не пропустят, по фенотипу ничего нет общего с фенотипами детей с синдром Дауна!
Тем более вы сдавали нипт. Смысла нет делать другие диагностики
Вам не должно быть стыдно за волнующие вас моменты- это здоровье детей!
Но по фото и описанию - все в норме!
Похожие вопросы по теме
- 26 Марта 20201 ответ
- 28 Января 202213 ответов
- 6 Октября 202223 ответа
- 10 Декабря 20225 ответов