Консультация педиатра /

Могли ли не заметить синдром дауна в роддоме — вопрос №3159140

106 просмотров

Здравствуйте! Первый скрининг в беременность- норма, папп и хгч в пределах нормы, риски ХА низкие. В 13 недель Носовая кость 1.9 мм, твп 1.9 мм. (На бесплатном узи в ЖК через 2 дня после платного намерили нос 2.7 мм, твп 1.4, скрининг биохимический делала тоже бесплатно в ЖК), так же сдавала НИПТ для себя - риски ХА низкие (0.1%).
В 16 недель по платному узи поставили гипоплазию носовой кости 3.6-3.8 мм (три раза замерял узист и замеры в этих пределах, норма от 3.9 мм). Следующие узи ничего плохого не говорили, но носик по нижней границе нормы был( я сама в интернете по таблицам смотрела). И вот родилась малышка 8/9 по апгар, 3700 гр., потеря веса до 3440 была, выписали как положено, сказали, все хорошо - здорова. Чистое ГВ у нас, малышка спокойная, за 3,5 недели набрала до 4250 гр, невролог смотрела в 2 недели, тоже без замечаний. Но мне стыдно озвучить свои страхи. Не дает мне покоя узи то в 16 недель, где узист напугал из-за носа маленького. Уже 4ю неделю кручу мысли в голове… то глаза мне кажутся странными, то переносица широкой. Стыдно и переживаю безумно.
Муж у меня наполовину башкир. Фото малышки приложу. Есть показания сдать на кариотип? Есть сходства с детьми с СД?(

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте !🤝

Поздравляю с рождением малыша.

Вероятнее всего, в роддоме бы не пропустили такой диагноз, как синдром Дауна.

Я ознакомилась с фото, по ним можно предположить, что малыш нормотипичный, красивый ребеночек 🙏🏼

Для полного спокойствия, конечно, Вы можете пройти дообследование.

Пожалуйста, не переживайте и не «накручивайте» себя 🙏🏼
Педиатр
Добрый день

Абсолютно никакого фенотипического сходства с СД у малышки нет, просто аккуратный носик.

Складка на ладонях как у нормотипичнвх детей, наличия обратного эпикантуса нет, так же очень часто СД сопровождается пороком сердца и маловесием при рождении. У вас нет поводов для тревоги , не переживайте, показаний к кариотипировпнию не вижу.
Педиатр
Здравствуйте.
Пожалуйста,не стоит накручивать и переживать🙏

По фотографиям малыш не похож на детей с синдром Дауна.
Ладошки правильные,глазки красивые и большие.
Если конечно,понимаете,что не сможете жить спокойно,то лучше сдать генетику
Но по фотографиям показаний нет🌺
Врач УЗД, Педиатр
Здравствуйте, в настоящее время пропустить синдром Дауна при условии всех обследований, практически нереально, тем более был сдан НИПТ.
Так же для деток с данным синдромом характерно наличие других заболеваний ( например часто встречаются пороки развития сердца).
По фото ребенка нет подозрений на синдром Дауна.
Сдать на кариотип конечно же можно, но больше для самоуспокоения, но на данный момент в таких случаях необходимости для этого нет.
Педиатр
Здравствуйте!

Описанные признаки не характерны в таких случаях для синдрома Дауна.

Не стоит в таких случаях переживать из-за 1 мм по узи, это могла быть погрешность.

Так же синдром Дауна может сопровождаться пороками внутренних органов, которые бы не пропустили на УЗИ и в роддоме!
Невролог
Здравствуйте! На фото чудесная малышка, совершенно без признаков СД. Вам не о чем переживать. Не всем ведь расти с большими носами. Носик у малышки очень хороший. Ладошки так же без "обезьяней" складки.
Не волнуйтесь, никаких признаков СД нет.
Педиатр
Здравствуйте
Ни в роддоме, ни на осмотрах не пропустят, по фенотипу ничего нет общего с фенотипами детей с синдром Дауна!
Тем более вы сдавали нипт. Смысла нет делать другие диагностики
Вам не должно быть стыдно за волнующие вас моменты- это здоровье детей!
Но по фото и описанию - все в норме!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Риски по 1 скринингу
31 августа 2023
Юлия, Москва
Вопрос закрыт
Расширенный желудок
13 декабря 2023
Ирина
Вопрос закрыт
Первый скрининг 11-13 недель
20 апреля
800.00 р.
Мария, Москва
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Витальевна Карелова
57 отзывов
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Эльнура Назимовна Иманова
57 отзывов
Педиатр
2011-2017,Самарский госуд
Опыт работы: 6 лет
Артём Витальевич Семенов
18 отзывов
Педиатр, Гастроэнтеролог
2015-2021, СПбГПМу, Педиа
Опыт работы: 1 год
Наталья Александровна  Беляева
11 отзывов
Педиатр, ЛОР, Детский ЛОР
2015-2021, Петрозаводский
Опыт работы: 3 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Педиатру Лина Урусова
Внимательна к деталям, четкие рекомендации без лишней воды и доступным языком Консультация...
— Оксана, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Аллерголог-иммунологу Оксана Бородина
Отношение врача доброжелательное, Оксана Алексеевна внимательна к деталям. Очень помогла с...
— Ирина
фотография пользователя
Спасибо вам огромное за полученный ответ. Вы меня успокоили! Проконсультировала меня как...
— Наталья, г. Новосибирск