Что вас беспокоит?
Расшифровка анализов
Добрый день , беременность 12 недель и 3 дня , сдала кровь на генетические болезни , хгч повышен , из за чего может быть и о каких диагнозах говорит , можете помочь пожалуйста, первый скрининг и результат анализов закреплю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Риск ХА плода средний, невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ.
По скринингу диагноз хромосомной патологии мы не ставим, только говорим о рисках. Главный вопрос, который мы должны решить- есть ли показания к инвазивной диагностике. У вас их нет. Учитывая биохимические показатели можно обдумать НИПТ.
Екатерина Маратовна, здравствуйте а почему средний ? Так хгч влияет ?
1:100 и выше- высокий
1:100-1:1000- средний
1:1000 и ниже - низкий.
Иногда может быть просто указано высокий или низкий риск.
В идеале риски должны быть ниже чем 1:1000.
Екатерина Маратовна, а почему вы говорите средний риск , если везде указан низкий риск ,можете это пожалуйста объяснить
Ваш итоговой риск 1:733. Выше я объяснила границы риска. 1:100-1:1000 это границы среднего риска, ещё называют промежуточным.
Иногда в некоторых программах просто указывают высокий, повышенный или низкий риск.
Когда риск ближе к высокому, то можем ещё говорить пограничный риск.
Если у вас есть вопросы, то задавайте. Я вам объясню, подробнее если потребуется.
Екатерина Маратовна, а хгч сильно повышен от нормы ?, что на это влияет
Норма биохимии от 0,5 -2 МоМ.
Касаться только отдельно биохимических показателей не совсем правильно, так как мы должны оценить все в комплексе.
Если касаться только биохимии, то в-ХГЧ и РАРР-А - гормоны плаценты, на них и другие факторы могут влиять, связанные со здоровьем матери и особенностью течения беременности. Но они обладают наибольшей чувствительностью к хромосомным аномалиям плода, поэтому учитываются в расчете риска. Достоверно и точно никто не скажет, что конкретно повлияло на данный показатель, можно только предположить. Но нам главное не пропустить хромосомную патологию.
Важно не только в пределах нормы ли они, но соотношение их. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А подозрительно на синдром Дауна. У вас за счёт повышенного в-ХГЧ и то, что РАРР-А идёт к нижней границе нормы все таки есть диссоциация показателей, ее ещё называют биохимической вилкой. Но итоговый риск, который рассчитала программа невысокий. В вашем случае рекомендуется проведение экспертного УЗИ в 19-21 недель и Эхо-кг плода. Если там будут выявлены маркеры, то опять встанет вопрос об необходимости инвазивной процедуры.
К инвазивной диагностике должны быть показания. Это уже прямой метод, не косвенный , как скрининг.
НИПТ можно обдумать, потому что он гораздо точнее стандартного пренатального скрининга.
С одной стороны, конечно точнее программы риск никто не рассчитает. Но все таки программа она не думает, она просто рассчитывает риск. А человек умеет оценивать ситуацию, критическое мышление никто не отменял.
Синдром Дауна на практике довольно " скользкий" диагноз, бывают ситуации, когда он может не давать никаких маркёров.
Поэтому НИПТ обдумать вполне себе можно.
Выбор в любом случае за Вами.
Принятый ответ
Здравствуйте.
К генетику вас направили в связи с тем, что риск средний, 1:100-1:1000 - так называемая серая зона, средний риск. В программах как правило указывают риск либо высокий, либо низкий. Если идти по стандартной схеме - то дополнительная диагностика не нужна. Но в таких ситуациях, если всё-таки направили к генетику, то генетики могут порекомендовать выполнение НИПТ для дополнительной диагностики, данная манипуляция выполняется за свой счёт. По результатам скрининга показаний для инвазивной диагностики нет. Если нет возможности для выполнения НИПТ, то второй скрининг лучше выполнить в перинатальном центре, где малыша очень тщательно осмотрят.
Принятый ответ
Здравствуйте! В группу высокого риска Вы не вошли. Показаний для инвазивной диагностики нет. НИПТ - при желании.
ХГЧ может повышаться по разным причинам, например, при приеме гормональных препаратов, аномалиях развития плаценты, после перенесенной инфекции и т.д.
Принятый ответ
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!
Резеда Венеровна, спасибо большое ❤️
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 06:592 ответа
- 7 Августа 1 ответ
- 3 Августа 2 ответа
- 3 Августа 6 ответов